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徐州查出小兒甲減一千多例 新生兒遺傳代謝病檢測很重要

2017-05-03 09:38
摘要:
患有這種疾病的孩子,往往會出現喂養困難、發育遲緩等情況,嚴重影響孩子的生長發育和智力發育,患兒常常在6個月以后出現典型癥狀……徐州婦幼保健熱線:0516-85707122

  全程導醫網 徐州婦幼保健頻道:一個孩子的健康牽動著一個家庭。每位家長都希望生出來的寶寶身體健康、聰明可愛。可實際上,很多孩子從出生開始就“與眾不同”,由于基因突變或者在母體中的一些問題,患有先天性的遺傳代謝病。如果不是借助于現在先進的醫療檢測技術,可能要等到孩子三四歲以后或者更大一些家長才能夠發現。

  新生兒遺傳代謝病門診患者眾多

  昨日,在徐州市婦幼保健院遺傳代謝病門診外的走廊,幾位家長抱著孩子在門口一邊候診一邊聊天。一位奶奶模樣的農村婦女哄著懷里的小孫子說:“你說現在怎么有這么多的怪病,以前聽也沒聽過呢!?”

  “你家孫兒是什么病?”

  “甲減!你們什么病!”

  ……

  旁邊一位年輕一些的家長插話:“現在這個病太多了,我們的也是,不是以前沒有,而是以前醫學不發達,沒查出來!”

  “我們的是啥病,電話里說的我沒記住,也沒聽說過。”

  那位抱著孫子的奶奶說, 兒媳婦懷這個孩子的時候什么都很正常,就是要生的時候預產期過了半個月,肚子里的孩子卻一直沒有動靜,于是就到醫院里做了剖腹產手術,孩子出生7斤半,也沒發現有什么不對,就是整天睡,很少哭鬧。

  可是沒過幾天,接到醫院電話說這個孩子有病,是“甲狀腺功能減低癥”,家里人趕緊抱著孩子來看,醫生說這種病的特點就是孩子不哭鬧,愛睡覺,沒精神,不太吃奶,好幾天也不排一次大便,小肚子脹得鼓鼓。拉個大便可費勁了,說的和小孫子的癥狀一樣,所以他們就信了。

  后來吃了醫生給開的藥,就慢慢好了,大便也正常了,聽說這個藥不能停,不吃的話可能會影響孩子的生長發育,特別是智力,也不知是真的假的。現在孩子一歲兩個月了,上次檢查醫生說沒問題了,這次再來查查,看看以后還需不需要繼續吃藥。

  甲狀腺功能減退癥徐州發病率1/1300

  小兒甲狀腺功能減退癥,對于很多人來說都很陌生。但是對于遺傳代謝病門診的醫生王秀麗來說,實在太常見了,她說,小兒甲狀腺功能減退癥,在我國的平均發病率大約只1/2000,在我們徐州地區的發病率更高一些,達到1/1300。目前查出的有1200多例。

  那么,甲狀腺功能減低癥是怎么發生的?

  她解釋,小兒甲狀腺功能減低癥屬于一種出生缺陷,是由于多種原因導致甲狀腺激素分泌不足或者缺乏,使全身代謝率降低的一種內分泌疾病。多數屬于原發性,發病原因有以下幾個方面:1、甲狀腺不發育或者發育不全;2、在甲狀腺合成途徑中,發生酶缺乏或促甲狀腺激素缺乏;3、碘缺乏引起。大約有90%的先天性甲狀腺功能減低癥是由于甲狀腺不發育或者發育不全所導致。

  患有這種疾病的孩子,往往會出現喂養困難、發育遲緩等情況,嚴重影響孩子的生長發育和智力發育,患兒常常在6個月以后出現典型癥狀,隨著孩子逐漸長大癥狀也越來越明顯,這時父母往往才注意到孩子的異常。

  甲狀腺功能減低癥會損害小兒的神經系統功能,早期確診早期治療可以避免造成神經和精神發育缺陷。 這種病的治療效果非常好,大約有30%—40%的患兒只需要服藥到兩三歲就可以了,有的則需要終身服藥。

  新生兒遺傳代謝病多達46種

  王秀麗告訴記者,徐州新生兒遺傳代謝病幾乎都集中在她們這里,有些病多達上千例,有些非常罕見只有幾例。

  在她提供的一份資料上,記者看到這些疾病的名稱對于普通人和非專業人士來說可以說聞所未聞,如:高苯丙氨酸血癥、楓糖尿病、絡氨酸血癥、高甲硫氨酸血癥、瓜氨酸血癥一型、家基丙二酸血癥、丙酸血癥等等有46種之多。

