全程導醫網 徐州健康科普： 顧名思義，罕見病是指那些發病率極低的疾病。罕見疾病又稱“孤兒病”，在中國沒有明確的定義。根據世界衛生組織(WHO)的定義，罕見病為患病人數占總人口的0.65‰～1‰的疾病。中國臺灣則以萬分之一以下的發病率作為罕見病的標準。

        一、臨床異質性的罕見病——脊髓性肌萎縮癥(SMA)

　　在2019年公布的國家首批罕見病名錄中，神經系統疾病占了54種，其中肌病與周圍神經病亞專科涉及病種29種，SMA即是其中一種是因運動神經元存活基因1(SMN1)的致病性突變，是導致患者脊髓前角運動神經元退化變性和丟失，出現全身肌肉進行性萎縮、無力為主要臨床特征的罕見病，嚴重時甚至可危及生命。SMA既往多采用化學藥物一種或幾種聯用的方法，但是都沒有明顯的療效，因此也被稱為“不治之癥”。

　　與大部分罕見病不同的是，SMA是一種具有臨床異質性的罕見病，即雖然致病原因一致，臨床表現卻有不同。

       二、SMA依據發病年齡和獲得的運動功能，從重到輕被分為4類型：

　　1型即嬰兒型，患兒出生后6個月內起病，出現迅速發展的進行性、對稱性四肢無力，最大運動能力不能達到獨坐，呼吸肌無力突出，多數患兒在2歲內死于呼吸衰竭;

　　2型即中間型，患者多在生后6～18個月起病，進展較1型慢，最大運動能力可達到獨坐，但獨坐年齡可能落后于正常同齡兒，不能獨站或獨走，如果得到專業護理和照顧，可以活至成年;

　　3型即青少年型，患者多在出生18個月后起病，早期運動發育正常，可獨走，隨病情進展可出現肢體肌束顫、足部畸形，部分患者因脊柱側彎、呼吸功能不全等影響日常生活，預期壽命不縮短或輕度下降;

　　4型即成人型，早期運動發育正常，成人起病，出現肢體近端無力，進展緩慢，預期壽命不縮短。

　　三、目前治療脊髓性肌萎縮癥的唯一獲批特效藥——諾西那生鈉注射液

　　近年來由于醫學科研的發展，一批新藥特藥的出現，SMA的治療終于成為可能。其中諾西那生鈉注射液為目前世界各國指南公認的針對SMA治療的藥物。

　　諾西那生鈉是一種在I型和II型SMA中完成3期臨床試驗的反義寡核苷酸藥物，臨床試驗證實，諾西那生鈉可改變疾病進展，顯著增加SMA1型患者無事件生存和總生存率，并可逆轉晚發型SMA患者的運動功能喪失。

　　2016年獲得美國食品藥品管理局和歐洲藥品管理局的批準，用于治療各種亞型的SMA患者，是全球首個獲批用于兒童和成人5qSMA的疾病修正治療藥物。據了解，我國至今已有300余例左右兒童患者接受了治療，都取得了一定的療效。

       2021年8月27日，在省醫保罕見病專項政策支持下，徐州地區首次針對脊髓性肌萎縮癥(SMA)3例兒童患者的特藥治療在徐州市中心醫院神經內科順利完成。

       徐州健康熱線：0516——85707122