全程導醫網 徐州婦幼保健頻道：對于一無所知的患者，醫生有時會覺得很麻煩，需要非常細致地對他們進行科普;讓醫生更頭疼的，是一知半解的患者或者家屬，他們經常會相信網上或者微信中的一些片面的知識，自己嚇唬自己。

　　昨天，記者在醫院采訪時遇到一位過度緊張的家長，因為孩子斷掌就懷疑孩子是21-三體綜合征(唐氏綜合征)，醫生一再告訴她不是，她還顯得疑疑惑惑。

　　●兒子斷掌，媽媽斷定患上了21-三體綜合征

　　“大夫，您幫忙給檢查一下，我昨晚上網的時候看到說21-三體綜合征的孩子是斷掌，俺兒正好就是!他不會有問題吧?”這位媽媽一進來就一手拉著孩子的手給醫生看，一臉緊張地詢問。

　　醫生看一眼孩子，搖搖頭告訴她不是。

　　可這位媽媽說，她前一天晚上上網的時候，看到網上說21-三體綜合征的孩子有斷掌的表現，兒子的手掌紋正好就是斷掌。這一發現讓她惶恐不安。“我緊張的一夜都沒睡好覺，一大早就帶著孩子到醫院來檢查了。”

　　醫生再次仔細查看了孩子的外貌，“小伙子長這么帥，應該不是的，你不要過度緊張。21-三體綜合征有這個表現，但并不代表所有長斷掌紋的孩子都是21三體(綜合癥)!”

　　聽了醫生的解釋，這位媽媽還是不信，要求醫生為孩子仔細檢查檢查。

　　她說：“兒子今年5歲，之前因為腭裂做過修補的手術。”她認為孩子出現腭裂，原因是她懷孕早期的一次感冒，孩子出現問題是因自己不注意所致。所以，后來一出現什么狀況她都會非常緊張。

　　聽家長這么說，醫生再次仔細檢查了孩子的外貌，詢問了孩子幾個問題，再做了簡單的測試后，肯定地告訴她，“孩子肯定不是21-三體綜合征，沒問題，你放心吧!”

　　這位媽媽聽后，帶著孩子離開，誰知沒過一分鐘，她又折回來：“真的不是嗎?能確定嗎?不要再檢查嗎?”

　　醫生很無奈：“肯定不是21-三體!好吧，如果你堅持要查，最準確的是查染色體，你們就抽血查個染色體吧!”隨后給她開單子讓她去抽血檢查。

　　什么是21-三體綜合征?可能很多人說不知道。但如果說唐氏綜合征，相信知道的人會多一些。21-三體綜合征有哪些癥狀?如何預防?記者咨詢了相關的專家。

　　●什么是21-三體綜合征?

　　市婦幼保健院兒童保健科主任褚英解釋，21-三體綜合征即唐氏綜合征，又稱先天愚型綜合征，是由染色體異常多了一條21號染色體而導致的疾病。60%患兒在胎內早期即流產，存活者也有明顯的智能落后、特殊面容、生長發育障礙和多發畸形等情況。

　　那么，如何判斷21-三體綜合征?

　　褚英說，唐氏綜合征的患兒，外貌上有明顯的特點，有經驗的專業醫生幾乎一眼就可以看出來，21-三體綜合征的患兒，具有明顯的特殊面容體征，如眼距寬、鼻根低平、眼裂小、眼外側上斜、有內眥贅皮、外耳小、舌胖，常伸出口外，好流口水。身材矮小，頭圍小于正常，頭前、后徑短，枕部平呈扁頭。頸短、皮膚寬松。骨齡常落后于年齡，出牙延遲且常錯位。頭發細軟而且較少。前囟閉合晚，頂枕中線可有第三囟門。四肢短，由于韌帶松弛，關節可出現過度彎曲，手指粗短，小指中節骨發育不良使小指向內彎曲，指骨短，手掌三叉點向遠端移位，常見通貫掌紋、草鞋足，拇趾球部約半數患兒呈弓形皮紋。

　　貫通紋，就是前面那位家長所說的斷掌，褚主任說，貫通紋只是21-三體中一個非主要癥狀，還有很多人是貫通紋，但智力各方面發育都很正常的情況，所以不能因為孩子是貫通紋就認為是21-三體綜合征。

　　另外，21-三體綜合征的孩子，常呈現嗜睡和喂養困難，其智能低下的表現隨年齡增長而逐漸明顯，智商一般在25～50，動作發育和性發育都延遲;男性唐氏嬰兒長大至青春期，也不會有生育能力;女性唐氏嬰兒長大后有月經，并且有可能生育;患兒常伴有先天性心臟病等其他畸形，因為這類患兒免疫功能低下，容易患各種感染，白血病的發生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，則常在30歲以后即出現老年性癡呆癥狀。

　　●無有效治療方法，只能產前終止妊娠

　　專家表示，對于21-三體(唐氏綜合征)，目前尚無有效治療方法。最好的手段是在孕媽媽生產前終止妊娠，那么就需要在孕期做好產前的各項檢查。

　　對于21-三體(唐氏)綜合征的高發人群，一般孕婦年齡愈大，風險率愈高，建議做產前的遺傳咨詢。

　　已有該病生育史的夫婦再次生育時應作產前診斷，即染色體核型分析，取樣包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水細胞、孕中期胚胎絨毛細胞和孕中期臍帶血淋巴細胞等分析。產前篩查血清標志物HCG、AFP測定也有一定臨床意義，因為它能夠減少羊膜穿刺進行產前診斷的盲目性，提示高危孕婦群的存在，使這些孕婦得以作進一步的產前檢查和咨詢，最大限度地防止唐氏綜合征患兒的出生。

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