全程導醫(yī)網(wǎng) 徐州婦幼保健頻道：唐篩、無創(chuàng)DNA、羊水穿刺有啥區(qū)別?哪一個更好?孕媽到底該如何選擇?徐州市婦幼保健院遺傳中心副主任方媛來解惑！

　　唐篩

　　據(jù)方媛主任介紹，唐篩(母血清學產(chǎn)前篩查)屬于產(chǎn)前篩查技術(shù)手段的一種。

　　醫(yī)生通過采集孕婦血液，來檢測血清里的生化指標，如人絨毛膜促性激素、雌三醇等。檢測到指標后用特殊的產(chǎn)前篩查計算軟件結(jié)合孕婦的年齡、體重、孕周以及是否有胰島素抵抗、是否吸煙等，評判孩子患有21三體綜合征、18三體綜合征以及開放性神經(jīng)管畸形缺陷的風險。

　　方媛主任進一步解釋說：“做完唐篩之后篩查出高風險的，我們會建議進一步進行產(chǎn)前診斷。也就是說產(chǎn)前篩查高風險并不意味著一定是這種疾病，但代表發(fā)生這種疾病的風險特別高。”

　　無創(chuàng)DNA

　　在孕中期還有一種比較好的產(chǎn)前篩查技術(shù)手段——無創(chuàng)DNA產(chǎn)前基因檢測，其檢測準確性遠高于唐篩。

　　母親血液里含有胎兒胎盤上的游離DNA，通過這種技術(shù)手段來檢測21三體綜合征、18三體綜合征以及13三體綜合征的風險，特別是針對21三體綜合征的準確性達到99%以上。

　　方媛主任特別強調(diào)，即使準確性再高，無創(chuàng)高風險孕婦也不可以直接選擇終止妊娠，還是要進行羊水穿刺，因為無創(chuàng)DNA產(chǎn)前基因檢測是存在假陽性的可能性的。

　　無創(chuàng)DNA基因檢測并不是所有孕婦都適合做的，它有一定的適用人群、慎用人群和不適用人群(禁用人群)。

　　適用人群

　　1、血清學篩查顯示胎兒常見染色體非整倍體風險值為臨界風險的孕婦;

　　2、有介入性產(chǎn)前診斷禁忌癥者(如先兆流產(chǎn)、宮頸機能不全、慢性病毒感染活動期等);

　　3、孕20+6周以上，錯過血清學篩查最佳時間，但要求評估21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征風險者。

　　慎用人群

　　1、早、中孕期產(chǎn)前篩查高風險首先建議羊穿診斷;

　　2、預產(chǎn)年齡≥35;

　　3、重度肥胖，體重超過100公斤，首先建議羊穿診斷;

　　4、通過體外受精-胚胎移植方式受孕;

　　5、有染色體異常胎兒分娩史，但除外夫婦染色體異常的情形 。

　　禁用人群

　　1、孕周<12+0周;

　　2、夫婦一方有明確染色體異常;

　　3、1年內(nèi)接收過異體輸血、移植手術(shù)、異體細胞治療;

　　4、胎兒超聲檢查提示有結(jié)構(gòu)異常須產(chǎn)前診斷;

　　5、有基因遺傳病家族史或胎兒罹患基因病高風險;

　　6、孕期合并惡性腫瘤。

　　徐州市婦幼保健院遺傳醫(yī)學中心還針對一些特殊情況的孕婦開設(shè)了專業(yè)的產(chǎn)前診斷咨詢門診。由產(chǎn)前診斷專家根據(jù)孕媽的個體情況，針對性地提供個性化的檢查方案。

　　門診時間：

　　周一、周三、周五上午

　　羊水穿刺

　　關(guān)于產(chǎn)前診斷，是指對胎兒進行先天性缺陷和遺傳性疾病的診斷。羊水穿刺是常用的取材方法，抽取孕婦部分羊水進行細胞培養(yǎng)，染色體基因芯片檢測來判定胎兒是否患有染色體疾病。

　　當然，產(chǎn)前診斷的方法還有超聲檢查，針對超聲提示胎兒結(jié)構(gòu)異常、兩個或兩個以上超聲軟指標的孕婦，建議做羊水穿刺進行胎兒染色體基因芯片檢測，排除胎兒染色體拷貝數(shù)異常，比如有沒有染色體的缺失或重復。

　　專家簡介

　　方媛 副主任醫(yī)師 遺傳醫(yī)學中心副主任

　　醫(yī)學碩士，徐州市第七期拔尖人才，中國婦幼保健協(xié)會青年工作委員會常務委員，徐州市醫(yī)學會醫(yī)學遺傳專業(yè)委員會委員，徐州市首批醫(yī)學青年后備人才培養(yǎng)對象。2004年7月畢業(yè)于徐州醫(yī)學院臨床醫(yī)學系， 2004年8月進入徐州市婦幼保健院遺傳醫(yī)學中心工作，主要從事遺傳病的咨詢與診斷、產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷。于2018年10月前往德國慕尼黑進修學習國際一流產(chǎn)前診斷技術(shù)及遺傳病咨詢前沿診療思維。

　　具有較強的臨床專業(yè)技術(shù)，其中孕中期孕婦羊水穿刺技術(shù)、細胞培養(yǎng)及染色體核型分析技術(shù)達到國內(nèi)先進水平，同時注重團隊精神，近五年帶領(lǐng)產(chǎn)前診斷團隊引進多項新技術(shù)，新項目，包括無創(chuàng)胎兒染色體非整倍體產(chǎn)前基因檢測、產(chǎn)前BoBs快速診斷及遺傳性耳聾基因檢測等技術(shù)，在二級預防階段大大降低了出生缺陷，為徐州地區(qū)的優(yōu)生優(yōu)育工作做出了極大的貢獻，創(chuàng)造了巨大的社會效益。

　　同時，近五年負責、參與省市級科研課題3項，發(fā)表SCI論文3篇、中文核心等期刊發(fā)表論文4篇，主編著作3部，獲得徐州市科技進步獎三等獎2項、徐州市醫(yī)學新技術(shù)引進獎一等獎、二等獎及三等獎各1項，淮海科學技術(shù)獎二等獎。

　　徐州導醫(yī)熱線：0516-85707122