全程導醫網 徐州就醫指南：9月12日是“中國預防出生缺陷日”。據統計，我國每年有20-30萬肉眼可見的先天畸形兒出生，先天殘疾兒童總數高達80-100萬，約占出生人口總數的4% -6%。出生缺陷不僅影響著人的一生，還給家庭和社會帶來沉重的精神和經濟負擔。那么究竟什么是出生缺陷?為什么會發生出生缺陷?我們如何有效地防治出生缺陷?針對這些問題，我們采訪了徐州市婦幼保健院遺傳中心主任顧茂勝。
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“無腦兒、脊柱裂、兔唇、先天性智力低下……這些聽起來恐怖的詞語，就是人們常常說的出生缺陷。在這些詞語背后，隱藏著多少父母巨大的痛苦和悲傷。”顧茂勝主任說，從2012年開始，我省每年對初生兒進行調查發現，每年初生兒缺陷問題都在上升。其中，位居前列的初生兒缺陷病癥有先天性心臟病、唇腭裂、唐氏綜合征。目前，我市技術水平提升，但是缺陷率并沒有下降，環境等其他因素都有影響，所以，他建議，準備懷孕和已經懷孕的女士都要進行必要的檢查。“只要準媽媽在孕前和孕期能夠定期檢查，90%的先天缺陷是可以避免的。”
32歲的于女士，經過4次流產、引產后，才決定到醫院檢查，而她4次流產、引產的原因，都是“胎中孩子患腦積水，不得不停止妊娠”。顧主任說，于女士在懷孕前，沒有進行孕前檢查，懷孕后，也沒有正常孕檢，等出現問題了，一檢查，發現孩子腦積水。“腦積水的孩子生下來怎么辦?不生，就只能終止妊娠!這對家人來說很難接受，對孕婦呢，則是身體上的傷害。”顧主任說，于女士在第一次、第二次流產、引產后，對自己的身體狀況沒有重視，沒有做任何一項檢查，繼續懷孕，然后就是繼續引產。
37歲的周女士，之前和丈夫跑遍各大醫院看了四五年的不孕不育，去年終于如愿懷上了寶寶，但她沒有參加篩查，認為自己好不容易懷了孕，老天爺不可能對她那么刻薄，所以自以為是的認為“沒必要做檢查”。但在寶寶出生的那一刻，她看到孩子唐氏綜合征特有的面容：眼距寬、耳位低、伸舌頭時，后悔不已，欲哭無淚。
什么是初生缺陷?
先天性心臟病、唐氏綜合征和唇腭裂占首位
“出生缺陷”，即通俗所言“先天性畸形”，是指嬰兒出生前發生的身體結構、功能或代謝異常。出生缺陷可由染色體畸變、基因突變等遺傳因素或環境因素引起，也可由這兩種因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色體異常、遺傳代謝性疾病、功能異常(如盲、聾和智力障礙等)。根據調查，先天性心臟病、唐氏綜合征和唇腭裂這三個出生缺陷問題占首位。為什么會發生出生缺陷?顧主任說——
一是遺傳因素，父母中任何一方有遺傳因素都可能影響到胎兒。比如說.有神經管畸形出生經歷的父母再次懷孕，發生先天性神經管畸形的比例就比正常的人群要高3倍。母體因素，最常見是妊娠期患風疹、流感等病毒性感染和弓形蟲感染，或妊娠合并的疾病，如梅毒、艾滋病、巨細胞病毒等。母親在妊娠期患感染性疾病，病原體可以通過胎盤感染胎兒，引起胎兒發育不良、畸形或引起流產、死胎。另外，由于感染，母親高熱、休克、缺氧等，也可以導致胎兒畸形。母親患有糖尿病可能引起死胎、死產率高、畸形率高，包括心臟、神經管缺陷、胃腸、骨骼畸形;巨大兒i新生兒低血糖。而母親患有甲亢則可能出現新生兒暫時性或持續性甲亢。另外，胎兒早期是最易受致畸影響，特別是受藥物影響的時期，在早期發育階段(受精后3-4天至妊娠第9周)，尤以6-9周最為敏感，母親出現感染或者使用藥物不當均可能造成出生缺陷。
二是環境因素。射線、噪聲、高溫低溫、化學污染、食物污染都可能致畸。對于現代女性而言，對胎兒畸形發育產生不良影響的可能就是化妝品中含的砷、鉛、汞等有毒物質，這些物質被孕婦的皮膚和黏膜吸收后，可透過血胎屏障，進入胎血循環，影響胎兒的正常發育。吸煙飲酒等不良嗜好，包括二手煙的污染，以及吸毒、軟性毒品也有直接影響。
如何減少初生缺陷?
