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徐醫(yī)附院健康科普:什么都能查?無創(chuàng)DNA并不完美

   全程導醫(yī)網(wǎng) 徐州健康科普:無創(chuàng)DNA可以說是目前產(chǎn)檢中最火的一個項目了——相比于唐氏篩查,無創(chuàng)DNA準確性更高、檢測范圍更廣;相比于羊水穿刺,無創(chuàng)DNA報告周期短,沒有流產(chǎn)和感染風險。

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  聽上去是不是非常完美?所以很多小姐妹不管三七二十一選擇“無腦沖無創(chuàng)”,但是無創(chuàng)DNA真的沒有缺點嗎?

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  首先,無創(chuàng)DNA是一種篩查,它的目標疾病是胎兒21三體、18三體和13三體,目前國家對于這三種疾病檢出率的要求是分別大于95%、85%、70%。實際上很多實驗室的檢測準確性是超過國家標準的,對于21三體的準確性可達到98-99%。

  但是為什么無創(chuàng)DNA還是做不到百分百準確呢,這得從它的檢測原理說起。

  無創(chuàng)DNA檢測不直接取材于胎兒,而是從孕婦血清中分離出游離DNA,計算出胎兒游離DNA在其中的比例,再通過生物信息學分析來評估胎兒存在染色體異常的風險。

  但事實上,胎兒是通過胎盤與母體相連的,孕婦血中的“胎兒游離DNA”其實大多是來自胎盤滋養(yǎng)層細胞的。

  胎盤與胎兒起源于同一個受精卵可謂“一母同胞”,理論上擁有相同的遺傳物質(zhì),所以通過胎盤游離DNA就可以間接的推斷胎兒患病風險。

  但凡事總有例外,如果受精卵分裂的過程中出現(xiàn)了某些“意外”的話,確實可以造成胎盤與胎兒的染色體不一致的情況,這種不一致就造成了無創(chuàng)DNA假陽性或假陰性的結(jié)果。這也就是無創(chuàng)DNA達不到100%準確的原因。

  此外,如果您在產(chǎn)檢過程中已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了胎兒的一些異常的表現(xiàn),比如NT值大于3.0mm、鼻骨顯示不清、彩超提示胎兒存在結(jié)構(gòu)異常等等,這些情況下無創(chuàng)都已經(jīng)不適合您啦,請直接接受介入性產(chǎn)前診斷。

  還有一個現(xiàn)象:很多孕婦對于無創(chuàng)期待過高——經(jīng)常有人問:耳聾基因可以查出來嗎?紅綠色盲可以查出來嗎?我早孕期誤用過藥物,無創(chuàng)做完是不是代表安全了?

  抱歉,對于這些問題,無創(chuàng)通通查不了!

  大家要明白無創(chuàng)DNA只是篩查手段,并不確診疾病,更不能檢測多種多樣的基因病以及后天因素造成的不良影響,我們千萬不要把它想得太過完美。

  總的來說無創(chuàng)是一種非常好的檢測手段,但它并不絕對準確,也不絕對全面,也不是適用于所有人。

  任何檢測手段,都要在對它有正確理解的基礎(chǔ)上才能發(fā)揮最好的作用。

  祝各位孕媽們孕期順利~~

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  審稿專家:韓秋峪 徐醫(yī)附院產(chǎn)科主任

        (供稿:董潔)

        徐州導醫(yī)熱線:0516——85707122
 

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