全程導醫網 導醫紀實：  張先生咨詢：什么是出生缺陷?哪些因素可能導致出生缺陷?

　　徐州市婦幼保健院專家解答：出生缺陷也就是常說的“先天性畸形”，是指嬰兒出生前發生的身體結構、功能或代謝異常。出生缺陷是導致早期流產、死胎、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因，嚴重影響了兒童的生存和生活質量，也給患兒及其家庭帶來巨大的痛苦和經濟負擔。常見的出生缺陷包括結構異常(唇腭裂、先天性心臟病、無腦兒、脊柱裂)、功能異常(如盲、聾、啞、智力障礙、腦癱)等。

　　出生缺陷可由染色體畸變、基因突變等遺傳因素或環境因素引起，也可由這兩種因素交互作用或其他不明原因所致。

　　1、遺傳因素

　　父母異常基因遺傳或生殖細胞突變都可能引發出生缺陷。既往有不良妊娠史的女性，包括復發性自然流產、死胎、死產、胎兒畸形、智力障礙、出生缺陷等，均與出生缺陷相關。

　　2、母體營養因素

　　孕期營養失衡可能導致出生缺陷風險增加并影響胎兒各器官系統發育，比如孕期葉酸缺乏是導致神經管缺陷的高危因素，孕期碘缺乏是導致兒童智力發育障礙的高危因素。

　　3、父母的危險因素

　　暴露(如風疹病毒、單純皰疹病毒和弓形蟲等病原體)、孕期疾病(如妊娠期糖尿病)、不良生活行為(吸煙、酗酒、毒品等)，以及不合理用藥 (如精神類藥物、激素類、抗驚厥類物等)，接觸毒物(如甲醛、鉛、汞、殺蟲劑等)和放射性物質等都會顯著增加出生缺陷風險。

　　4、社會環境因素

　　研究發現高齡生育(包括父親)的情況會增加出生缺陷的風險。

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