全程導(dǎo)醫(yī)網(wǎng) 徐州婦幼保健頻道：有這樣一類疾病，發(fā)病率很低、患病人數(shù)很少，如一旦中招，對患者、家庭和社會都會帶來沉重壓力和負(fù)擔(dān)，這類疾病被統(tǒng)稱為“罕見病”。2025年2月28日是第18個國際罕見病日，在這個特殊的日子，徐州市婦幼保健院兒童保健科、生殖助孕科、醫(yī)學(xué)遺傳與產(chǎn)前診斷科聯(lián)合舉辦“罕見病多學(xué)科義診活動”，為罕見病患者家庭送去關(guān)愛與希望。

　　專家們?yōu)閰⑴c義診的兒童進(jìn)行了免費(fèi)的體檢，并耐心的詳細(xì)詢問病史，根據(jù)檢查結(jié)果為家長提供專業(yè)的建議。一位參與義診的家長說：“平時掛號看病都要排隊(duì)等候很久，今天能免費(fèi)得到專家的指導(dǎo)，非常感謝醫(yī)院舉辦這樣的活動。”

　　兒童保健科郭冰冰介紹，徐州市婦幼保健院新生兒疾病篩查中心，通過篩查可以將一部分患有遺傳代謝性疾病患者盡早篩查識別出來，早期救治。

　　大部分罕見病與遺傳因素相關(guān)，但多數(shù)家庭缺乏系統(tǒng)的基因診斷和生育指導(dǎo)。醫(yī)學(xué)遺傳與產(chǎn)前診斷科方媛表示，徐州市婦幼保健院遺傳醫(yī)學(xué)中心開展單基因遺傳病攜帶者篩查技術(shù)將對罕見病的篩查及診斷時間節(jié)點(diǎn)提前到孕前或產(chǎn)前，做到早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早處理，減少出生缺陷。

　　徐州市婦幼保健院生殖醫(yī)學(xué)中心創(chuàng)建于2001年，是我市率先開展“試管嬰兒”技術(shù)的醫(yī)療單位。生殖助孕科柏明珠介紹說：“目前，作為淮海經(jīng)濟(jì)區(qū)生殖醫(yī)學(xué)高地，我們通過數(shù)據(jù)庫分析與人工智能結(jié)合，幫助了更多的患者解決生育難的問題。”

　　讓廣大人民群眾對罕見病群體多一份了解，多一份關(guān)愛，讓我們用行動告訴所有人——每一個生命都是獨(dú)一無二的，罕見并不孤單。罕見病的診治，任重而道遠(yuǎn)；罕見病的難題，‘解題’從了解開始。徐州市婦幼保健院呼吁，通過科普宣傳和努力，讓更多罕見病家庭能早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預(yù)。

　　徐州導(dǎo)醫(yī)熱線：0516-857007122