徐州市婦幼保健院遺傳醫學中心：新增三大檢測平臺可預先檢測數十種新生兒疾病

　　全程導醫網 徐州婦幼保健院/婦幼頻道：日前，徐州市婦幼保健院斥資1500萬元為遺傳醫學中心增建了的三大檢測平臺：遺傳代謝病檢測平臺、耳聾基因檢測平臺以及產前診斷和遺傳病診斷大分子檢測平臺。隨著三大檢測平臺的正式啟用，徐州市婦幼保健院也將成為國內第一批擁有全方位高端遺傳醫學檢測系統的?？漆t院。

　　而市婦幼保健院也成為全國108家首批開展NIPT高通量測序臨床試點單位之一，江蘇省僅有9家，徐州市唯該院一家。

　　徐州市婦幼保健院遺傳醫學中心主任顧茂勝介紹，遺傳醫學中心由江蘇省蘇北片遺傳醫學診斷中心、江蘇省新生兒疾病篩查中心徐州分中心、徐州市產前診斷中心組成其中產前診斷中心為徐州市臨床重點?？?。新增三大檢測平臺后，該中心還將擁有遺傳代謝病篩查實驗室、耳聾基因檢測和葉酸代謝檢測實驗室以及產前診斷和遺傳病診斷大分子檢測平臺。

　　顧茂勝主任介紹，新的遺傳代謝病篩查實驗室投入使用后，遺傳性疾病篩查項目可增至29項，大大提高了篩查的準確率和覆蓋面，為新生兒的健康保駕護航。

　　耳聾基因檢測及葉酸代謝檢測實驗室主要用于預防先天和遲發型耳聾，以及指導孕婦科學育兒。我們都知道，準備要寶寶的女性在備孕時開始食入一定量的葉酸，然而，顧主任說，在孕期，每個孕婦的葉酸需求量是不同的，目前大多數孕期女性選擇孕前三個月及孕早期三個月每天吃葉酸，其實這樣未必符合每個人的身體情況。而通過葉酸代謝檢測，醫生則可以了解每個人身體所需的確切葉酸量，可以因情定量指導用藥，從而使準媽媽更加科學、健康地培育小寶寶。

　　大分子檢測平臺包括高通量測序平臺、快速產前診斷分子平臺和基因芯片診斷平臺三個部分。高通量測序平臺是一種無創DNA檢測技術，今年1月份衛計委審核批準108家單位開展無創DNA檢測技術，江蘇省一共9家，徐州市僅婦幼保健院一家。芯片平臺可進行自閉癥患兒和生育異常的病因檢測，判斷患兒的自閉癥、畸形兒、成人的不孕不育是否由基因原因造成，從而對其進行生育指導。

　　高端設備與人才打造區域遺傳醫學高地

　　顧茂勝主任介紹，該中心是江蘇省婦幼保健重點學科、徐州市首批臨床醫學重點實驗室，承擔著徐州及周邊地區遺傳病的咨詢及診斷、產前篩查及產前診斷、新生兒疾病篩查及診斷治療、相關危重病人的診治、教學及科研工作任務。

　　高端先進的醫療設備是市婦幼保健院遺傳醫學中心為患者提供該服務的基礎支撐。目前，該中心擁有Life Technologies高通量測序儀、基因芯片檢測儀、串聯質譜儀、GPS、芬蘭WALLAC1420型及1235型時間分辨熒光免疫分析系統、英國AI全自動掃描染色體圖像分析系統、美國聯合生物公司染色體圖像分析系統、德國蔡司AIXOVERTA倒置顯微鏡、VolusionE8超聲診斷儀等十余種先進設備。

　　該中心擁有醫技人員19名，其中高級職稱5名、中級職稱4名，博士1名、碩士生4名，檢測團隊具有資深的生物技術專業背景和豐富的行業經驗，對相關技術和產業的現狀、發展趨勢有深刻的認識和了解，核心團隊成員具有優秀的學術素養。

　　市婦幼保健院遺傳醫學中心提供10余種檢測服務以及各種科研服務，服務范圍涵蓋徐州地區及周邊安徽宿州、淮北、蕭縣、 碭山，河南永城，山東棗莊及江蘇其他地區等，不僅為這些地區的特殊孕婦提供了個性化服務，擴展了淮海經濟區遺傳醫學診療能力，豐富了臨床資源，對控制淮海經濟區出生缺陷、提高區域優生優育工作發揮了中藥作用。

　　徐州婦幼保健熱線：0516-85707122