全程導醫(yī)網(wǎng) 徐州健康科普：染色體是遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)，更是細胞內(nèi)的一個重要組成部分。當染色體出現(xiàn)異常，就可能引起許多不同的遺傳性疾病，影響后代的正常生長發(fā)育。

　　人類的46條染色體

　　徐州市第一人民醫(yī)院醫(yī)學檢驗科于2022年在全市率先開展外周血染色體核型分析，對確定染色體疾病和優(yōu)生指導等方面有著重要意義。

　　1、為什么要做染色體檢查？

　　先天的染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目異常，可能導致反復流產(chǎn)、不孕不育或相應(yīng)的遺傳代謝病;后天的克隆性染色體異常，可能導致白血病等疾病。

　　因此，檢查染色體有無異常，有助于針對性治療及判斷預后。

　　2、哪些育齡人群適宜做染色體核型分析檢查？

　　① 年齡大于35歲;

　　② 曾生育過染色體異常患兒的夫婦;

　　③ 有家族遺傳史;

　　④ 有不明原因的胚胎停止發(fā)育和不明流產(chǎn)史;

　　⑤ 妊娠早期接觸過輻射，或長期處于有毒環(huán)境中;

　　⑥ 夫妻其中一方或雙方有染色體疾病。

　　3、染色體檢查前需要空腹嗎？

　　不需要。可隨時抽血檢查，每次只需要3~5ml靜脈血。

　　4、為什么會發(fā)生染色體異常？

　　① 化學因素：日常生活中接觸到化學物質(zhì)(天然產(chǎn)物和人工合成)通過呼吸、飲食或皮膚等途徑進入人體，引起染色體畸變。

　　② 物理因素：長期暴露在天然輻射或輻射環(huán)境中，如長時間受到X射線照射會導致染色體異常。

　　③ 生物因素：如存在病毒感染，容易引起不同類型的染色體畸變，包括斷裂、粉碎化和互換等。

　　④ 遺傳因素：由染色體異常的父母遺傳而來。

　　⑤ 母齡效應(yīng)：隨著母親年齡的增長，卵子可能發(fā)生衰老變化，導致染色體異常。

　　⑥ 自身免疫性疾病：某些疾病可能導致染色體不分離的異常現(xiàn)象。

　　5、為什么夫妻都要進行染色體檢查？

　　胚胎的染色體一半來自母親，另一半來自父親，當父母任何一方的染色體出現(xiàn)變異或異常，都有可能導致不孕不育、流產(chǎn)、死胎或畸形兒。

　　6、弱精少精還需要做染色體檢查嗎？

　　需要。由于染色體異常或變異的類型復雜、程度不一，因此精子常規(guī)檢查結(jié)果為弱精或少精的人群需要檢查染色體，避免某些嵌合型染色體異常患者或微小變異的染色體病患者漏診。

　　7、繼發(fā)性不孕需要做染色體檢查嗎？

　　需要。染色體并非一成不變，會隨著年齡、疾病及環(huán)境暴露等發(fā)生改變，導致染色體平衡易位、倒位、缺失等異常情況。這類人群雖然之前具有一定生育能力，但是后期也會以繼發(fā)不孕不育的情況就診。

　　8、哪些育齡人群適宜做染色體核型分析檢查？

　　如果您是染色體異常的患者，不用過于焦慮，可進行遺傳咨詢，根據(jù)情況選擇繼續(xù)試孕、胚胎植入前遺傳學診斷(PGD)等方式獲得健康的寶寶。

　　9、如何預防染色體異常？

　　通過改善不良的生活習慣、進行孕前檢查、積極治療婦科疾病等措施，可大幅度降低染色體異常風險。

　　標本要求

　　① 肝素抗凝管(綠頭管)采集外周血3-5毫升，抽血前無需空腹;

　　② 標本采集后建議立即送檢;

　　③ 標本如果不能立即培養(yǎng)，建議放置冰箱冷藏，不可放置室溫或高溫環(huán)境。

　　送檢和報告時間

　　標本送檢地點：

　　門診樓(3號樓)4層醫(yī)學檢驗科標本接收室

　　報告時間：

　　2周后出報告(特殊標本除外)

　　聯(lián)系方式：

　　血液學檢驗室：郭醫(yī)生 方醫(yī)生

　　電話：0516 - 85803122

　　作者寄語

　　染色體異常會給正常生活造成很大困擾，且難以治愈，但是我們可以通過養(yǎng)成良好的生活方式和飲食習慣，定期進行健康檢查和及時治療來避免染色體異常的發(fā)生，保障自己的身心健康，同時也為孕育健康的下一代奠定良好的遺傳基礎(chǔ)。（供稿：丁靜）

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