全程導(dǎo)醫(yī)網(wǎng) 婦幼保健院/徐州遺傳醫(yī)學(xué)診療：每年的9月12日是中國預(yù)防出生缺陷日。2005年，中國政府決定將9月12日定為“中國預(yù)防出生缺陷日”。作為世界上出生缺陷嬰兒的高發(fā)國家之一，中國每年的出生缺陷兒數(shù)量高達80萬-120萬人，其中，除20%—30%患兒經(jīng)早期診斷和治療可以獲得較好生活質(zhì)量外，30%—40%患兒在出生后死亡，約40%將成為終生殘疾。這意味著每年將有40萬家庭被卷入終生痛苦的漩渦中。

　　導(dǎo)致出生缺陷的原因是什么?

　　徐州市婦幼保健院遺傳醫(yī)學(xué)診斷中心實驗室主任顧茂勝介紹，出生缺陷主要有兩個原因，一個是母體或環(huán)境因素，另外一個就是遺傳因素。

　　怎樣的母體或環(huán)境因素會導(dǎo)致小兒缺陷?

　　(1)放射線 早孕期胎兒吸收的放射線劑量超過5rad時，胎兒畸形的風(fēng)險會明顯增加;

　　(2)化學(xué)劑 某些藥物可導(dǎo)致胎兒畸形，尤其是在早孕期使用時，因此妊娠期用藥應(yīng)在醫(yī)生指導(dǎo)下合理用藥。農(nóng)村婦女妊娠期應(yīng)避免接觸農(nóng)藥。長期大量飲酒可導(dǎo)致胎兒酒精綜合征，表現(xiàn)為小頭畸形、智力低下和特殊面容。重金屬(汞、鉛等)增加胎兒畸形的風(fēng)險。

　　(3)感染 孕期母親感染某些微生物可導(dǎo)致胎兒感染并導(dǎo)致胎兒畸形，如風(fēng)疹、巨細胞、單純皰疹、弓形蟲、梅毒等。

　　(4)早孕期高熱。

　　(5)孕期高血糖 糖尿病孕婦早孕期血糖控制差，可增加胎兒畸形的風(fēng)險，主要是先天性心臟病、神經(jīng)管畸形、唇腭裂等。

　　(6)飲食因素 食物中葉酸缺乏增加胎兒神經(jīng)管缺陷和唇腭裂的風(fēng)險。

　　什么樣的遺傳因素會導(dǎo)致小兒缺陷?

　　自父母親的遺傳物質(zhì)的異常而造成畸形。如：父母染色體異常、父母攜帶突變基因等。有時是受精卵自身發(fā)生了染色體分離異常或基因突變。近親結(jié)婚時，由于夫妻雙方攜帶相同異常基因的風(fēng)險增加，導(dǎo)致某些隱性遺傳病的發(fā)病率顯著增加，因此近親不宜結(jié)婚或生育。

　　哪個年齡段受孕能夠降低小兒出生缺陷幾率?

　　顧茂勝表示，女性受孕年齡最好控制在25-32歲，不宜過早，也不宜過遲。生育年齡年齡過小(20歲以下)，身體還沒有完全發(fā)育成熟，此時受孕，會增加早產(chǎn)、難產(chǎn)及畸形兒的發(fā)生率。生育年齡過大(35歲以上)，卵子染色體老化、產(chǎn)道彈性不足，此時受孕，先天愚型兒發(fā)病率會明顯升高，同時還會容易發(fā)生難產(chǎn)。

　　此外顧茂勝還強調(diào)，孕期孕婦應(yīng)保持良好的心情，注意營養(yǎng)均衡，避免熬夜酗酒，遠離高溫、輻射、化學(xué)有害物質(zhì)。

　　徐州市婦幼保健院是江蘇省衛(wèi)生廳指定江蘇省新生兒疾病篩查中心徐州分中心，江蘇省蘇北片遺傳醫(yī)學(xué)診斷中心，江蘇省批準(zhǔn)全市唯一一家開展試管嬰兒技術(shù)的單位。