先天性心臟病是小兒最常見的心臟病，在新生兒中檢出率為0.7%，估計我國每年新出生的先天性心臟病患兒高達15萬左右，為小兒時期最常見的心血管疾病。在美國2億多人中成人先天性心臟病約有90萬，以此推算，我國成人先心病可能有400萬左右。

　　先天性心臟病的病因 一般認為先天性心血管畸形的發生有多方面的原因，是環境因素和遺傳因素綜合作用的結果。首先，胎兒發育的環境因素以子宮內病毒感染最為重要，其中又以風疹病毒感染最為突出。胎兒心血管的發生、演變和形成過程出現于妊娠的第2～3個月內，特別在妊娠后第5～9周為心血管發育、演變最活躍的時期。母體在此期內患有感染，有增加發生先天性心血管畸形的危險。其中以動脈導管未閉和肺動脈口狹窄為多，患病率比一般人群高14倍。其他如羊膜的病變、胎兒受壓、妊娠早期先兆流產、母體營養不良、放射線和妊娠早期應用細胞毒性藥物，如鋰劑、苯妥英鈉或類固醇等。其次，早產早產兒患室間隔缺損和動脈導管未閉者較多，前者與室間隔在出生前無足夠時間完成發育有關，后者與早產兒的血管收縮反應在出生后還不夠敏感有關。出生時體重在2500g以下者尤易患先心病。第三，遺傳因素 兄弟姐妹同時患先心病、父母與子女同時患先心病的情況頗多見，而且其疾病性質甚為近似。現已明確單基因缺陷所致的先心病可能比原來認為的要多。一些先心病類型可能是在不同位置基因突變所引起的。最后，其他因素如高齡(35歲以上)孕婦、近親婚配、吸煙(包括被動吸煙)、酒后同房受孕、高原地區、未治療和未控制的糖尿病孕婦等。

　　先天性心臟病的預防 主要是針對育齡夫婦采取措施，如戒除不良生活習慣，包括孕婦本人及其配偶，如嗜煙、酗酒等;孕前積極治療影響胎兒發育的疾病，如糖尿病、紅斑狼瘡、貧血等;積極做好產前檢查工作，預防感冒，應盡量避免使用已經證實有致畸胎作用的藥物，避免接觸有毒、有害物質;對高齡產婦、有先心病家族史、夫婦一方有嚴重疾病或缺陷者，應重點監測。

　　先天性心臟病的篩查

　　首先，做好兒童保健工作，定期對包括新生兒、嬰幼兒在內的兒童進行體檢，尤其應注重心臟聽診，以期能早期發現心臟雜音。有條件的地區，對學齡前兒童進行心臟超聲普查。其次，對一些易患感冒、肺部感染、發育受限或已出現紫紺、心慌不適、輕度體育活動即氣急、喜蹲踞位等表現者，重點進行心臟超聲檢查，必要時進行心導管檢查。

　　先天性心臟病的預后和轉歸

　　一些復雜、重癥、紫紺型先心病患兒，在出生時或出生后不久即死亡，或雖存活，但由于各種原因未接受手術治療者，一部分在進入成人期之前死亡，一部分可進入成人期。兒童接受了成功的介入治療或外科手術治療者，大多可進入成人期，生活、學習和工作與正常人相比不受影響。成人先心病表現為自然存活和手術后存活兩種形式。

　　先天性心臟病的治療方法

　　先天性心臟病的治療方法 主要有外科開胸心臟手術和介入治療兩種。外科開胸手術是傳統的治療方法，已經有非常豐富的經驗和良好的治療效果，并且仍在不斷發展，使很多患兒及成人患者得到及時治療。但外科手術需開胸或(和)體外心肺轉流，損傷大，費用昂貴，并會帶來手術并發癥和留下手術瘢痕，對患者造成長久的身體和心理上的創傷。

　　先心病的介入治療是近年來隨著實驗、臨床和介入材科的研究進展而逐漸發展、成熟的一項技術。目前許多先心病變的介入治療可替代傳統的外科開胸手術，使一些先心病的傳統治療方法發生了根本性的轉變。創傷小、療效可靠、并發癥少是介入治療方法主要特點和優勢。

　　我國學者國內外首先研制出對稱型室間隔缺損封堵器，并于2001年12月應用于臨床，此后又根據臨床治療的需要開發研制了零邊偏心室間間隔缺損封堵器、偏心室間隔缺損封堵器和細腰型室間隔缺損封堵器，擴大了VSD介入治療的適應癥。目前VSD的治療方式正在發生根本性的改變。