全程導醫網 婦幼保健院/徐州遺傳醫學診療：每年的9月12日是中國預防出生缺陷日。2005年，中國政府決定將9月12日定為“中國預防出生缺陷日”。作為世界上出生缺陷嬰兒的高發國家之一，中國每年的出生缺陷兒數量高達80萬-120萬人，其中，除20%—30%患兒經早期診斷和治療可以獲得較好生活質量外，30%—40%患兒在出生后死亡，約40%將成為終生殘疾。這意味著每年將有40萬家庭被卷入終生痛苦的漩渦中。

　　導致出生缺陷的原因是什么?

　　徐州市婦幼保健院遺傳醫學診斷中心實驗室主任顧茂勝介紹，出生缺陷主要有兩個原因，一個是母體或環境因素，另外一個就是遺傳因素。

　　怎樣的母體或環境因素會導致小兒缺陷?

　　(1)放射線 早孕期胎兒吸收的放射線劑量超過5rad時，胎兒畸形的風險會明顯增加;

　　(2)化學劑 某些藥物可導致胎兒畸形，尤其是在早孕期使用時，因此妊娠期用藥應在醫生指導下合理用藥。農村婦女妊娠期應避免接觸農藥。長期大量飲酒可導致胎兒酒精綜合征，表現為小頭畸形、智力低下和特殊面容。重金屬(汞、鉛等)增加胎兒畸形的風險。

　　(3)感染 孕期母親感染某些微生物可導致胎兒感染并導致胎兒畸形，如風疹、巨細胞、單純皰疹、弓形蟲、梅毒等。

　　(4)早孕期高熱。

　　(5)孕期高血糖 糖尿病孕婦早孕期血糖控制差，可增加胎兒畸形的風險，主要是先天性心臟病、神經管畸形、唇腭裂等。

　　(6)飲食因素 食物中葉酸缺乏增加胎兒神經管缺陷和唇腭裂的風險。

　　什么樣的遺傳因素會導致小兒缺陷?

　　自父母親的遺傳物質的異常而造成畸形。如：父母染色體異常、父母攜帶突變基因等。有時是受精卵自身發生了染色體分離異常或基因突變。近親結婚時，由于夫妻雙方攜帶相同異常基因的風險增加，導致某些隱性遺傳病的發病率顯著增加，因此近親不宜結婚或生育。

　　哪個年齡段受孕能夠降低小兒出生缺陷幾率?

　　顧茂勝表示，女性受孕年齡最好控制在25-32歲，不宜過早，也不宜過遲。生育年齡年齡過小(20歲以下)，身體還沒有完全發育成熟，此時受孕，會增加早產、難產及畸形兒的發生率。生育年齡過大(35歲以上)，卵子染色體老化、產道彈性不足，此時受孕，先天愚型兒發病率會明顯升高，同時還會容易發生難產。

　　此外顧茂勝還強調，孕期孕婦應保持良好的心情，注意營養均衡，避免熬夜酗酒，遠離高溫、輻射、化學有害物質。

　　徐州市婦幼保健院是江蘇省衛生廳指定江蘇省新生兒疾病篩查中心徐州分中心，江蘇省蘇北片遺傳醫學診斷中心，江蘇省批準全市唯一一家開展試管嬰兒技術的單位。