全程導(dǎo)醫(yī)網(wǎng) 徐州婦幼保健院/產(chǎn)科疾病診療：“她的雙眼往上翻，仿佛正在大笑，眼睛內(nèi)角有內(nèi)贅皮層，鼻子扁平。醫(yī)生說，她的肌肉松弛、身心發(fā)育遲緩、可能導(dǎo)致心臟并發(fā)癥、早天。醫(yī)生想起自己的妹妹，她生下來心臟就有毛病，成長得非常緩慢，一跑步就呼吸急促，幾乎喘不過氣來。他母親將全部精力投注在妹妹身上，但她依然十二歲就離開了人世。”小說《不存在的女兒》中描寫的唐氏綜合征患兒將這種可怕的病癥展現(xiàn)在世人面前。
“21-三體綜合征”又稱唐氏綜合征，主要因胎兒出現(xiàn)三條21號(hào)染色體導(dǎo)致，是胎兒期最常見的染色體疾病。21-三體綜合征的人群發(fā)生率約為1/800-1/700。患兒面容特殊，絕大多數(shù)為嚴(yán)重智力障礙并可伴有多器官發(fā)育異常。目前尚無有效治療方法，唯一有效可行的措施是實(shí)施產(chǎn)前篩查，及早發(fā)現(xiàn)高風(fēng)險(xiǎn)者，并進(jìn)行產(chǎn)前診斷。據(jù)徐州市婦幼保健院遺傳醫(yī)學(xué)中心主任顧茂勝介紹，近年來一種新型的產(chǎn)前檢測(cè)手段，“無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)”技術(shù)憑借無創(chuàng)、快捷、精確等優(yōu)勢(shì)正受到越來越多準(zhǔn)媽媽的關(guān)注。
可怕的先天性疾病
每個(gè)家庭都希望有一個(gè)天真可愛，美麗聰慧的孩子，但在每一個(gè)孩子的孕育過程中都會(huì)遇到許多風(fēng)險(xiǎn)，其中最嚴(yán)重的就是出生缺陷，出生缺陷是指嬰兒出生前在母體子宮里發(fā)生的發(fā)育異常以及存在于身體某些部位的畸形。無腦兒、腦脊膜膨出、呆小癥、兔唇、先天性心臟病、先天愚型等等。預(yù)防先天性疾病和遺傳性疾病顯得尤為重要，唐氏綜合征就是最重要的一種。
“唐氏綜合征在醫(yī)學(xué)上稱為21三體綜合征，又稱先天愚型。”顧茂勝說，人類細(xì)胞的染色體對(duì)數(shù)應(yīng)該為23對(duì)(46條)，其中一半來自父親，一半來自母親。正常人有22對(duì)常染色體，而另一對(duì)是決定性別的性染色體。唐氏綜合征的病因就是在患者的第21對(duì)染色體上多了1條染色體，因?yàn)槎嗔?條21號(hào)染色體，所以稱21三體綜合征。
唐氏綜合征的小孩外貌以至體質(zhì)上都有很多明顯的癥狀。他們智能較正常兒童低，通常智商只有40至60，但性格溫馴。患此癥的小孩發(fā)育遲緩，加是肌肉張力低，令他們學(xué)習(xí)坐立及走路也比正常小孩遲。他們也有很特殊的面貌，易于辨認(rèn)，又患此癥的小孩通常雙眼距離較遠(yuǎn)、眼睛向上斜、鼻梁骨平坦，嘴、牙齒及耳朵均細(xì)小，大部分患者手掌紋呈猿型（俗稱斷掌），手指呈特殊的蹄狀紋，第一及第二個(gè)腳趾的距離特寬。
唐氏綜合征的患者存活年限是20—30年。這樣的患者會(huì)給家庭和社會(huì)造成極大的負(fù)擔(dān)。唐氏綜合征是一種偶發(fā)的疾病，中國著名的智障人樂隊(duì)指揮者周舟就是典型的唐氏綜合征患者。目前在活產(chǎn)的新生兒中，唐氏綜合征發(fā)生率是1/700—1/800，而在徐州，這個(gè)比例是1/259。患有唐氏綜合征的新生兒多為小于胎齡兒或早產(chǎn)兒，表現(xiàn)為肌張力低下、韌帶松弛，隨著發(fā)育表現(xiàn)為智力嚴(yán)重低下，智商20—25．同時(shí)還可能伴有先天性心臟病、消化道畸形，成年后可能伴有白內(nèi)障、精神異常．
每個(gè)孕婦都一定要做唐氏篩查
有的準(zhǔn)媽媽認(rèn)為其生育年齡低于35歲就不需要進(jìn)行產(chǎn)前篩查，這種認(rèn)識(shí)是一種誤區(qū)。高齡產(chǎn)婦生唐氏綜合征患兒的幾率較高，但統(tǒng)計(jì)表明，80%的唐氏兒是由35歲以下的產(chǎn)婦生產(chǎn)的，這是由于多數(shù)婦女在35歲以前生孩子。所以每一個(gè)懷孕的婦女都有可能孕育先天愚兒，因此每個(gè)懷孕婦女都應(yīng)該常規(guī)做唐氏綜合征篩查。
