產前診斷不同于產前檢查，產前檢查是每個孕婦都必須做的，產前診斷則是在有些致畸高危因素的情況下才做。那么，究竟是什么人才需要做產前診斷?一般認為，如孕婦有下列情況之一者應進行產前診斷：

　　⑴35歲以上的孕婦：35歲以上的婦女生育染色體異常新生兒的可能性隨年齡增長而升高，最常見的是先天愚型兒。這是因為婦女年齡在35歲以上，卵子容易老化或染色體發生畸變，所以胎兒患先天性畸形或先天愚型的可能性比35歲以下的婦女高好幾倍，甚至幾十倍。另外，男性年齡超過55歲，由于精子的老化或染色體畸變、胎兒也可能發生先天畸形或先天愚型。因此，上述情況應做產前診斷。

　　⑵ 已生過染色體異常兒，包括先天愚型兒的孕婦：先天性癡呆一般是染色體異常所致，如果第一個孩子染色體異常，生第2個孩子有10%的可能性仍是染色體異常。如許可再生第二胎時，一定要做嚴前診斷確診為健康胎兒才繼續妊娠，否則會給家庭帶來痛苦，給社會增加負擔。如果近親中有先天愚型或其他染色體異常者也應特別小心。因為一個家族中已有過一個先天愚型患兒，重現的危險性比正常人群高10倍。

　　⑶夫妻任何一方為染色體畸變攜帶者。夫婦雙方有染色體異常者，多數所生孩子健康，但少數可能發生畸形，故懷孕后應及時檢查確定為正常胎兒才可以繼續妊娠。

　　⑷已生過一胎畸形兒的孕婦：已生過畸形兒的孕婦再次妊娠胎兒畸形的可能性較高。如曾妊娠過無腦兒的孕婦，下一胎重復的危險率為5%～10%。

　　⑸有習慣性流產史、早產、死胎、死產的孕婦：發生習慣性流產、早產、死胎、死產的孕婦，其胎兒均可能有染色體異常，所以要作夫婦的染色體檢查。這是由于夫妻一方或雙方細胞核染色體異常，遺傳給胎兒，而染色體畸變的胎兒有90%會發生流產、早產、死胎。如有不明原因的死胎、死產、新生兒死亡史，經過咨詢門診，醫生認為有必要進行產前診斷的孕婦應該進行產前診斷。

　　⑹家族中有先天性遺傳疾病史的孕婦：有先天性遺傳疾病家族史的孕婦生下的孩子很可能同樣患病。應該注意的是，家族中有性連鎖遺傳病人但本人沒發病的孕婦也應該進行產前診斷。性連鎖遺傳病是指有些疾病只有某一性別患病，另一性別本人無病但可攜帶基因使下一代得病。有的是母親傳給兒子，而女兒正常;有的是父親傳給女兒，兒子卻正常。因此可以通過測定胎兒性別，決定留男還是留女。如血友病為男性患病。攜帶基因的女性與正常人結婚后所生男孩中一半有病，一半正常;所生女孩都沒有病，但有一個為攜帶者。因此，產前診斷后只留女嬰，男孩應作人工流產。患血友病男性與正常女性婚配也應作產前診斷，但相反的是只留男孩，因男孩無病，而女孩全是攜帶有病基因的雜合子，應終止妊娠。常見的性連鎖遺傳病除血友病外，還有假性肥大型肌營養不良、粘多糖Ⅱ型、大腦運動失調、先天性魚鱗癥、家族性黃疸性幼兒腸阻塞、連鎖型智能低下等。

　　⑺近親婚配的夫婦：由于近親夫婦雙方容易帶有相同的不良基因，而使很多隱性的遺傳病再顯出來，而使遺傳病發病率升高，如許多代謝病：苯丙酮尿癥、白化病、粘多糖累積癥、半乳糖血癥等等，嚴重影響后代的生長、發育及智力。但近親婚配夫婦，亦并非100%后代均為畸形兒，但需做產前診斷為宜。為提高人口素質，我國法律規定不允許近親婚配。

　　⑻已生過代謝性疾病患兒的孕婦：很多代謝性病是由于基因突變，使某種酶或結構蛋白缺失，引起代謝抑制或某中間產物積聚致病。生過患代謝性疾病(如苯丙酮尿癥 、白化病等)患兒的孕婦，如再次懷孕，生同樣病兒的幾率約為25%。

　　⑼孕婦本人患某種病患，如糖尿病、癲癇、甲亢、腎炎、自身免疫性疾病、精神分裂癥等;

　　⑽妊娠前3個月內有接觸致畸因素者，包括：

　　①妊娠前3個月內有病毒感染史的孕婦：如孕婦在妊娠早期受風疹、流感、帶狀皰疹、巨細胞病毒等病毒感染，可能使胎兒發生先天性心臟病、耳聾、白內障、肝脾腫大、唇裂等。因此，有這種情況的孕婦，也應做產前診斷。

　　②妊娠前3個月用過致畸藥物的產婦：妊娠早期，如果孕婦長時間、大劑量服用可的松、已烯雌酚等激素類藥或其他藥物，如苯海拉明、撲爾敏等，大約有20%的胎兒可發生畸形，做產前診斷是優生的一個必要措施。

　　③接觸貓狗、有弓形蟲感染者;

　　④妊娠早期接觸過放射性或化學誘變劑等有害物質的孕婦;

　　⑤嗜酒吸姻;

　　⑥在缺碘地區或患甲狀腺疾病;

　　⑦精神受重大刺激者。

　　凡有上述情況的婦女，生育遺傳性疾病和先天性疾病患兒的風險明顯增高，故需主動配合醫生，進行產前診斷，以防止生出嚴重患病兒。當然，還有些情況要根據臨床醫生的檢查和孕婦自身的一些其他情況來決定是否做產前診斷，達到優生的最終目標。為了家庭的幸福和孩子的健康 ，請認真做好產前診斷。