全程導醫(yī)網(wǎng) 健康焦點：攜帶人類自閉癥基因的非人靈長類動物模型首次建立。中國科學院腦科學與智能技術卓越創(chuàng)新中心、中國科學院上海生命科學研究院神經(jīng)科學研究所仇子龍研究組與神經(jīng)所蘇州非人靈長類研究平臺孫強團隊，合作完成的《MECP2轉基因猴的類自閉癥行為表征與種系傳遞》研究論文，1月26日在線發(fā)表在《自然》雜志上。該研究發(fā)現(xiàn)，MECP2轉基因猴表現(xiàn)出類人類自閉癥的刻板與社交障礙等行為，為深入研究自閉癥病理與探索可能的治療干預方法提供了重要基礎。

　　近年來，世界各國自閉癥患病率逐年升高，關于自閉癥的基礎與臨床研究以及自閉癥動物模型的研究已成為醫(yī)學與神經(jīng)科學領域的熱點之一。而在與自閉癥相關的眾多基因中，甲基化CpG島結合蛋白2(MECP2)基因因其獨特性引起研究者的廣泛關注。

　　仇子龍研究組和孫強團隊通過基于慢病毒侵染的轉基因方法，得到了在神經(jīng)系統(tǒng)中特異性過表達人類MECP2的食蟹猴。通過與野生型對照組的對比，科研人員發(fā)現(xiàn)，MECP2轉基因食蟹猴體重發(fā)育遲緩以及脂肪酸代謝異常，會明顯花費更多的時間在重復的行動路線上，且表現(xiàn)出明顯的焦慮與警惕。最重要的是，在社交相關的行為學實驗中，包括社群中和配對的社交時間分析，轉基因猴的社交時間均顯著低于對照組。而在與學習記憶相關的威斯康星測試中，轉基因組雖然沒有顯示出學習能力的異常，但表現(xiàn)出重復性的刻板行為。這些結果與MECP2倍增綜合征患者的臨床表型非常相似。

　　在研究中，科研人員還通過精巢異體移植的方法，成功得到了攜帶人類MECP2基因的第二代轉基因猴。深度測序結果顯示，外源的MECP2基因插入位點通過種系傳遞作用從親代猴遺傳至子代猴的基因組中，并顯示出孟德爾式遺傳分離的現(xiàn)象。對子代轉基因食蟹猴進行的配對社交時間分析結果也顯示，其社交時間明顯下降，說明自閉癥作為一種遺傳性疾病，在轉基因猴模型中得到了很好的體現(xiàn)。

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