全程導(dǎo)醫(yī)網(wǎng) 徐州就醫(yī)指南：（通訊員 周瑜）生一個聰明健康的寶寶是所有父母的愿望，但是，有時并不是所有的父母都能夠如愿。如果產(chǎn)前檢查發(fā)現(xiàn)寶寶患有先天性消化道畸形，準爸媽們就會糾結(jié)這個孩子到底要不要生下來。如今，這個問題已經(jīng)可以通過兒童醫(yī)院的專門產(chǎn)前咨詢來解決了。經(jīng)驗豐富的新生兒外科專家會給準媽媽肚子里的寶寶“把把脈”，給糾結(jié)的父母一個專業(yè)的建議。

　　開設(shè)產(chǎn)前專病門診

　　劉豐麗是徐州市兒童醫(yī)院新生兒外科主任、產(chǎn)前咨詢專病門診的坐診專家。據(jù)其介紹，目前產(chǎn)前檢查已經(jīng)比較普及和完善了，很多先天性的疾病都可以在妊娠期通過產(chǎn)前診斷發(fā)現(xiàn)和明確。

　　不過，查出了問題之后，孕婦和家人卻很迷茫，不知道該怎么辦。由于負責(zé)產(chǎn)婦產(chǎn)檢和生產(chǎn)的醫(yī)院一般是綜合性醫(yī)院或者婦產(chǎn)醫(yī)院，他們對兒童先天性疾病一般缺乏治療的經(jīng)驗和對預(yù)后的準確判斷，很多情況下，都會謹慎地建議產(chǎn)婦終止妊娠。這也讓一些產(chǎn)婦非常糾結(jié)，比如一些好不容易懷上孩子的高齡產(chǎn)婦。劉主任表示，其實從徐州市兒童醫(yī)院新生兒外科多年的臨床經(jīng)驗來看，隨著醫(yī)療技術(shù)的發(fā)展，現(xiàn)在很多先天性疾病都是可以治療的，而且治療效果也非常好，產(chǎn)婦們完全可以把孩子生下來。新生兒先天性消化道畸形就是其中一種。

　　產(chǎn)后24-72小時 是最佳治療時期

　　慧慧（化名）的媽媽在產(chǎn)前B超檢查時就發(fā)現(xiàn)胎兒腸道擴張，并到兒童醫(yī)院產(chǎn)前專病門診咨詢過?？紤]有腸道畸形的可能，因此慧慧剛出生就被送至劉豐麗主任團隊的手里，寶寶體重3.2公斤。全面檢查之后，劉主任認為慧慧存在先天性消化道畸形，這將造成她完全不能進食，進而產(chǎn)生腸道梗阻、腹脹，使得橫膜位置太高，以致壓迫胸腔，直接影響其正常呼吸。“患有先天性消化道畸形的寶寶最佳治療時期是在產(chǎn)后24-72小時。”劉主任表示，手術(shù)治療非常迫切。經(jīng)過手術(shù)治療及術(shù)后精心照顧，慧慧恢復(fù)情況良好。

　　無獨有偶。趙女士在懷孕20多周時，通過超聲檢查，被告知孩子存在消化道畸形，專業(yè)術(shù)語稱之為臍膨出，也就是說內(nèi)臟只有薄薄一層膜包著。“這種消化道疾病，在出生后手術(shù)，完全可以恢復(fù)，以后孩子也可以很健康。這個手術(shù)越快做，孩子就恢復(fù)得越快。”劉主任說。孩子出生后，確實是個臍膨出，內(nèi)臟只有一層膜包著，肉眼能看見。由于趙女士產(chǎn)前曾做過咨詢，在產(chǎn)后立即被送至兒童醫(yī)院救治。在寶寶出生第二天就被推進手術(shù)室，術(shù)后效果非常好。

　　新生兒消化道畸形的識別與治療

　　消化道，顧名思義，從口腔一直到肛門這一段都叫消化道，那么在消化道任何部位發(fā)生的畸形，如果是先天帶出來的，都可叫消化道的先天畸形。因為各個部位能夠發(fā)生不同類型的畸形，因此種類比較多。“先天畸形有很多種，而且嚴重程度也不太一樣，比如說有的就是比較嚴重的消化道畸形，在產(chǎn)前是可以發(fā)現(xiàn)的。”劉主任介紹，新生兒消化道畸形多于生后即發(fā)病，以嘔吐、腹脹、排便功能障礙及呼吸困難為主要癥狀，與兒科某些疾病如消化不良、肺炎等相似，易于延誤診斷。為此，不僅小兒外科醫(yī)生，而且兒科、產(chǎn)科醫(yī)生也必須了解該病的臨床特點，做到早期診斷及時治療，以降低新生兒消化道畸形的病死率。“其實現(xiàn)在95%以上的先天性消化道畸形的病都有了很好的治療效果，孩子們以后可以高質(zhì)量、有尊嚴的生活，沒有必要因此放棄他們。”

　　劉主任介紹了幾種消化道畸形病癥的診斷和治療。

　　先天性巨結(jié)腸：生后不排胎糞、胎糞排出時間延遲、腹脹、嘔吐。嬰幼兒期便秘反復(fù)發(fā)作或進行性加重。“新生兒或小嬰兒常見型及部分短段型一般情況較好者，應(yīng)爭取早期手術(shù)治療。”劉主任表示，可根據(jù)情況經(jīng)腹、經(jīng)肛門或在腹腔鏡輔助下行巨結(jié)腸根治手術(shù)。

　　先天性肛門直腸畸形，出生后檢查無正常肛門，不排胎糞、胎糞排出量或排出位置（尿道口、陰道或前庭處的瘺口）異常，應(yīng)一期或分期肛門成形，以使患兒能正常排便。

　　先天性食道閉鎖：早期診斷的關(guān)鍵在于提高對本病的警惕性。尤其對羊水過多的孕婦應(yīng)高度懷疑胎兒有食管閉鎖及其他先天性消化道梗阻的可能性。應(yīng)力爭產(chǎn)前B超檢查診斷。先天性食管閉鎖在確診后應(yīng)積極準備，盡早手術(shù)治療，并力爭一期吻合食管。

　　先天性腸閉鎖和腸狹窄：母親有羊水過多史，出生后1—3天出現(xiàn)嘔吐，進行性加重，含膽汁。如低位閉鎖，嘔吐物可呈糞便樣，味臭；出生后24小時仍無正常胎糞排出，僅排出少量灰白色或青灰色粘液者；數(shù)日內(nèi)出現(xiàn)脫水和電解質(zhì)紊亂等。對于這類病，手術(shù)是唯一的治療方法，確診后應(yīng)爭取早期進行。

　　“開設(shè)產(chǎn)前咨詢專病門診的目的，就是讓準爸媽們有一個專業(yè)的咨詢途徑，解除他們的困擾。”劉主任表示，如果不及早發(fā)現(xiàn)，錯過最佳治療時機，會對孩子身體造成不可逆轉(zhuǎn)的嚴重損害。因此通過先進的產(chǎn)前檢查手段，盡早發(fā)現(xiàn)某些危害嚴重的先天性疾病，從而實現(xiàn)早期診斷、早期治療就顯得尤為重要。
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