全程導醫網 徐州婦幼保健頻道：今年37歲的王女士，曾接連生過兩個孩子，但兩個嬰兒都在出生三四個月后不幸夭折。經檢測，兩個孩子X染色體上的IL2RG基因出現了致病性變異,導致身體的免疫系統全部癱瘓，根本無法抵御外界的真菌、細菌、病毒。而這種基因缺陷是王女士遺傳給孩子的,這兩次不幸的經歷給她內心留下了深深的陰影。

　　連續兩子均反復感染夭折 夫妻陷入沉痛境遇

　　37歲的王女士和丈夫，至今沒有孩子。2012年，王女士曾經順利分娩一名男嬰，出生后不久，男嬰便不斷出現上呼吸道感染、肺炎、肛周膿腫等全身性反復微生物感染。盡管一直在積極治療，但效果始終不理想。

　　當時醫生通過臨床診斷，認為可能是一種叫“慢性肉芽腫”的疾病。建議他們給孩子做個基因檢測。在進行了WAS相關基因檢測后，并沒有發現問題。(WAS綜合征是一種X連鎖隱性遺傳性疾病)

　　根據各種綜合情況，醫生診斷患兒為嚴重感染，3個月后不幸夭折。這對王女士的心理和感情造成非常沉重的打擊。

　　2014年，王女士再次懷孕，又生下一個男孩。讓他們沒想到的是，不幸再次降臨。這個男嬰的癥狀和兩年前夭折的患兒一模一樣。

　　隨著基因檢測技術的不斷進步，兒科醫生建議王女士給剛出生的嬰兒做一次基因檢測。經過全外顯子測序檢測和一代測序分析，最終發現了患兒X染色體上的IL2RG基因出現了致病性變異，它的致病性變異可導致名叫“X連鎖重癥聯合免疫缺陷1型”的致死性免疫缺陷疾病。

　　盡管醫生一直在積極治療，但是根本無法控制感染。4個多月后，第二個男嬰也不幸夭折。王女士夫妻近乎絕望。

　　兩個孩子同樣原因夭折，真相到底是什么?

　　為了知道兩個孩子連續夭折的真相，王女士經人介紹來到徐州市婦幼保健院生殖醫學中心進行遺傳咨詢，黃曉潔主任給王女士夫妻做了基因檢測，發現這個致病性變異遺傳來自王女士。那么，“X連鎖重癥聯合免疫缺陷1型”到底是什么病呢?為什么王女士自身攜帶卻沒有發病?

　　黃曉潔主任介紹道：“IL2RG基因變異導致‘X連鎖重癥聯合免疫缺陷1型’疾病屬于罕見病，人群中發病率約為1/500000-1/100000，遺傳方式為X連鎖隱性遺傳，也就是說攜帶這種致病基因的人，生育的子女中，女孩約有50%的機會遺傳攜帶致病基因，但不發病，成為攜帶者，而男孩也有50%概率遺傳致病基因，但男孩一旦攜帶這種致病基因則100%會發病。基于現代醫學技術，還無法治療，只能從源頭上進行阻斷。”

　　簡單來說，就是由于先天基因缺陷，導致免疫系統完全癱瘓，對外界沒有絲毫抵抗力。患有這種疾病的嬰兒，一般表現為對細菌、真菌、病毒和原蟲感染均缺乏抵抗力，各種感染連續不斷，一般在出生后1-2個月即發病。

　　那么，王女士自己也攜帶這種致病基因，為什么她沒有明顯癥狀呢?黃主任表示，因為男性只有一條X染色體，如果攜帶這種致病基因必然發病。而女性因為有兩條X染色體，攜帶致病基因常常不會發病，或者說即使發病，癥狀也相對較輕。

　　自身攜帶遺傳基因缺陷的人,是否能生下健康孩子?

　　聽完黃曉潔主任的介紹，王女士夫妻倆受到了巨大的打擊。直到他們聽到黃主任說隨著醫學技術的不斷發展，PGT-M(三代試管嬰兒)技術可以有效阻斷單基因疾病向后代傳遞，從源頭上阻斷異常基因，提高新生兒生存率，改善生活質量。

　　PGT-M(三代試管嬰兒)技術，就是胚胎植入前單基因遺傳學檢測，通過對受精的囊胚進行基因檢測，優選囊胚植入母體，這樣可以阻斷遺傳疾病向下一代傳播。

　　王女士聽說這項技術后，馬上表示自己希望通過PGT-M助孕。隨后，黃主任對王女士IL2RG基因變異的位點作了致病性分析，明確了PGT相關指征，制訂了三代試管嬰兒的治療方案，周期治療中獲得了8枚可供活檢的囊胚，對這8枚囊胚進行基因檢測后，共獲得了3枚可移植胚胎。

　　當黃曉潔主任告訴王女士，如果成功將優選囊胚植入子宮中，就可以生下健康的寶貝時，王女士激動地表示，這項技術讓她看到了家庭的希望。之后，王女士移植順利，成功妊娠。

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