預防和篩查，一個都不能少
減少出生缺陷重在預防和篩查。這是顧主任一再強調的。
“很多人認為任何人都有結婚的權利，婚檢是沒有必要的。我認為這是不對的，婚檢很有必要。”顧主任說，婚檢不是檢測一個人能不能結婚，而是保護雙方的知情權。對于多數準備結婚的戀人來說，還是很看重生育權的，而且都想要一個健康的寶寶。而婚前檢查，可以篩查出某些遺傳病，檢測出身體是不是攜帶某種病毒，夫妻雙方都可以采取相應的預防措施。婚檢后依然有結婚的權利，但可以考慮要不要生育以及如何健康孕育。
顧主任說，出生缺陷的一級預防措施是在孕前進行婚前醫學檢查、地中海貧血篩查、優生遺傳咨詢及葉酸增補等。第一道防線，指防止出生缺陷兒的發生，目前可利用的是婚前醫學檢查和孕前保健，具體措施包括：婚前檢查，孕前4至6個月進行孕前檢查。孕前3個月至孕后3個月補充葉酸，有效預防神經管畸形發生;孕前3個月接種風疹疫苗：用藥安全，遠離毒品、戒煙、戒酒，嚴格控制孕期用藥安全，避免接觸有害物質。第二道防線，指減少出生缺陷寶寶的發生，目前可利用產前篩查、產前診斷和孕產婦保健等方法，主要包括：孕前遺傳咨詢;產前篩查和異常染色體篩查：在懷孕1 1至13周進行超聲影響NT的檢查，主要是對孩子神經管的篩查，提供早期胎兒是否患先天愚形。第三道防線，指對出生后的寶寶在3-6個月內進行新生兒疾病篩查，對檢查出有先天性代謝異常及聽力有缺陷的寶寶進行及早干預治療，盡量降低甚至減免寶寶的出生缺陷程度。
特別提醒
無創DNA產前檢測可檢出99%以上唐兒
有的準媽媽認為其生育年齡低于35歲就不需要進行產前篩查，這種認識是一種誤區。高齡產婦生唐氏綜合征患兒的幾率較高。“無創DNA產前檢測可以檢出99%以上的唐氏綜合征患兒。”顧主任說，唐氏綜合征的檢查是必要的，對于抽血檢查的孕婦，結果值處于高風險或者是臨界點風險的，都需要進行“無創DNA產前檢測”，這項技術憑借無創、快捷、精確等優勢正受到越來越多準媽媽的關注。之所以稱為“無創”，其實是跟傳統的診斷方法羊水穿刺來對比的。對于異常患兒，則建議產婦終止妊娠。
“一滴血”可檢測27種遺傳代謝病
“患有遺傳性代謝病的新生兒，由于出生時病情隱匿，沒有明顯的臨床病癥表現，往往要到幾個月甚至幾年后，才逐漸出現發育遲緩、臟器功能損傷、影響智力發育等癥狀，很容易被忽視，甚至誤診。”顧茂勝主任說，遺傳性代謝病并非不治之癥，重點在于早發現、早診斷，而串聯質譜篩查可以更早、更廣泛、更有效地找出這些疾病，為盡早進行針對性治療提供依據。
據介紹，傳統的檢測只有兩項，苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能減退癥。現在已經無法滿足臨床的需求。嚴重的遺傳代謝病一旦發生，有可能造成新生兒在短時間內病發、夭折。比如，楓糖尿病與苯丙酮尿病患兒的尿液都有鼠尿味，常常被誤診。但是楓糖尿病發病很快，來勢更兇猛，如果沒有及時發現及時治療，容易導致新生兒死亡。與傳統的檢測不同，串聯質譜檢測法只需出生72小時或喂足母乳8次的新生兒，采一滴足跟血，就可以實現氨基酸、脂肪酸氧化、有機酸等27種遺傳代謝疾病的篩查。其中包括9種氨基酸代謝異常疾病、9種有機酸代謝病、9種脂肪酸氧化代謝異常疾病。
哪些孕婦更需要進行產前診斷?
