全程導醫網 徐州衛生信息：生育健康的孩子是每個家庭和全社會的共同心愿。近年來，為全面提升出生缺陷綜合防治能力，積極引導家庭科學孕育健康新生命，徐州不斷強化出生缺陷綜合防治工作水平，旨在為群眾提供公平可及、優質高效的出生缺陷綜合防治服務。

　　強化政策多措并舉 筑牢預防出生缺陷防線

　　出生缺陷是指嬰兒出生前發生的身體結構、功能或代謝異常，它是導致早期流產、死胎、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因。先天性心臟病、神經管缺陷、腦積水、馬蹄內翻足、肢體短縮……據國家婦幼健康司公布的相關數據顯示，出生缺陷病種多，病因復雜，目前已知的出生缺陷超過8000種，基因突變等遺傳因素和環境因素均可導致出生缺陷發生。

　　從源頭上預防出生缺陷，提高出生人口素質，事關千家萬戶的幸福。一直以來，市衛健委將預防出生缺陷作為關愛婦幼健康的重點工作，通過加強孕產婦系統管理、開展免費孕前優生健康檢查、提高產前篩查診斷率、擴展新生兒疾病篩查覆蓋面，提高我市強化出生缺陷綜合防治工作水平，幫助每個母親孕育健康的寶寶。

　　2018年，全市啟動免費產前篩查和新生兒疾病篩查;2019年，主城區在原有新生兒疾病篩查基礎上擴增腎上腺皮質增生癥和26種遺傳代謝病免費篩查項目，試點推行;新沂市將新生兒耳聾基因篩查項目納入免費篩查范圍，使更多的新生兒遺傳代謝病能夠做到早篩查、早發現、早診斷、早治療，提高兒童生命質量，減少殘疾的發生。

　　2019年全市開展新生兒先天性心臟病免費篩查工作，7個縣(市)區被確認為國家新生兒先心篩查試點地區，8家醫療機構被確認為診斷機構。新生兒先天性心臟病等出生缺陷治療納入大病保障，著力推進出生缺陷綜合防治。

　　2020年7月1日起，我市在鼓樓區、云龍區、泉山區率先啟動新生兒遺傳性耳聾基因免費篩查項目，對轄區戶籍符合國家生育政策的居民新增新生兒耳聾基因篩查項目，為出生后3-7天新生兒提供遺傳性耳聾基因免費篩查一次。此項目的開展，可提高耳聾檢測準確度，查明遲發性耳聾與藥物性耳聾風險，避免下一代耳聾的發生。

　　此外，為激勵廣大婦幼健康服務人員加強學習、鉆研業務，切實提高出生缺陷防治理論水平和操作技能，2017年起，我市圍繞婦幼健康技能等內容多次舉辦崗位競賽，通過以賽促練的形式，鍛造出一支技術全面、作風優良、服務高效的出生缺陷防治團隊，從而更好地為群眾提供公平可及、優質高效的出生缺陷綜合防治服務。

　　最大限度防治出生缺陷兒 守住“三道防線”是關鍵

　　出生缺陷既給個人和家庭帶來痛苦和遺憾，也給社會帶來巨大的負擔，那么，我們該如何進行預防呢? 針對這個問題，市婦計中心副主任李茜介紹說，出生缺陷三級預防可以最大限度防治出生缺陷兒。

　　一級預防又稱為第一道防線，指的是在懷孕前通過婚前體檢、遺傳咨詢、選擇最佳生育年齡、孕前保健、孕前3個月增補葉酸、孕早期保健(包括合理營養、預防感染、謹慎用藥、戒煙戒酒、避免接觸放射線和有毒有害物質、避免接觸高溫環境)等方式防止出生缺陷兒的發生。

　　二級預防即第二道防線，是對所有孕婦在孕期內，通過抽血化驗、彩超等技術手段進行產前篩查，同時對高風險人群進行羊膜腔穿刺抽羊水檢測胎兒染色體，以期在媽媽肚子里及時發現有問題的寶寶，及時采取應對措施。

　　三級預防即第三道防線，是在新生兒階段開展先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿癥、先天性聽力障礙等疾病的篩查，對缺陷兒童及早診斷，選擇最佳的手術矯正等，開展有針對性的治療，避免或減輕致殘，提高患兒的生活質量，改善出生缺陷病人的功能和降低缺陷兒給家庭造成的負擔。主要措施包括：1.新生兒疾病篩查，篩查病種有先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質增生癥和串聯質譜法篩查26種遺傳代謝病;2.新生兒聽力篩查和新生兒耳聾基因篩查;3.新生兒先天性心臟病篩查;4.通過規范體檢及早發現畸形缺陷(如髖關節脫臼、馬蹄內翻足、先心病、唇腭裂)。

　　另外，如果不孕不育以及習慣性流產或者有家族遺傳病史的夫妻，最好是在孕前進行雙方遺傳基因的檢測，目前有記錄的遺傳病有4000余種，很多普通人是隱性攜帶者，在日常生活中很難被發現。但一旦孕育下一代，就有把疾病遺傳給下一代的危險。目前，醫學上主張針對夫妻雙方進行DNA檢測，根據其情況做遺傳風險度測算及遺傳方式分析，由醫生進行優生指導，通過第三代試管嬰兒技術孕育下一代。這樣，可從源頭上避免生出具有缺陷的下一代。

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