全程導醫網訊:中國第一例應用單細胞單核苷酸多態性基因芯片(SNP芯片)技術進行胚胎植入前遺傳學診斷試管嬰兒(PGD),在鄭州大學第一附屬醫院生殖醫學中心臨床妊娠成功。7月18日,鄭州大學副校長、鄭州大學第一附屬醫院院長闞全程在為此召開的新聞發布會上說,此前,國際上只有美國曾應用此項技術獲得臨床妊娠成功。
今年6月,河南省信陽市一對結婚5年未育的夫婦到鄭州大學第一附屬醫院生殖醫學中心就診。經檢查,男方屬于罕見染色體異常,得到正常胚胎的概率極低。該院生殖醫學中心醫務人員決定為這對夫婦應用胚胎植入前遺傳學診斷試管嬰兒技術。
在胚胎培養的第3天,共得到5個可供活檢的胚胎(每個胚胎含6個~8個細胞)。醫務人員從每個胚胎中取出1個細胞,進行單細胞全基因組擴增,同時應用基因芯片及測序設備進行SNP芯片檢測。30多個小時后,證實5個胚胎中有4個屬于不能存活的異常胚胎,只有1個胚胎正常。正常胚胎發育到第5天,被移植到女方子宮內,32天后,B超檢查證實,臨床妊娠成功。
據介紹,胚胎植入前遺傳學診斷是對試管嬰兒技術體外培養第3天到第5天的多個早期胚胎分別取1個~2個細胞進行遺傳學分析和診斷,選擇其中正常的胚胎移植入子宮的技術。目前,國內外進行胚胎植入前遺傳學診斷所采取的方法,大多是單細胞熒光原位雜交技術(FISH)、比較基因組雜交(CGH)和聚合酶鏈反應技術(PCR)。這些方法存在局限性,如檢測的染色體數目有限(最多24條)、分辨率有限、基因數量有限、存在較高的誤診率(6%~11%)。而單核苷酸多態性(SNP)基因芯片技術,是一種先進的高通量檢測技術,能夠一次檢測出全部的46條染色體數目結構異常及部分單基因突變,且誤診率低(大約2%)。
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