顧主任在接受采訪時說，造成先天性心臟病的影響因素有母親高齡、遺傳因素、宮內感染、大劑量放射性物質接觸和藥物等，妊娠前三個月患病毒或細菌感染.尤其是風疹病毒與先天性心臟病有密切聯系。而孩子先天愚型的病因，可能與妊娠時使用化學藥物墮胎、放射線照射、自身免疫性疾病(如慢性甲狀腺炎)以及病毒感染(如傳染性肝炎)等有關。人們熟知的唐氏綜合征和母親高齡有密切關聯。此外，如在妊娠3-4周起至4個月，孕婦缺乏葉酸，則可能導致胎兒出現不同程度的神經系統先天性畸形。
顧主任建議，應推廣婦女孕前服用葉酸增補劑或采用強化葉酸食品、確保婦女孕前接種風疹疫苗。孕前雙方都不要抽煙喝酒，避免接觸放射線物質，少吃或不吃燒烤類食物，避免病毒感染，少用或不用電腦等含電磁波的物品。如是慢性病患者，在病情得到控制的情況下咨詢醫生，選擇合適時機懷孕。
那么，哪些孕婦更需要進行產前診斷?顧主任說，首先是那些血清學篩查異常、羊水過多或過少、孕婦年齡≥35歲、胎兒發育異常、≥2次不明原因的流產、死胎、新生兒死亡的孕婦，其次是早期接觸可能導致先天缺陷的物質、有遺傳病家族史，或是分娩過嚴重缺陷兒、懷孕早期發生高熱的婦女;然后是接近貓狗的孕婦;每天化濃妝的孕婦;夫婦雙方或一方具有染色體異常，特別是本身具有染色體異常但無任何臨床癥狀的夫婦。
專家介紹：顧茂勝，主任技師，江蘇省婦幼保健重點學科一徐州市婦幼保健院遺傳醫學中心主任、學科帶頭人，徐州市首批臨床醫學重點專科實驗室—遺傳醫學實驗室學科帶頭人，徐州市臨床重點專科一產前診斷中心學科帶頭人，徐州市第六批拔尖人才。衛生部臨床檢驗中心產前篩查診斷技術專家委員會委員、江蘇省醫學會醫學遺傳學分會第六屆委員會委員、江蘇省婦幼保健協會新生兒疾病篩查技術分會第二屆委員會委員、江蘇省優生優育協會產前診斷技術分會委員、江蘇省優生學醫療質量控制中心副主任、徐州市醫學會醫學遺傳學專業委員會主任委員、徐州市優生優育協會第三屆理事會常務理事。參與、主持省市級課題7項，獲得省衛生廳醫學新技術引進獎二等獎1項、徐州市科學技術進步獎二等獎1項、三等獎3項、徐州市醫學新技術引進獎一等獎1項、二等獎1項。在SCI、核心期刊發表文章數十篇。該中心擁有醫技人員18名，其中高級職稱4名、中級職稱4名、碩士生4名，檢測團隊具有資深的生物技術專業背景和豐富的行業經驗，對相關技術和產業的現狀、發展趨勢有深刻的認識和了解，核心團隊成員具有優秀的學術素養。
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