全程導醫網 徐州就醫指南：昨日，三個孩子的媽媽王女士匆匆從縣區趕到市婦幼保健院，給小兒子買了5袋苯丙酮尿癥專用奶粉。
王女士的三個兒子都患有苯丙酮尿癥，大兒子和二兒子因為沒有參加新生兒篩查，錯過最佳治療時期，5歲的小兒子一直服用苯丙酮尿癥專用奶粉，身體發育和智力發育水平已經接近正常兒童，這個孩子是他們全家的希望。
今天，9月12日，是中國“預防出生缺陷日”，市婦幼保健院遺傳醫學中心顧茂勝主任告訴育齡夫妻如何預防出生缺陷。
預防分三個階段，婚檢很有必要
什么是出生缺陷?顧茂勝說，常見的出生缺陷是指在胚胎、胎兒時期形成的形態、功能異常造成的將來發育異常，比如先天愚型(唐氏綜合征)、先天性無腦兒、脊柱裂、唇腭裂、苯丙酮尿癥等等。但這些出生缺陷基本上都是可以預防的，通過婚前、孕前、早孕期、孕期、新生兒期檢查，可以采取措施進行干預治療。
對于出生缺陷的干預，可以分為一級預防、二級預防、三級預防三個階段進行。一級預防是婚前、孕前和孕早期，二級預防是孕中期和晚期，三級預防是新生兒時期。通過這三級預防可以大大降低出生缺陷發生率。
“很多人認為任何人都有結婚的權利，婚檢是沒有必要的。我認為這是不對的，婚檢很有必要。”顧茂勝說，婚檢不是檢測一個人能不能結婚，而是保護雙方的知情權。對于多數準備結婚的戀人來說，還是很看重生育權的，而且都想要一個健康的寶寶。而婚前檢查，可以篩查出某些遺傳病，檢測出身體是不是攜帶某種病毒，夫妻雙方都可以采取相應的預防措施。婚檢后依然有結婚的權利，但可以考慮要不要生育以及如何健康孕育。
不及時篩查，造成很多悲劇
隨著醫學的發展，出生缺陷檢查的手段也越來越先進，羊水穿刺、超聲檢查、基因檢測都成了常用手段。市婦幼保健院作為江蘇省新生兒疾病篩查中心徐州分中心，是省衛生廳指定的產前篩查診斷中心，這5年來已經篩查了8萬多名孕婦，篩查出55例先天愚型。
顧茂勝說，每種出生缺陷疾病都有它特定的篩查時期，錯過一周就無法挽回。比如唐氏綜合征，必須在妊娠15~20周篩查，才可以篩查出患病的風險。所以說孕婦聽從醫囑及時產檢、篩查是非常有必要的。
我市37歲的孕婦周女士，之前夫妻倆跑遍各大醫院看了四五年的不孕不育，去年終于如愿懷上了寶寶，但她沒有參加篩查，認為自己好不容易懷了孕，老天不可能對她那么刻薄。但在她寶寶出生的那一刻，看到孩子唐氏綜合征特有的面容：眼距寬、耳位低、伸舌頭，醫生也非常無奈，周女士欲哭無淚。
“最近5年，我市出生了96例唐氏綜合征患兒，產婦基本上都是農村的，沒有參加篩查的意識，造成了很多家庭悲劇。”顧主任同情而又無奈地說。
干預治療有方法
出生缺陷病癥都有哪些癥狀，又該如何干預或治療呢?
顧茂勝介紹，唐氏綜合征大家比較熟悉一些，患兒從面相就可以看出來，如眼距寬，鼻根低、平眼外側上斜，耳位低，舌常伸出口外，這些患者智力通常低下。如果在孕期檢查出此病，醫生會建議父母終止妊娠。
苯丙酮尿癥患兒只能在新生兒時期篩查出來，如果不及時治療，患兒在一歲以后會出現頭發黃、尿液散發出鼠尿味的癥狀，之后會伴有智力低下、發育遲緩，成年后甚至生活不能自理。這類患者如能及時參加新生兒篩查，可以服用一種專用奶粉，一直服用到6歲，期間定期進行檢查，6歲以后適當添加食物，18歲以后就能正常飲食，和普通人一樣生活。
“這種專用奶粉只能在我們婦幼保健院買到，是特供，治療專用的，江蘇省新生兒疾病篩查中心徐州分中心會按照文件規定減免一半費用，患兒必須是在我中心篩查并確診的才會享受此優惠政策，直至患兒滿6歲。”顧主任說。
還有一種先天性甲狀腺功能減退癥，俗稱“呆小癥”，市婦幼保健院(江蘇省新生兒疾病篩查中心徐州分中心)在患兒3歲以內給予免費治療。
改善生活環境，預防出生缺陷
隨著單獨二胎的放開，高齡孕婦增多，這無疑增添了出生缺陷的發生率。顧茂勝說，這些年，出生缺陷發生率其實是呈上升趨勢，這是因為出生缺陷主要受遺傳和環境兩大因素影響，其中環境因素影響更大，而遺傳因素也受環境因素制約。
王女士為什么會連續生下三個患有苯丙酮尿癥的孩子呢，檢查發現，王女士夫妻倆都攜帶這種基因，是隱性遺傳。
遺傳因素無法改變，但生活環境完全是可以改善的。顧主任提醒準備要寶寶的夫妻，最好在適齡階段(女25—32歲，男25—35歲)生育，太早或太晚都不利于優生優育。婚前、孕前、孕中、新生兒期都要及時檢查，女方孕前要適當服用葉酸和維生素E。
“孕前和孕中都不要熬夜，熬夜會導致身體免疫力下降，增加病毒侵害的機會。每天面對電腦和電視的時間不能超過5個小時，同時遠離寵物、噪音和輻射。”顧主任建議，不要迷信防輻射服，那個是商業宣傳的效果，基本上沒什么作用。
顧主任還提醒新媽媽，新生兒篩查是非常有必要的，費用很低，只要70元錢，手段也很簡單，只要3滴足跟血，可以篩查出多種疾病，包括耳聾基因檢測和遲發性藥物性耳聾和震蕩性耳聾，后者是完全可以避免的。
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