唐氏綜合癥是一種混合有精神發育遲滯的先天性疾病。有關資料顯示：我國每年約有26600個唐氏兒出生，平均20分鐘出生一名唐氏兒，對家庭及社會造成嚴重負擔。
合理的產前篩查和產前診斷是優質孕期管理的重要一環，是預防殘疾兒出生的重要措施，它不僅關系到我國降低出生缺陷率、提高人口素質，也牽動著每位懷孕婦女及家庭的幸福。
唐氏綜合征又名21三體綜合征或先天愚型，是人類足月新生兒最常見的染色體疾病，發病率約為1/750。臨床特征為先天性智力障礙、特殊面容、精神體格發育遲滯，并伴有其他嚴重的多發畸形，迄今沒有根治方法。
由于目前對唐氏綜合癥缺乏有效地治療方法，只能通過孕前檢查進行預防，盡早檢出發現可能異常的高風險胎兒，再通過產前診斷的方法對風險胎兒進行確診。
產前篩查是采用簡便、可行、無創的檢查方法，對發病率高、病情嚴重的遺傳性疾病(如唐氏綜合癥)或先天畸形(神經管畸形等)進行產前篩查，檢出子代具有出生缺陷高風險的人群。
目前，我市列入篩查的病種有：21-三體綜合癥，神經管畸形，18-三體綜合癥等。重視產前篩查，提高產前篩查質量，及時診斷唐氏綜合癥并適時終止妊娠，降低和防止DS兒的出生成為迫切需要。
進行篩查的最佳時間是懷孕的第9~14周，稱之為孕早期篩查，錯過該時間段則需進入孕中期篩查，雖然同樣可以進行風險計算，但如果最終診斷結果是陽性對母體造成損傷較大。無論早中期，一般抽血后一周內孕婦即可拿到篩查結果，如結果為高危也不必驚慌，因為還要進一步通過絨毛活檢(早期)、羊水穿刺和胎兒染色體檢查(中期)才能明確診斷。
