全程導醫網 徐州健康信息：近日，徐州市血液中心發現1例罕見血型，經基因測序分析，確定是1個稀有、新的基因突變位點，導致產生Ael亞型的罕見血型，目前這一新發現已被國際基因庫收錄(序列號為OR241044)。

　　該例血型是在獻血者血型鑒定時被發現的。根據實驗結果，起初鑒定為B型，由于反定型抗A抗體較弱，工作人員通過抽絲剝繭層層分析，驚奇地發現該獻血者不僅擁有B基因，還存在A基因，且A基因上有一個新的等位基因。由于該等位基因的改變，導致蛋白的3D結構變化，從而影響A轉移酶的催化活性，最終引起A抗原的極弱表達。

　　ABO血型是輸血醫學中最重要的血型系統，正確鑒定ABO血型是確保血液安全利用的前提。有別于常規的A、B、O、AB血型，ABO亞型經常導致ABO血型定型正反不符，給臨床輸血帶來困擾。Ael是一種罕見的A亞型，在我國人群中發生概率較低。目前，經國際輸血學會(ISBT)收錄的與Ael相關的等位基因僅有8例。

　　該例新等位基因的發現，不僅刷新了人們對血型基因的認知，也進一步提高了臨床輸血安全系數。據統計，市血液中心每年為醫療機構快速準確鑒定疑難血型100余例，發現ABO亞型20余例;新生兒溶血病檢測方面，陸續發現“熊貓血家族抗體”抗D/抗E、“冷抗體”抗M、“鬼魅抗體”Kidd等引起的新生兒溶血病;抗體檢測方面，先后鑒定出多例自身抗體聯合Rh血型抗體、“鬼魅抗體”Kidd聯合“冷抗體”抗M等復雜的多重抗體，每年為醫療機構成功鑒定200余例疑難抗體，并從中篩選出符合輸注要求的安全血液。

　　近年來，市血液中心大力支持輸血科研和技術創新，圍繞重點學科和人才隊伍建設，鼓勵工作人員積極開展輸血科研攻關，《徐州地區人群紅細胞血型系統分析調查》等一批學術成果獲得省、市級科研課題和醫學新技術引進獎，《徐州地區ABO疑難血型與基因突變的相關性研究》《徐州地區D變異型人群基因背景及與RhCE表型相關性研究》等多個項目獲批立項，以高層次人才賦能輸血研究實現新突破。

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