全程導(dǎo)醫(yī)網(wǎng) 徐州通知公告：何為遺傳代謝病

　　由于基因突變引起酶缺陷、細胞膜功能異常或受體缺陷, 從而導(dǎo)致機體生化代謝紊亂, 造成中間或旁路代謝產(chǎn)物蓄積或終末代謝產(chǎn)物缺乏而引起一系列臨床癥狀的一組疾病。

　　遺傳代謝病常見的癥狀

　　先天性畸形：如骨骼畸形、五官畸形、面容特殊、毛發(fā)異常等

　　生長發(fā)育異常：如生長發(fā)育落后、矮小、肥胖、肌張力低下、自閉癥或孤獨癥等。

　　神經(jīng)系統(tǒng)異常：如智力異常或智力障礙、學(xué)習(xí)障礙、癲癇等

　　代謝病相關(guān)指標異常：如新生兒篩查指標異常、酸中毒和酮癥、高血氨、高乳酸、肝功能不全等。

　　性發(fā)育異常：如性早熟、陰莖短小、尿道下裂及生殖器畸形等。

　　家族病史：有罕見遺傳類疾病家族史、多次流產(chǎn)等現(xiàn)象。

　　遺傳代謝病的危害

　　臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣, 隨年齡、性別不同而有差異, 危害極大。有些疾病在新生兒早期, 例如出生后數(shù)小時或幾天內(nèi)即會發(fā)病, 部分疾病卻可能在幼兒期、兒童期、青少年期甚至成年期發(fā)病。由此造成的后果是:一方面，臨床診斷十分困難;另一方面，如果不及早發(fā)現(xiàn)并治療，疾病可對新生兒造成不可逆轉(zhuǎn)的嚴重損害，如智力低下、終身殘疾，甚至死亡。因此，對IMD 應(yīng)致力于早期診斷和及時治療，從而避免或減輕疾病的危害。

　　常見的遺傳代謝病有哪些

　　遺傳代謝病種類繁多，涉及到各種生化物質(zhì)在體內(nèi)的合成、代謝、轉(zhuǎn)運和儲存等方面。根據(jù)累及的生化物質(zhì)，可分為以下幾類：

　　1. 有機酸代謝病：甲基丙二酸血癥、丙酸血癥、異戊酸血癥、戊二酸血癥等。

　　2. 氨基酸代謝病：苯丙酮尿癥、楓糖尿癥、同型半胱氨酸尿癥、尿素循環(huán)障礙等。

　　3. 脂肪酸代謝病：肉堿缺乏癥、中鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏、肉堿棕櫚酰合成酶缺乏癥等。

　　4. 碳水化合物代謝病：半乳糖血癥、G6PD缺乏癥、糖原累積癥等。

　　5. 核酸代謝異常癥：腺嘌呤脫氨酶缺乏癥。

　　6. 溶酶體貯積病：戈謝病、尼曼皮克病、粘多糖病等。

　　關(guān)于義診

　　義診時間：2019.8.4 (下午14:00-16:00)

　　義診地點：徐州市婦幼保健院3號樓4樓(兒童內(nèi)分泌遺傳代謝門診)

　　報名電話：

　　1.請撥打136-8511-4299 ，“孩子姓名+年齡+手機號碼”，報名。

　　專家簡介

　　邱文娟，上海新華醫(yī)院兒童內(nèi)分泌遺傳科主任醫(yī)師，醫(yī)學(xué)博士、教授。擅長矮小、性早熟、腎上腺疾病、糖尿病、甲低、骨病、性腺異常等;不明原因智力發(fā)育落后;小兒遺傳代謝病：糖原累積病、氨基酸(PKU、NICCD、高氨血癥)、有機酸(甲基丙二酸、丙酸血癥和異戊酸血癥及戊二酸血癥)、脂肪酸代謝異常 ，遺傳代謝病的產(chǎn)前診斷等。

　　王秀利，副主任醫(yī)師，研究生，江蘇省出生缺陷救助試點項目評審專家，畢業(yè)于東南大學(xué)醫(yī)學(xué)院兒科系。從事兒科臨床和科研工作十余年，曾在浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院進修學(xué)習(xí)，擅長于內(nèi)分泌遺傳代謝病的篩查和診治。參獲淮海科學(xué)二等獎，參與兩項國家級課題研究項目，曾負責三項省級和市級課題研究項目，在核心期刊上發(fā)表論文十余篇。

　　門診介紹

　　徐州市婦幼保健院兒童內(nèi)分泌遺傳代謝病門診，專注于兒童生長發(fā)育遲緩、矮小癥、性早熟、先天性甲狀腺功能減低癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥、原發(fā)性肉堿缺乏癥、瓜氨酸血癥等內(nèi)分泌遺傳代謝疾病的診斷和治療。先后參與多項國家級及省級課題研究項目，積累了豐富的臨床經(jīng)驗。門診以健康教育講座、微信公眾號等方式開展兒童健康教育宣傳及兒童生長發(fā)育監(jiān)控、隨訪工作，受到廣大家長的關(guān)注和信賴。

　　徐州導(dǎo)醫(yī)熱線：0516-85707122