全程導醫網 徐州婦幼保健頻道：能夠孕育一個健康的寶寶，是每一對育齡夫婦共同的也是最大的心愿。

　　由于近些年受到了高齡或者環境等等因素的影響，新生兒出生缺陷的問題引發了許多人的關注。9月21日，徐州市婦幼保健院生殖醫學科主任黃曉潔做客由人民日報健康客戶端、人民日報社健康時報聯合打造的“人民名醫”欄目，為廣大育齡女性講解如何實現優生優育。

　　黃曉潔主任做客《人民名醫》欄目

　　黃曉潔主任介紹，出生缺陷是指嬰兒在出生以前就發生的身體結構、功能或者代謝方面的異常，目前出生缺陷種類已經超過8000種，我國出生缺陷總發生率為5.6%。

　　出生缺陷引起的原因非常多，主要是由環境因素、遺傳因素和一些其他因素影響導致的。環境因素包括一些物理因素，如輻射，還有一些化學因素，如藥品、毒素;生物的因素，如病毒感染，還有一些其他微生物感染。遺傳因素，包括單基因疾病、多基因疾病、染色體病還有基因組印記病、線粒體病，這些都是導致出生缺陷的常見遺傳因素。

　　此外，包括多因素的相互作用，還有基礎病、營養不良等原因都可以導致出生缺陷。

　　常見遺傳因素導致的出生缺陷，包括單基因疾病，如先天性耳聾、苯丙酮尿癥、血友病、馬凡氏綜合征等等;還有染色體異常引起的唐氏綜合征，在生殖科比較常見的不孕不育如平衡易位、羅氏易位、特納綜合征、男性不育最常見如克氏綜合征。

　　人物介紹

　　黃曉潔 主任醫師

　　徐州市婦幼保健院生殖醫學中心主任、胚胎實驗室主任、胚胎植入前遺傳學檢測(PGT)項目總負責人，國家輔助生殖技術管理專家庫成員，江蘇省婦幼保健臨床重點學科帶頭人、徐州市重點學科帶頭人。

　　江蘇省婦幼保健協會人類輔助生殖技術分會副主任委員、江蘇省中西醫結合學會生殖醫學專業委員會副主任委員、中國婦幼保健協會生育保健專業委員會委員、中國婦幼保健協會生育保健專業委員會生殖學組委員、中國優生科學協會生殖醫學與生殖倫理學分會委員、徐州市醫學會生殖內分泌專業委員會主任委員、江蘇省醫學會生殖醫學分會委員、江蘇省醫師協會生殖醫學專業委員會委員、江蘇省婦幼健康研究會生殖健康服務專業委員會委員、江蘇省發育生物學學會生殖專業委員會委員、江蘇省醫學會醫學遺傳學分會委員。承擔省市級科研課題10項，近三年發表SCI、核心期刊學術論文18篇，曾獲省市級科技進步及新技術獎21項。是全國衛生計生系統先進工作者、全國歸僑僑眷先進個人、江蘇省“五一”勞動獎章、江蘇省僑界“十杰”。

　　坐診時間：周一上午、周三上午及周五上午科室咨詢電話：83907317、83907664黃曉潔主任建議，呼吁備孕夫婦在孕前進行遺傳性疾病攜帶者篩查，以阻斷隱性遺傳疾病向下一代傳遞。

　　黃曉潔主任表示，隱性單基因遺傳病致病基因攜帶率較高，人均攜帶率約2.8個，這些人群表型正常，但如果夫妻雙方都攜帶了同樣的單基因隱性遺傳病的致病突變，子代就會有很高的概率發生遺傳性疾病。

　　出生缺陷是導致先天性殘疾、新生兒死亡、死胎最常見的原因。我國為了防控出生缺陷制定了完善的三級防控措施。

　　一級防控，指在孕前進行防控措施，二級防控措施指產前診斷，三級防控指出生以后新生兒的篩查。

　　黃曉潔主任強調，目前開展的單基因隱性遺傳病攜帶者篩查、三代試管嬰兒技術均屬于一級防控的范疇，主要針對有遺傳性疾病的患者、攜帶者、和染色體異常人群等。

　　第三代試管嬰兒技術全稱胚胎植入前遺傳學檢測技術，在移植前完成對胚胎遺傳學狀態的篩選，可以有效幫助患者阻斷遺傳性疾病向下一代傳遞，實現生育健康寶寶的心愿。

　　在采訪的最后，黃曉潔主任表示，未來會更加努力利用現有的平臺和技術，為廣大的不孕不育患者以及有出生缺陷高風險的家庭及患者，幫助他們解決生育問題，從源頭上阻斷遺傳性疾病再往下一代傳遞，降低出生缺陷的風險，真正做到優生優育。

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