全程導醫網 徐州健康科普：罕見病是指那些發病率極低的疾病。罕見疾病又稱“孤兒病”，在中國沒有明確的定義。根據世界衛生組織(WHO)的定義，罕見病為患病人數占總人口的0.65‰～1‰的疾病。中國臺灣則以萬分之一以下的發病率作為罕見病的標準。今天科普法布雷病。

　　法布雷病為一種罕見的X連鎖遺傳的溶酶體貯積癥

       病因是由于GLA基金突變導致α-半乳糖苷酶A活性部分或全部喪失，造成其代謝底物三己糖酰基鞘脂醇及其衍生物脫乙酰基GL-3在人體各器官、組織如心臟、腎臟、胰腺、皮膚、神經、肺等大量貯積，最終引起一系列臟器病變，甚至引發危及生命的并發癥。患者主要表現為難以忍受的足底和手掌燒灼樣疼痛、少汗或無汗、腎功能衰竭、角膜窩狀渾濁、心肌肥厚以及皮膚血管角質瘤等。如無特效治療，患者多死于腎功能衰竭、心力衰竭、心律失常或因中樞神經系統受累而偏癱致殘。

　　法布雷病的鑒別與診斷

　　法布雷病常出現多器官癥狀，常規檢查無特異性改變，患者常常到處就醫求診于多個醫院多科室之間。疼痛多被誤診為生長痛、幼年類風濕關節炎、雷諾綜合征、神經炎、紅斑肢痛癥等，甚至被誤診為是神經官能癥或精神異常；消化道癥狀被誤診為腸胃炎、消化不良等;皮疹誤認為是出血點；出現尿蛋白等腎臟改變的誤診為慢性腎炎、腎病等；心臟受累的患者被誤診為心律失常、肥厚性心肌病等。

　　確診本病的關鍵是詳細地詢問病史、家族史和體檢，認識法布雷病的典型體征。法布雷病的診斷需要綜合臨床、生化、分子和病理指標。

       非特異性臨床癥狀：腎病，肥厚性心肌病，中風；高特異性臨床癥狀：角膜渦狀混濁、經活檢證實的血管角膜瘤。但任何臨床特征都不能單獨進行診斷。生化指標：外周血或培養皮膚成纖維細胞中a-Gal A酶活性降低，血尿中GL-3水平升高，但臨床診斷大部分患者確診需要GLA基因檢測。病理指標：在對腎臟、心臟、皮膚和其他組織活檢中發現特征性變化是診斷法布雷病的有力證據。

　　有效干預讓法布雷病可防可治

　　法布雷病治療包括靶器官損害的對癥治療及特異性治療，目前國內特異性治療主要是酶替代療法(ERT)，國內獲批使用的功能酶是阿加糖酶β和阿加糖酶α。美國2018《法布雷病修訂：成人患者管理和治療建議》提出：ERT是法布雷病治療的基石。ERT可減少患者GL-3和Lyso-GL-3的貯積，有效減輕患者的肢端疼痛、胃腸道癥狀，改善心肌肥厚，穩定腎功能，從而改善患者的生活質量和預后。

　　隨著特異性酶替代治療藥物在我國的正式引進，對法布雷這一疾病的早期診斷可在不可逆器官損傷前提供有效的干預機會，使得法布雷病成為了國內為數不多的可防可治的罕見病之一。

      日前， 徐州市中心醫院腎內科順利為2名法布雷病患者以注射用阿加糖酶α酶替代治療，這是徐州市內首次對法布雷病患者進行特異性酶替代治療。

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