全程導醫網 健康焦點：攜帶人類自閉癥基因的非人靈長類動物模型首次建立。中國科學院腦科學與智能技術卓越創新中心、中國科學院上海生命科學研究院神經科學研究所仇子龍研究組與神經所蘇州非人靈長類研究平臺孫強團隊，合作完成的《MECP2轉基因猴的類自閉癥行為表征與種系傳遞》研究論文，1月26日在線發表在《自然》雜志上。該研究發現，MECP2轉基因猴表現出類人類自閉癥的刻板與社交障礙等行為，為深入研究自閉癥病理與探索可能的治療干預方法提供了重要基礎。

　　近年來，世界各國自閉癥患病率逐年升高，關于自閉癥的基礎與臨床研究以及自閉癥動物模型的研究已成為醫學與神經科學領域的熱點之一。而在與自閉癥相關的眾多基因中，甲基化CpG島結合蛋白2(MECP2)基因因其獨特性引起研究者的廣泛關注。

　　仇子龍研究組和孫強團隊通過基于慢病毒侵染的轉基因方法，得到了在神經系統中特異性過表達人類MECP2的食蟹猴。通過與野生型對照組的對比，科研人員發現，MECP2轉基因食蟹猴體重發育遲緩以及脂肪酸代謝異常，會明顯花費更多的時間在重復的行動路線上，且表現出明顯的焦慮與警惕。最重要的是，在社交相關的行為學實驗中，包括社群中和配對的社交時間分析，轉基因猴的社交時間均顯著低于對照組。而在與學習記憶相關的威斯康星測試中，轉基因組雖然沒有顯示出學習能力的異常，但表現出重復性的刻板行為。這些結果與MECP2倍增綜合征患者的臨床表型非常相似。

　　在研究中，科研人員還通過精巢異體移植的方法，成功得到了攜帶人類MECP2基因的第二代轉基因猴。深度測序結果顯示，外源的MECP2基因插入位點通過種系傳遞作用從親代猴遺傳至子代猴的基因組中，并顯示出孟德爾式遺傳分離的現象。對子代轉基因食蟹猴進行的配對社交時間分析結果也顯示，其社交時間明顯下降，說明自閉癥作為一種遺傳性疾病，在轉基因猴模型中得到了很好的體現。

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