全程導醫網 徐州健康科普：出生缺陷是指嬰兒出生前發生的身體結構、功能或代謝異常。其中染色體疾病是導致新生兒出生缺陷較多的一類遺傳學疾病，常見的有21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征等。

　　癥狀不可逆

　　當染色體異常時會導致胎兒出現死亡、發育畸形等情況，即使胎兒存活下來，出生后會出現先天畸形、身材和相貌異常、大腦發育遲緩、嚴重的精神發育遲滯等，對于患兒和家庭都是致命的打擊。

　　預防為主

　　染色體異常疾病目前無法治愈，關鍵在于預防，積極做好產前篩查與診斷，能有效地降低胎兒出生缺陷。

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