顧茂勝說，近年來一種新型的產(chǎn)前檢測(cè)手段，“無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)”技術(shù)憑借無創(chuàng)、快捷、精確等優(yōu)勢(shì)正受到越來越多準(zhǔn)媽媽的關(guān)注。
胎兒21-三體綜合征無創(chuàng)基因檢測(cè)簡稱“無創(chuàng)基因檢測(cè)”或“無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)”或“無創(chuàng)DNA檢測(cè)”。它是一種通過采集孕婦外周血，提取胎兒的游離DNA，采用新一代高通量測(cè)序技術(shù)，結(jié)合生物信息分析，得出胎兒患21-三體綜合征的風(fēng)險(xiǎn)率。無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)
可以檢出99%以上的唐氏患兒。該方法最佳檢測(cè)時(shí)間為妊娠15周至24周。
之所以稱為“無創(chuàng)”，其實(shí)是跟傳統(tǒng)的診斷方法羊水穿刺來對(duì)比的。羊水穿刺是一種侵入性或有創(chuàng)性的手術(shù)，是通過羊膜腔穿刺取羊水，進(jìn)行胎兒細(xì)胞培養(yǎng)染色體核
型分析來診斷胎兒是否有染色體異常。而無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)具有無創(chuàng)取樣、無流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)、高靈敏度、高準(zhǔn)確性的特點(diǎn)，只需要取5毫升孕婦靜脈血就可以了，它沒有傷口，不需要深入子宮里面去，所以叫無創(chuàng)。
無創(chuàng)DNA檢測(cè)的適用范圍
傳統(tǒng)的產(chǎn)前篩查是通過測(cè)定母體血清標(biāo)志物結(jié)合孕婦年齡、孕周、病史等背景資料進(jìn)行綜合風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。它只能幫助判斷胎兒患21號(hào)、18號(hào)染色體異常和開放性神經(jīng)管缺陷的幾率有多大，它不是確診。其檢出率為65%-70%，假陽性率5%，在臨床上僅僅是提出一個(gè)供醫(yī)生參考的結(jié)果。如果要確診，還需要行羊水穿刺或臍血穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷。但是如果直接讓孕婦去做羊水穿刺一方面細(xì)胞培養(yǎng)周期長會(huì)加重她們的心理負(fù)擔(dān)，而且羊水穿刺存．在感染、羊水滲漏、流產(chǎn)、細(xì)胞培養(yǎng)失敗無法診斷等風(fēng)險(xiǎn)。
所以如果在經(jīng)濟(jì)條件許可情況下，希望進(jìn)行唐氏綜合征產(chǎn)前篩查的孕婦、放棄或錯(cuò)過有創(chuàng)產(chǎn)前診斷的孕婦均可以進(jìn)行無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)。
可以檢出99%以上的唐氏征患兒
“無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)可以檢出99%以上的唐氏綜合征患兒。”顧茂勝說，從目前的技術(shù)來說，將“無創(chuàng)DNA檢測(cè)”稱為“無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)胎兒21號(hào)、18號(hào)、13號(hào)染色體非整倍體性疾病的檢測(cè)”更合適一些，畢竟，它尚不能夠檢測(cè)所有的胎兒染色體疾病，比如基因突變和染色體結(jié)構(gòu)異常等。也不能篩查胎兒開放性神經(jīng)管缺陷。雖然較傳統(tǒng)的血清學(xué)產(chǎn)前篩查相比，它具有高度敏感性和特異性，無創(chuàng)、安全，但是要完全取代還需要一定的時(shí)間。但值得一提的是，“無創(chuàng)DNA檢測(cè)”對(duì)改善篩查結(jié)局、降低假陽性率、增加檢出率是有優(yōu)勢(shì)的。但不能僅以無創(chuàng)DNA檢測(cè)篩查陽性結(jié)果，就判斷需要終止妊娠。確診胎兒為唐氏綜合征一定要有染色體核型分析，目前核型分析是診斷染色體病的金標(biāo)準(zhǔn)。
徐州婦幼保健熱線：0516-85707122
