全程導醫網 徐州就醫信息：徐州市一院檢驗科專家王麗：通過基因檢測可更好地了解自身對于藥物的利用能力及藥物不良反應，便于制訂個性化用藥方案。

　　可定、立普妥是臨床常用的降脂藥，但對于42歲的劉先生來講，這兩種藥物不僅不能降脂反而引起了其他疾病。好在通過基因檢測查出背后原因，醫生為期制訂了個性化的用藥方案。對此，市第一人民醫院檢驗科科主任、主任技師王麗碩士表示，劉先生的用藥經歷并非個案，建議長期服藥的慢性病患者、腫瘤患者以及臨床醫生建議做基因檢測的患者進行相關檢測，以確定最佳用藥方案，減少藥物的毒副作用及經濟損失并及時控制疾病。

　　咋回事? 連服兩種降脂藥引發肌病

　　劉先生今年42歲，長期的辦公室工作導致其體重超標且多次體檢都查出血脂偏高的問題。為此，劉先生聽從醫生的建議，嘗試使用一種叫做可定的降脂藥物進行降脂治療。

　　讓他沒有想到的是，服藥期間，經常會有腿部無力的感覺，下蹲站起越發覺得費勁。更令他費解的是，體檢復查血脂的結果表明，他的血脂并沒有因為用藥而得到控制，反而繼續升高。由于他的血脂水平相較于正常人已高出近一倍，因此，醫生建議他繼續進行降脂治療。為了提高降脂效果，醫生為他選擇了進口的降脂藥物立普妥進行降脂，并加大用藥量。

　　為了盡快降脂，劉先生小心地遵循醫囑，每天按時服藥。可在增加藥量后，他的腿部無力感越發明顯，且有隱隱的疼痛感，同時手指活動也顯得困難。隨著身體狀態的惡化，劉先生不得不再次就醫。

　　醫生懷疑劉先生有肌無力和肌痛的癥狀，遂進行了相應的指征檢測。經檢測，劉先生的相關指征———肌酸激酶(CK)值高出健康人近5倍，被診斷為肌病。然而，在劉先生為其肌病苦惱的同時，他發現他的血脂水平仍然沒有被控制。聯想起之前的肌肉無力的癥狀，劉先生把用藥的情況跟醫生進行了溝通。

　　劉先生的特殊情況引起了醫生的注意。醫生懷疑這些問題的根源是在劉先生所使用的降脂藥物———他汀上面。根據劉先生的情況，醫生首先停用了立普妥，在停藥之后，劉先生的肌病癥狀有了顯著緩解。但劉先生的血脂水平卻一直在危險范圍內，無法得到控制。

　　脂咋降? 通過基因檢測確定最佳降脂方案

　　“劉先生所使用的立普妥、可定都是一種名叫阿托伐他汀的他汀類藥物，他汀藥物是目前最高效的降脂藥物。在中國，他汀類藥物占據了醫院降脂用藥近80%的份額。然而這款高效的藥物在國內也不斷爆出一個用藥的不良反應，這就是肌病，包括肌肉無力、肌痛、肌酸激酶異常。”市第一人民醫院檢驗科科主任王麗表示。

　　劉先生又該如何控制血脂呢?作為學科帶頭人、江蘇省第四期“333高層次人才培養工程”第三層次、江蘇省第一期“衛生拔尖人才”培養對象，王麗主任一直密切關注科研的最新進展。她建議劉先生進行基因檢測，可以檢測人體的基因信息，獲取了這個基因信息，就可以了解一個人對于藥物的利用能力。

　　為了讓劉先生更好的理解，王麗主任解釋道，就像人有高矮胖瘦有長相的千差萬別一樣，對于藥物的利用也存在著很大的差別，這個差別的根源就與人們與生俱來的基因信息有關，通過基因檢測，可以對藥物利用能力進行預測，制訂每個人獨立的用藥和劑量方案，即選擇什么藥物、多大劑量、什么時間服用最合適。劉先生聽從建議，進行了基因檢測———SLCO1B1&ApoE基因檢測。

　　據悉，劉先生的基因檢測結果表明，劉先生的他汀體內濃度較高，導致他汀副作用風險遠高于正常人，極易發生肌病甚至會發生橫紋肌溶解這類惡性不良反應。而另一方面，劉先生的他汀利用效果差，使用他汀并不能很好地控制血脂。根據這個檢測結果，醫生為劉先生制訂了一個與其他人差別非常大的降脂方案：力平之+益適純聯用。這兩種藥物在降脂應用上遠沒有他汀那么常用。劉先生在試用該降脂方案一個月后復查，其血脂水平已穩定在正常值內，且沒有任何不良的身體反饋。

　　王主任告訴記者，經過醫生的復查，也肯定了劉先生的降脂效果。同時基因檢測結果也提醒劉先生，除了他汀降脂效果和不良反應的問題外，血脂的控制能力會差于正常人，心腦血管疾病的發病風險要比正常人高，所以一定要注意血脂控制，并加強鍛煉。

　　經過這次漫長的就診過程，劉先生對藥物的個體化差異深有體會，而同時也驚訝于基因檢測的神奇，通過基因檢測可以更好地了解自身對于藥物的利用能力及藥物不良反應的問題，如果能在用藥伊始就進行基因檢測，制訂個體化的用藥方案，就不會有這么長的試藥經歷了。

　　提醒：

　　個體化用藥很重要，這些人需要做基因檢測

　　王主任表示，人有高矮胖瘦有長相的千差萬別，這些是我們一出生就決定的，按現代醫學的解釋，我們的這些獨一無二的特點都是由每個人所攜帶的基因信息所決定的。現代科技手段可以去讀取這些基因信息，從而了解個體差異，而在臨床醫學領域的應用目前聚焦在個體化的用藥指導。

　　“舉個簡單的例子，一對夫婦都有高血壓，同服一種藥，且劑量相同，但妻子的血壓降下來了，丈夫的血壓卻沒有降下來。這是為什么呢?這是因為他們的基因信息是完全不同的，這就需要根據這對夫婦的不同情況使用不同的用藥劑量或者藥品。”王主任表示，再比如，大家都知道懷孕前需要補充葉酸，因此，不少育齡婦女都會到藥店買葉酸吃，殊不知，人體對葉酸的吸收程度也不一樣，看似補充了三個月的葉酸，但有些孕婦對葉酸的吸收卻少之又少，結果導致高同型半胱氨酸血癥，引發肌體出現多系統損傷，是新生兒神經管缺陷、癌癥、結腸炎、肝細胞受損等及其他血管疾病的重要危險因素之一。

　　那么，哪些人需要做基因檢測，以確定自己的個性化用藥呢?對此，王主任表示，長期服藥的慢性病患者、腫瘤患者，服用一種藥無效的患者，以及臨床醫生建議進行檢測的患者都有必要做一下。

　　“這樣的好處有很多，第一，不用大劑量的盡量減少劑量，既可以節省藥費，另一方面還能降低用藥的不良反應;第二，需要用大劑量的要第一時間使用，保證治療效果，避免因藥效不夠所導致的病情進展。”王主任告訴記者。

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