全程導醫網 徐州婦幼保健頻道：有這樣一群人，他們智力比常人低，具有相似的面部特征：略顯迷茫的眼神、微張的嘴巴，鼻梁低平、兩眼距寬，眼睛細小而向上挑、吐舌、流涎……被人們親切地稱為“唐寶寶”。這種病在醫學上叫唐氏綜合征，是一種最常見的染色體疾病。

　　正常人體有23對46條染色體，唐氏綜合征患者的第21號染色體多了1條，變成3條(正常人為2條)，因此，唐氏綜合征又被稱為“21-三體綜合征”。目前沒有有效的治愈方法。

　　2023年3月21日是第12個世界唐氏綜合征日，今天帶你來了解“唐寶寶”以及如何做到科學孕育健康新生命，避免“唐寶寶”出生。

　　唐氏綜合征的主要臨床表現

　　1.中樞神經(智力低下、全身肌張力低下、言語含糊、早發癡呆)

　　2.特殊面容(短頭短頸、面部輪廓扁平、小眼裂、眼距增寬、外眥上斜、內眥嘴皮、鼻梁扁平、張口吐舌、耳廓發育不良、低位耳)

　　3.心臟(先天性心臟病，如房室間隔缺損、動脈導管未閉)。

　　4.皮膚(頸背或頸部皮膚松弛、通貫掌)

　　5.骨骼系統(身材矮小、手指粗短、關節松弛等)

　　6.消化系統(十二指腸狹窄/閉鎖、肛門閉鎖、先天性巨結腸、直腸垂)

　　7.內分泌、血液及生殖系統等疾病

　　唐氏綜合征的病因

　　?高齡生育

　　胎兒唐氏綜合征的發生與孕婦分娩年齡的關系已被肯定，其發病風險隨孕婦分娩時年齡的增大而升高。孕婦年齡20周歲生育唐氏患兒風險為1/1400，25周歲為1/1100，30周歲為1/1000，35周歲為1/350，40周歲為1/100。因此，我國母嬰保健法建議年齡35周歲及以上的孕婦應該進行產前診斷。

　　?遺傳因素

　　唐氏綜合征是一個遺傳性疾病，如果夫妻曾生育唐氏綜合征患兒，或夫妻一方存在染色體異常(如羅氏易位)，那么其生出唐氏兒的風險會比普通孕婦大。

　　?接觸有害物質

　　孕早期是胚胎細胞分裂分化的關鍵期，此時感染病毒、或接觸化學制劑、輻射以及放射性物質，或者是服用藥物等都有可能導致染色體出現異變的情況，增加唐氏兒的概率。

　　如何避免生育“唐寶寶”?

　　現如今對唐氏綜合征無有效的治療方法，但幸運的是，現有的科學技術可以在孕前、孕期篩查并診斷唐氏綜合征，降低唐氏綜合征患兒的出生風險。

　　? 孕期進行產前篩查和產前診斷

　　孕婦在做好孕期保健的基礎上，常規接受產前篩查及必要的產前診斷，對孕期發現的唐氏兒及時干預，是預防唐氏綜合征的有效方法和重要策略。

　　?第三代試管嬰兒技術助孕

　　高風險人群如高齡妊娠、遺傳病家族史、不良妊娠史等因素，應在孕前到醫療機構接受遺傳咨詢及生育指導，必要時可通過輔助生殖技術——胚胎植入前遺傳學診斷技術(PGT)，俗稱“第三代試管嬰兒”。PGT是利用顯微操作技術將胚胎中的數個細胞取出，利用DNA分析技術對胚胎進行染色體異常檢測，選擇正常胚胎植入母體，從而獲得更高的臨床妊娠率、降低流產率、降低染色體異常患兒的出生風險。

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