全程導醫網 徐州名醫訪談：9月12日是中國預防出生缺陷日。今年的活動主題是：防治出生缺陷，促進生育健康。

　　徐州市婦幼保健院遺傳醫學中心主任顧茂勝介紹，出生缺陷是指嬰兒出生前在母體子宮里發生的發育異常以及存在于身體某些部位的畸形。如，無腦兒、腦脊膜膨出、呆小癥、兔唇、先天性心臟病、先天愚型等。

　　預防出生缺陷 政府主導、全社會共同參與

　　在我國，出生缺陷發生率達5.6%，以全國年出生人口1600萬計算，每年新增的出生缺陷兒就有90萬人，相當于每30秒就有一個缺陷嬰兒出生。

　　顧主任表示：“這些孩子很多將終身殘疾，嚴重的甚至會夭折，給家庭、社會帶來痛苦和負擔。預防出生缺陷意義重大，國家對此也很重視，出臺了相關的實施辦法和政策法規。”

　　據介紹，2021年2月1日，《江蘇省出生缺陷防治辦法》頒布施行，進一步建立起由政府主導、部門協作、全社會共同參與的出生缺陷防治長效工作機制。

　　徐州市同樣將預防出生缺陷作為關愛婦幼健康的重點工作，先后啟動免費產前篩查和新生兒疾病篩查，擴增腎上腺皮質增生癥和26種遺傳代謝病免費篩查項目，2020年主城區啟動新生兒遺傳性耳聾基因免費篩查項目。

　　出生缺陷三級防控 守護孩子健康

　　“通過這些政策的實施，我市出生缺陷在某些疾病方面有所下降，但還未達到預期效果。要防止和減少出生的缺陷，必須做好‘三級預防’!”顧茂勝主任強調說。

　　一級預防：婚、孕前檢查

　　在婚前進行醫學檢查和孕前保健。具體措施有：婚前檢查，孕前4至6個月進行孕前檢查。孕前3個月至孕后3個月補充葉酸，有效預防神經管畸形發生;遠離毒品、戒煙、戒酒，注意孕期用藥安全，避免接觸有害物質。

　　二級預防：產前篩查和產前診斷

　　染色體病是導致出生缺陷的最常見原因之一，目前尚無有效的治療方法，唯一可行的預防手段是及時進行產前診斷。

　　產前篩查針對所有孕婦，篩查出高風險的胎兒和母親。常用的檢測方法有血清學唐氏篩查、NIPT(無創DNA產前檢測)和超聲篩查等。

　　當產前篩查檢測出異常結果的孕婦，如血清學唐氏篩查高風險、NIPT篩查高風險、超聲檢查顯示異常或者高齡孕婦等，需進一步進行產前診斷。

　　產前診斷是指對胚胎或胎兒的發育狀態、是否患有疾病等方面進行檢測診斷。常用檢測方法包括羊水染色體核型分析和CNV-seq(低深度全基因組測序)等。

　　顧茂勝主任進一步解釋道：“檢測結果有異常時，需要及時預約遺傳咨詢門診或產前診斷門診醫生，評估寶寶情況嚴重程度及后續防治。”

　　三級預防：新生兒疾病篩查

　　新生兒遺傳代謝性疾病篩查(簡稱“新篩”)是通過血液檢查對某些危害嚴重的先天性代謝病及內分泌病進行群體篩查，使患兒得以早期診斷，早期治療，避免因腦、肝、腎等器官損害導致生長、智力發育障礙甚至死亡。

　　常規的新生兒檢查有 Apgar評分、遺傳代謝病篩查(苯丙酮尿癥、甲狀腺功能低下等)、聽力篩查和定期的健康檢查。

　　對檢查出有先天性代謝異常、聽力有缺陷的寶寶進行及早干預治療，降低甚至減免寶寶的出生缺陷程度，實現早發現、早矯治、減少殘疾、減輕殘疾程度的目的。

　　重視優生優育 助力母嬰健康

　　那么，引起出生缺陷的原因有哪些?該如何預防呢?顧茂勝主任表示，出生缺陷是由遺傳和環境因素以及遺傳環境相互作用引發的。

　　遺傳因素包括染色體異常和基因異常，基因異常國內較常見的比如南方發病率較高的地中海貧血，就是單個珠蛋白基因的突變所致。

　　環境因素包括生物、化學、物理和藥物等很多因素，如弓形蟲感染能引起胎兒多發畸形;塑化劑會影響后代精子數量，男胎兒生殖器官短小;過量輻射引起染色體畸變、斷裂等導致胎兒畸形等。

　　準備生育的夫妻，應提高優生優育意識，做好三級防控，迎接健康寶寶。

　　徐州市婦幼保健院是全市唯一一家有資質做無創胎兒染色體非整倍體檢測的醫院，擁有高通量測序儀、基因芯片檢測儀、芬蘭WALLAC1420型及1235型時間分辨熒光免疫分析系統、GSP、Waters串聯質譜儀、英國AI全自動掃描染色體圖像分析系統、美國聯合生物公司染色體圖像分析系統、德國蔡司AIXO VERTAI倒置顯微鏡、Volusion E8超聲診斷儀等先進設備。依托這些先進設備，遺傳醫學中心設立了涵蓋篩查、分析、檢測的四大平臺，承擔著淮海經經濟區遺傳病的咨詢與診斷、產前篩查與產前診斷、新生兒疾病篩查與診斷治療的任務。

　　徐州導醫熱線：0516-85707122