全程導醫網 導醫紀實：史女士咨詢：我下個月就要生寶寶了，聽說寶寶出生要“足底采血”進行新生兒遺傳代謝病篩查，請問：新生兒足底采血可篩查哪些遺傳代謝病？

　　徐州市婦幼保健院出生缺陷防治科主治醫師楊麗解答：新生兒“足底采血”進行遺傳代謝病篩查是出生缺陷預防中的三級預防策略之一，篩查主要針對發病率較高、早期無明顯癥狀但有實驗室陽性指標、能夠確診并且可以經過積極治療可以有很好干預效果的疾病。

　　新生兒遺傳代謝病篩查病種包括：

　　1.先天性甲狀腺功能減低癥(CH)；

　　2.苯丙酮尿癥(PKU)；

　　3.先天性腎上腺皮質增生癥(CAH)；

　　4.多種遺傳代謝病(單基因遺傳罕見病)；

　　5.耳聾基因篩查。

　　大多數的寶寶都將得到“篩查陰性”的結果，篩查“陰性”并不能完全排除個體未來患病的可能性，但說明新生兒患有疾病的風險較低。如果篩查“陽性”意味著寶寶在篩查中某個或某些指標超過了正常范圍，提示有可能存在某種疾病風險。在這種情況下，醫生通常會建議進行進一步的診斷和檢查，以明確寶寶的健康狀況。則會被醫院召回復查，因此采血時填寫正確的地址和聯系方式十分重要。如果接到召回通知，請務必配合及早到醫院進行復采，如果復查結果仍為陽性，請遵照醫生建議做進一步檢測并進行診斷、治療。

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