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顧茂勝:遺傳代謝病患兒通常智力低下 一滴血即可篩查

2016-08-30 11:49
摘要:
市婦幼保健院遺傳中心主任顧茂勝說,遺傳性代謝病并非不治之癥,重點在于早發現、早診斷,而串聯質譜篩查可以更早、更廣泛、更有效地找出這些疾病……徐州婦幼保健熱線:0516-85707122

  全程導醫網 徐州婦幼保健頻道:新生兒先天性遺傳代謝疾病,不僅影響孩子的健康發育,也給患兒家庭造成了嚴重的經濟負擔。昨天,記者從徐州市婦幼保健院獲悉,新版“串聯質譜篩查”技術,通過采集新生兒一滴足底血就能檢測出27種遺傳性代謝疾病,從去年底至今我市已經有3萬多名新生兒進行了檢測,其中發現了1 4例罕見異常的遺傳代謝疾病。專家表示,遺傳代謝疾病早期確診,及早干預治療,能夠幫助孩子恢復健康。

  足跟一滴血可檢測27種遺傳代謝病

  “患有遺傳性代謝病的新生兒,由于出生時病情隱匿,沒有明顯的臨床病癥表現,往往要到幾個月甚至幾年后,才逐漸出現發育遲緩、臟器功能損傷、影響智力發育等癥狀,很容易被忽視,甚至誤診。”市婦幼保健院遺傳中心主任顧茂勝說,遺傳性代謝病并非不治之癥,重點在于早發現、早診斷,而串聯質譜篩查可以更早、更廣泛、更有效地找出這些疾病,為盡早進行針對性治療提供依據。

  據介紹,傳統的檢測只有兩項,苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能減退癥。現在已經無法滿足臨床的需求。嚴重的遺傳代謝病一旦發生,有可能造成新生兒在短時問內病發、夭折。比如,楓糖尿病與苯丙酮尿病患兒的尿液都有鼠尿味,常常被誤診。怛是楓糖尿病發病很快,來勢更兇猛,如果沒有及時發現及時治療,容易導致新生兒死亡。

  與傳統的檢測不同,串聯質譜檢測法只需出生72小時或喂足母乳8次的新生兒,采一滴足跟血,就可以實現氨基酸、脂肪酸氧化、有機酸等27種遺傳代謝疾病的篩巒。其中包括9種氨基酸代謝異常疾病、9種有機酸代謝病、9種脂肪酸氧化代謝異常疾病。那么楓糖尿病包括在9種氨基酸代謝異常疾病之列。

  遺傳代謝病早干預可治愈

  “原發性肉堿代謝異常癥屬于脂肪酸代謝異常疾病,這種病在新生兒出生后,2歲前通常不會發病,2歲后會突然出現抽搐惡心等癥狀。如果是早期發現,及時服用肉堿可以治愈。”顧主任說,原發性肉堿代謝異常,導致生長中所需的物質肉堿缺乏,從而因此酸中毒,出現嘔吐抽搐等癥狀。其實只要及時服用肉堿就完全可以治愈。但是此前無法檢測這類疾病,導致發病后再去治療,為時已晚,治愈的可能性很小。

  據介紹,遺傳代謝病在臨床上有共同特征:智力低下、反復嘔吐、肝大和肝功能異常;癲癇、抽搐、尿血味道特殊;皮膚毛發色素沉著變淺呈橘色;母親大多有反復流產等不良孕產史。有的遺傳代謝疾病3天之內不發病,如果能及時采取措施干預,控制在7天之內,早期可以治愈。但如果不及罩發現,就會錯過最佳治療時機,對身體造成不可逆轉的嚴重損害,可能造成終身殘疾甚至導致死亡。因此,通過先進的實驗室檢測手段,盡早發現某些危害嚴重的先天性遺傳代謝性疾病,從而實現早期診斷、早期治療就顯得尤為重要。

  半年篩查3萬新生兒發現14例異常

  顧主任說,“所有的遺傳代謝疾病都是常染色體的隱性遺傳,其特點是父母親都是致病基因的攜帶者,生下的孩子進行早篩查就可避免,通過治療可以恢復正常。如果父母再生育就可以提前做好產前診斷。”

  據了解,從去年底至今,全市已經有3萬多名新生兒進行了串聯質譜遺傳代謝病篩查,其中發現了14例罕見異常的遺傳代謝疾病。所有遺傳代謝疾病只要及時干預,癥狀都能緩解,甚至治愈。

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