全程導醫網 徐州健康信息：在中國平均每30秒就有一名缺陷兒出生!

　　這是個什么概念?中國的人口基數決定了其是出生缺陷高發國，中國每年有80-120萬缺陷兒出生，而全世界每年大約有790萬缺陷兒出生。

　　一、 什么是出生缺陷

　　出生缺陷是指在嬰兒出生前，在母親體內發生了發育異常，出生后表現為結構性、功能性或生物化學性等方面的異常，出生缺陷在全身各個系統都有，有的明顯，如：肢體畸形、腦積水、脊柱裂、唇裂、等，在出生前能表現出來。有些是出生后在成長過程中逐漸表現出來，如：智力低下、苯丙酮尿癥、甲狀腺功能低下等。

　　二、 引起出生缺陷的原因有哪些?

　　出生缺陷可以發生在孕期的各個階段：

　　造成出生缺陷的因素有很多，主要有以下幾個方面：

　　◆ 遺傳因素包括染色體異常和基因異常。遺傳因素，主要是指家族中有遺傳病史。

　　◆ 環境因素，包括營養、疾病、感染、用藥和接觸有害物質等。如：婦女在懷孕期間感染了風疹、巨細胞等病毒或梅毒螺旋體;接觸了汞、鉛、苯、農藥、X射線等有毒有害物質;使用了某些致畸藥物。

　　◆其它：如煙、酒，大量飲酒后胎兒發生畸形的危險很大，其特征為發育遲緩、小頭畸形、多發性小樣畸形等，吸煙可引起流產、早產、先天性心臟病和新生兒低體重等。

　　三、 哪些是出生缺陷的高危人群?

　　l 準媽媽是超過35歲以上的高齡媽媽，或以前生育過出生缺陷兒的準媽媽;

　　l 有遺傳性疾病家族史或近親婚配史的準媽媽;

　　l 妊娠早期接觸過貓狗，或有風疹病毒感染的;

　　l 孕早期有亂服藥史;

　　l 孕早期部分微量元素缺乏要高度警惕神經管畸形;

　　l 孕前有糖尿病的孕婦;

　　l 孕早期接觸過放射線或鉛、汞等有害物質;

　　l 有原因不明的流產、死產、畸胎或有新生兒死亡史的孕婦或本次妊娠有羊水過多、羊水過少、胎兒發育受限等。

　　四、 出生缺陷“三級預防”策略

　　l 一級預防

　　在懷孕前階段，了解未婚雙方的健康狀況有無影響下一代生命健康的疾病，為孕育健康的寶寶做好充分準備。采取婚前醫學檢查和孕前保健，具體操作有：

　　1、 禁止近親婚配，選擇最佳生育年齡(女性的生育年齡在23～30歲之間為最佳時期，男性為30～35歲，女性最好不超過30歲，男性不超過35歲);

　　2、 孕前4-6個月進行孕前檢查;

　　3、 孕前3個月(至少一個月)至孕后3個月嚴格補充葉酸;

　　4、 孕前及早發現并治療糖尿病等;

　　5、 孕前3個月接種風疹疫苗;

　　6、 孕前戒煙、戒酒，遠離毒品，嚴格控制孕期用藥安全;

　　7、 孕前避免接觸放射線、有毒有害物質;

　　8、 食用加碘食鹽補充碘元素。

　　l 二級預防

　　在懷孕期階段，盡量做到早發現、早診斷，及早采取措施，預防缺陷兒的出生。通過產前篩查和產前診斷來及時介入干預，從而減少缺陷兒的出生。具體措施有：

　　1、孕早期合理營養，安全用藥;

　　2、孕早、中期及時了解準媽媽血生化指標、篩查染色體異常情況(懷孕16～20周時，要進行唐氏篩查);

　　3、孕12-14周、孕20-22周及32周左右各進行一次B超檢查，可有70%—80%的出生缺陷被檢測出來。

　　　l 三級預防

　　在新生兒階段，開展先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿癥、先天性聽力障礙等疾病的篩查診斷和治療，對缺陷兒童及早診斷，選擇最佳的手術矯正時機，以降低缺陷兒給家庭造成的負擔。主要有新生兒篩查，主要的措施有：

　　1、篩查新生兒先天性代謝性疾病;

　　2、篩查新生兒聽力;

　　3、通過規范體檢及早發現畸形缺陷(如髖關節脫臼、馬蹄內翻足、先心病、唇腭裂)。

　　出生缺陷篩查的時間表如下：

　　據悉，徐州市婦幼保健院遺傳醫學中心是江蘇省婦幼保健重點學科、徐州市首批臨床醫學重點實驗室，承擔著徐州及周邊地區遺傳病的咨詢及診斷、產前篩查及產前診斷、新生兒疾病篩查及診斷治療、相關危重病人的診治、教學及科研工作任務。高端先進的醫療設備是市婦幼保健院遺傳醫學中心為患者提供該服務的基礎支撐。目前，該中心擁有LifeTechnologies高通量測序儀、基因芯片檢測儀、串聯質譜儀、GPS、芬蘭WALLAC1420型及1235型時間分辨熒光免疫分析系統、英國AI全自動掃描染色體圖像分析系統、美國聯合生物公司染色體圖像分析系統、德國蔡司AIXOVERTA倒置顯微鏡、VolusionE8超聲診斷儀等十余種先進設備。

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