全程導(dǎo)醫(yī)網(wǎng) 導(dǎo)醫(yī)紀(jì)實(shí)：戚女士咨詢：我今年38歲，正在備孕二胎，想了解一些有關(guān)產(chǎn)檢和唐氏篩查的問題。請(qǐng)問：哪些人群后代有患唐氏的高風(fēng)險(xiǎn)?

　　徐州市婦幼保健院產(chǎn)前診斷咨詢門診專家介紹，唐氏綜合征又稱為“21-三體綜合征”。因?yàn)檎Ｈ梭w有23對(duì)46條染色體，唐氏綜合征患者的第21號(hào)染色體多了1條，他們智力比常人低，具有相似的面部特征：眼神迷茫、嘴巴微張，鼻梁低平、兩眼距寬等。

        專家提醒，唐氏綜合征大多數(shù)為偶發(fā)性，任何夫妻都可能生出唐氏兒，因此必須高度重視。有以下情形的高風(fēng)險(xiǎn)人群其后代患有唐氏綜合癥的概率明顯升高：孕產(chǎn)年齡≥35歲以上高齡孕婦；夫妻雙方其中一人染色體異常或結(jié)構(gòu)異常攜帶者；曾經(jīng)孕育過或生育過染色體病患兒的孕婦；血清學(xué)產(chǎn)前篩查提示21三體或18三體高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦；無創(chuàng)DNA檢測(cè)提示高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦；孕前接觸致畸物質(zhì)或有害環(huán)境等高危因素。

       專家介紹，目前，唐氏綜合征尚無根治方法，只能預(yù)防，產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷就是預(yù)防唐氏綜合征最有效的方法。目前被普遍接受的孕婦外周血唐氏篩查包括“血清學(xué)篩查”和“孕婦外周血胎兒游離DNA檢測(cè)”(又稱無創(chuàng)DNA 檢測(cè)，NIPT)，孕產(chǎn)婦可以酌情選擇一種或兩種進(jìn)行篩查。血清學(xué)篩查分為孕早期(孕9～13+6周)篩查和孕中期(孕15～20+6周)篩查，篩查結(jié)果分為高風(fēng)險(xiǎn)、臨界風(fēng)險(xiǎn)和低風(fēng)險(xiǎn)，檢出率一般能達(dá)到70~80%。無創(chuàng)DNA檢測(cè)的適宜孕周為12～22+6周，篩查結(jié)果分為高風(fēng)險(xiǎn)和低風(fēng)險(xiǎn)，檢出率一般能達(dá)到99%。

　　如果篩查結(jié)果顯示高風(fēng)險(xiǎn)，孕婦需要到有資質(zhì)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)接受遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷，根據(jù)產(chǎn)前診斷結(jié)果，采取針對(duì)性醫(yī)學(xué)干預(yù)措施。做好孕期保健，科學(xué)孕育健康寶寶。

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