擁有一個健康聰明的孩子，是每一個家庭的愿望。然而，有些家庭，寶寶一出生就帶有缺陷，嚴重影響到家庭的幸福與和諧。有關資料表明，我國每年大約有3萬個先天愚型兒出生，每個患兒一生將花費30萬左右的人民幣維持生存及治療，這將對家庭及社會造成極大地經濟負擔。為保障母嬰健康，提高出生人口素質，認真貫徹落實《中華人民共和國母嬰保健法》及其實施辦法和衛生部《產前診斷技術管理辦法》的要求，徐州市全面開展產前篩查與產前診斷工作。
據徐州市婦幼保健院產前診斷中心主任顧茂勝介紹，產前篩查主要是針對孕婦年齡小于35歲且孕周期在15~20周這一類的孕婦。主要篩查的疾病包括神經管畸形、先天愚形以及愛德華綜合癥。
產前篩查技術是指通過簡便、經濟和較少創傷的檢測方法，對胎兒進行先天性缺陷和遺傳性疾病的篩查。產前篩查技術包括：開展與產前篩查技術相關的產前咨詢、開展胎兒體表及重要臟器的超聲篩查、母血生化免疫篩查、進行預防先天性缺陷和遺傳性疾病的健康教育。
顧主任提醒道，孕婦進行早孕檢查或產前檢查時，發現有下列情形之一者，建議孕婦到經市衛生行政部門許可開展產前診斷技術服務的醫療保健機構進行產前診斷：1、年齡大于35歲以上的孕婦;2、以往生育過先天性嚴重缺陷嬰兒者;3、以往產史不良的孕婦;4、患有家族遺傳疾病的孕婦;5、產前篩查高風險的孕婦;6、胎兒異常者。
顧茂勝介紹，對于篩查發現的高危孕婦應當進一步進行相關檢查，稱為產前診斷。產前診斷又稱宮內診斷，指在胎兒出生前對胎兒宮內感染和出生缺陷進行診斷，包括免疫學診斷、影像學診斷、細胞遺傳學診斷和基因診斷等。
產前診斷與產前篩查不同，技術要求更高,要診斷的疾病也復雜，因此，不可能像篩查那樣要求人人都做，只適合一些高風險率的孕婦，是有針對性地進行某項診斷性手術與實驗。產前診斷的方法主要有超聲診斷、孕中期(16-25周)羊水細胞培養及染色體分析、臍血穿刺等。
據了解，市婦幼保健院產前診斷中心在2003年10月經省衛生廳批準確定為徐州地區的產前醫學診斷中心。本中心在近3年來，已接待近2萬余患者的遺傳咨詢，已進行2521余例患者的外周染色體診斷，發現異?；颊?89例(陽性率15.43%);已篩查11463例孕婦，篩出唐氏高危孕婦646例，篩查陽性率為5.64%;進行羊水產前診斷763例，其中包括濟寧、棗莊、淮北、宿州、連云港等地區的轉診，發現胎兒染色體異常69例，神經管畸形高危88例，通過經B超確診4例。
目前，市婦幼保健院超聲診斷技術日益成熟，超聲科已對無腦兒、腦積水、腦膨出、開放性脊柱裂、胸腹壁缺損、胸腹腔積液、泌尿系統畸形、唇腭裂等畸形進行產前超聲檢查達到了衛生部的規定。對下級醫院超聲檢查中發現的可疑病例以及篩查出的高危孕婦均在24周前對胎兒進行全面的超聲檢查并作詳細記錄及跟蹤隨訪。
專家簡介
顧茂勝 ,副主任技師，徐州市優生優育協會常務理事。1991年以來從事遺傳病的咨詢與診斷，產前篩查及產前診斷，生殖助孕等工作。特別是孕中期(15-20周)的唐氏綜合癥篩查和羊水細胞培養及產前診斷有豐富的經驗。
咨詢電話 0516-85707122;82621985
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