作者：徐州市新生兒疾病篩查中心  侯莉

　從2003年1月至2007年10月，全市共成功篩查新生兒320788例，篩查率88%，確診先天性甲狀腺功能低下患兒167例，發病率1／2000 (全國1／4000～6000)；苯丙酮尿癥患兒30例，發病率1／11000(全國1／12000)；疾病的發病率遠遠高于全國統計數據。193名患兒在新篩中心得到治療并獲得醫療救助，有4名患兒家長放棄治療。

　新生兒疾病篩查（neonata screening）是指對一些危害嚴重的先天性、遺傳代謝性出生缺陷病，在新生兒早期進行篩查，早期診斷，早期治療，從而避免神經發育不可逆損害、智力低下及言語障礙。

  新生兒疾病篩查靈敏度約95％。由于個體差異和篩查方法的生物學特征，尚有5％左右的患者未能檢出。故小兒在生長發育中如出現異常情況，應及時與新生兒疾病篩查中心聯系。徐州市新生兒疾病篩查網絡常規篩查先天性甲狀腺功能減低癥（CH）和苯丙酮尿癥（PKU）兩種疾病；同時徐州市新生兒篩查中心也開展新生兒聽力篩查。篩查中心實驗室參加衛生部新生兒篩查專項質控。

　先天性甲狀腺功能減低癥（congenital hypothyroidism,CH），簡稱先天性甲減或甲低。先天性甲減是由于胚胎期和出生前在某些病因的作用下使甲狀腺軸的發生、發育和功能代謝出現異常，引起甲狀腺功能減低，主要導致腦和體格發育嚴重損害的臨床綜合癥。

　患兒于新生兒和小嬰兒期常無典型的臨床表現；嬰幼兒及年長兒表現為精神運動發育遲滯，呈現智力低下和身材矮小，又稱“呆小病”。

　由于先天性甲減患兒于新生兒早期體內甲狀腺激素已發生異常變化，故可經新生兒篩查實驗檢測進行早期診斷。甲減患兒治療越早預后越好，一般生后1個月內開始治療，智商完全正常，3個月內開始治療，智商基本正常，6個月后才開始治療，部分患兒智商減低。
　苯丙酮尿癥（phenylketonuria,PKU）是一種較常見的遺傳代謝病。機體由于苯丙氨酸羥化酶活性缺失或降低，導致肝臟苯丙氨酸代謝紊亂，苯丙氨酸及其旁路產物在血液和組織中大量堆積，并從尿中排泄，稱為“苯丙酮尿癥”；過量的苯丙氨酸及其旁路產物具有神經毒性作用，可導致嚴重的智能障礙。

　患兒于新生兒期或小嬰兒期外表可正常。隨著腦和神經損傷的加重，異常表現逐漸顯現，表現為精神運動發育遲滯，頭發由黒變黃，皮色變白，身體和尿液有特殊鼠臭味等。
    由于患兒在新生兒期經過蛋白質負荷后血苯丙氨酸異常增高，故可經新生兒篩查實驗檢測進行早期診斷，用低苯丙氨酸飲食療法進行苯丙氨酸控制治療，腦損傷可完全避免，使患兒生長發育正常。在出生后三個月內得到診斷治療，可基本避免智力障礙。

　徐州市新生兒疾病篩查分中心設在徐州市婦幼保健院，篩查網絡覆蓋全市六縣（市）、五區接產醫院。對篩查檢出的甲低患者免費治療至3周歲、苯丙酮尿癥患者提供50%的醫療救助治療至6周歲。檢出的患兒經過早期治療，致殘率為0，可達到控制先天性甲狀腺功能減低癥苯丙酮尿癥的三級預防目標。

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