徐州一院兒科專家耿立建：關注罕見病預防罕見病

　　全程導醫網徐州健康科普：月亮的孩子、玻璃人、瓷娃娃、蝴蝶寶貝、不食人間煙火的寶寶......這些美麗的名字背后，對應的是白化病、血友病、成骨不全癥、大皰性表皮松懈癥、苯丙酮尿癥等罕見病，給家庭帶來巨大痛苦。

　　2024年2月29日是第17個國際罕見病日，今年的主題是“關注罕見、點亮生命之光，弱有所扶、踐行人民至上”。究竟什么是罕見病，兒童有哪些常見的罕見病，如何預防，常見的篩查方法有哪些，小編采訪到徐州市醫學會兒科專業委員會兒童罕見病學組副組長、徐州市第一人民醫院兒科主任醫師耿立建。

　　01什么是罕見病

　　罕見病又被稱為“孤兒病”，是一類發病率低、病種繁多、癥狀嚴重、檢測技術復雜的疾病。多為先天性或者遺傳性疾病，50%在新生兒期或兒童期發病。雖名為罕見病，其實并不罕見，目前全球發現的罕見病已超7000余種，中國罕見病患者超過2000萬。這是個龐大的數字!時至今日仍有很多種罕見病尚無根治的方法。

　　02兒童常見的罕見病有哪些

　　兒童罕見病有很多種，如苯丙酮尿癥、成骨不全癥、白化病、進行性肌營養不良、馬凡綜合征等。

　　1)苯丙酮尿癥

　　一種先天性代謝性疾病。如果不及時治療，會對大腦或神經系統造成不同程度的損傷，給孩子帶來終身的痛苦甚至生命威脅。大多數臨床癥狀出現在嬰兒期，并隨著年齡的增長而加重。

　　2)成骨不全癥

　　特點是骨折頻繁、身材矮小、鞏膜發藍、部分患兒有聽力下降、突眼等，很容易骨折。民間稱此病為瓷娃娃。

　　3)白化病

　　是由于酪氨酸酶缺乏或功能減退引起的一種皮膚及附屬器官黑色素缺乏或合成障礙所導致的遺傳性白斑病，俗稱月亮的孩子。病人的頭發、眉毛、皮膚等部位色素減退或缺失。

　　4)進行性肌營養障礙

　　又稱為漸凍人，由于缺乏一些能將脂肪轉化為肌肉細胞的蛋白質，肌肉細胞會萎縮、退化、原發性壞死，從而變得虛弱。

　　5)馬凡綜合征

　　一種纖維素原基因缺陷導致的疾病。除了身體特征，常合并深度近視。最嚴重的合并癥是主動脈瘤和主動脈夾層。

　　除此之外，醫學上還有許多罕見病在兒童期就開始發病，發現異常，一定要及時就醫。　　

　　03如何預防

　　約80%的罕見病為遺傳性疾病，約50%在新生兒期或兒童期發病。采取三級預防措施，通過婚檢、產檢、新生兒篩查實現關口前移，可有效降低罕見病的發生率，實現早發現、早干預、早治療。

　　04新生兒疾病篩查目的和方法有哪些

　　新生兒疾病篩查的主要目的就是在新生兒的群體中應用快速、簡便、敏感的方法，對危及生命的內分泌、先天性的遺傳代謝性疾病進行早期識別，以便早期診斷、及早治療，避免患兒機體或者其他重要器官受到不可逆性的損傷，是提高出生人口素質，早期發現罕見病的重要方法之一，也是出生缺陷的第三級預防。

　　新生兒疾病篩查的病種，在各地可以不一樣。通常國家規定的新生兒篩查的疾病包括四種，先天性甲狀腺功能減退癥、苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質增生癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥。一般在嬰兒出生三天后，在72小時左右，大概哺乳六次后采血。個別新生兒，比如因為早產、低出生體重不能生后立即采血的，最遲不宜超過20天。

　　05寶寶出生時看起來很健康，也要做新生兒疾病篩查嗎

　　需要。因為大部分患有遺傳代謝病的寶寶出生時看起來是正常的，但在出生3-6個月后會逐漸出現一些異常表現。如果這時才被診斷，就錯過了治療的最佳時機，會導致寶寶的體格和智力發育落后，且難以得到改善，這將給家庭帶來很大的經濟和精神負擔，所以，即使寶寶出生時看起來很健康，也要做新生兒疾病篩查。

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