  她為記者簡單介紹了幾種。

  1、先天性苯丙酮尿癥

  苯丙酮尿癥(簡稱為PKU)是氨基酸代謝性疾病最常見的類型,全球發病率約1/1.5萬,各地區發病率不同。目前在徐州地區通過新生兒篩查已經查出來的有216例。

  典型PKU病例出生時多表現正常,在1~6個月后逐步出現智商(IQ)降低,并出現易激惹,嘔吐,過度活動或焦躁不安等情況,有些嬰兒出現濕疹。如果不進行治療的話身體或衣服可聞到特殊的氣味,如霉味或“鼠味”,所以,這種病也被稱為“鼠尿癥”。

  智力低下是這種病最常見的癥狀,約90%以上的患兒可有中至重度智力低下,患有這種病的孩子,從小需要食用特殊的奶粉和特制的食物一直到長大成人。有些學者認為需要終生食用,有些表示只需要控制到18歲就可以。

  2、21—羥化酶缺乏癥

  這種病也被稱為先天性腎上腺皮脂增生癥,是一種常見染色體隱形遺傳代謝病,也被稱為“假兩性畸形”。是由類固醇激素合成過程中某種酶的先天缺陷引起,導致腎上腺皮脂功能減退,部分患兒患有電解質紊亂及性腺發育異常,21-羥化酶缺乏為最常見的病因,臨床上可分為經典型(失鹽型和單純男性化型)和非經典型(輕型和遲發型)。

  這種病非常罕見,徐州地區僅檢測出四例。患兒如果不進行治療,有些發病時會因為電解質紊亂導致休克,外部表現在女孩中會出現性腺發育異常,女性男性化的情況,在男孩外部癥狀不明顯,但是孩子會出現智力和發育方面的問題。

  這種病的治療,最有效的辦法就是注射b12,這種藥物雖然不貴,但是因為患病人數較少,全國也就一兩百例,國內的藥廠沒有生產,患者家屬只能通過網購從國外購買藥物。

  3、希特林蛋白缺乏癥

  希特林蛋白缺乏癥是由于體內一些特殊物質的缺乏所致的一種遺傳代謝病,直接的影響就是生長發育落后和血脂異常。如果不進行治療,一些兒童可出現肝功能異常、凝血功能下降等情況。 這種病目前在徐州僅檢查出兩例。

  除了以上幾種媒體上報道過的疾病以外,這些疾病大家幾乎都沒有聽說過,有的影響孩子的生長發育和智力發育、有的比較危重,一旦發病威脅到孩子的生命。

  王秀麗告訴記者,由于大家對于這方面的知識知道的太少,所以,和家屬溝通的時候他們每次都需要解釋很多。需要做工作讓家長盡快帶孩子來治療。

  有些家長在接到醫院的電話后表示不相信,特別是一些農村的家長,有的聽到工作人員的電話后不以為然:“影響智力,那憨就憨養唄!”甚至還有些家長會辱罵工作人員:“好好的孩子,怎么就有問題了,你們才有病!”

  更讓他們覺得惋惜的是,有些病情比較危急的患兒,初次電話通知的時候家長不在意,到過幾天工作人員再次打電話催促來醫院的時候,孩子已經發病死亡。

  這些疾病的治療,有的相對簡單,只需要服用藥物或者終身食用特質的食物。

  政府對某些新生兒疾病的檢查和治療予以一定補貼

  據了解,在徐州地區對新生兒進行疾病篩查,各個醫療機構都會在孩子出生后統一進行抽血檢測,最終將所有樣本送至市婦幼保健院實驗室進行檢驗。如果有問題,市婦幼保健院或者各地婦保所會通知家長來醫院復診。

  為了減輕患兒家庭的經濟負擔,我市對一些新生兒遺傳代謝病的檢查、復診、治療由政府財政進行補貼。2016年徐州市衛生和計劃生育委員會,下發了關于《徐州市新生兒疾病篩查管理辦法(修改)》的通知。要求全市各衛生管理部門和醫療機構,規范新生兒疾病篩查的管理。

  《辦法》中第二十一條規定,市新篩分中心設立治療補助專項經費,鼓勵社會各界采取多種形式為患兒治療提供幫助,確保在我市篩查出的患兒得到及時有效的治療。聽力篩查救助政策由各縣(市)、區衛計委或篩查機構自行制定。

  對于以下三種疾病的治療費用給予一定的減免。

  (一)先天性苯丙酮尿癥患兒的特殊飲食治療補助至患兒6周歲止,在六歲前,患兒所使用的特制奶粉和食物報銷50%;

  (二)先天性甲狀腺功能低下癥患兒的甲狀腺素類藥物免費治療至患兒3周歲止。

  (三)先天性腎上腺皮質增生、串聯質譜法26種遺傳代謝病患兒的診斷和復查補助至患兒6周歲止。

  也就是說,有很大一部分的遺傳代謝病患者的檢驗、復診、治療是免費的,還有一部分享受一定的補貼。

  徐州導醫熱線:0516-85707122

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