全程導醫網 徐州就醫指南：隨著國家生育政策的放開，不少家庭把二胎納入計劃，部分高齡產婦針對生育的咨詢明顯增多。2月29日下午，不斷有孕婦來到中心醫院門診5樓做產前診斷檢查，婦產科副主任醫師翟敬芳面前的記錄本上密密麻麻寫滿了孕婦的信息，她說，現在的唐氏篩查、孕前優生咨詢和產前診斷占了大部分工作內容。

　　唐篩高風險并不意味著唐氏兒

　　去年12月份，家住銅山新區的孫女士懷孕十八周做了孕中期的唐氏篩查，拿到檢測報告后，被高風險的結果嚇了一跳，趕緊來到市中心醫院進行產前診斷咨詢。

　　翟敬芳介紹，在確認胎齡、孕婦的出生日期、體重等信息無誤后，她確認了高風險的結果，同時也向孫女士詳細地解釋，高風險結果并不代表胎兒一定是唐氏兒，只是胎兒的患病風險比一般人群的患病風險高，建議進行羊水細胞檢查，俗稱“羊水穿刺”，只有等羊水穿刺的結果出來以后才能確診胎兒是否有問題。

　　羊水穿刺檢查等待的一個月內，孫女士始終提心吊膽，多次到門診向醫生詢問情況，翟敬芳努力安慰勸導，盡量緩解她的負面情緒，這才斷了對方要終止妊娠的念頭。經過一個月痛苦的等待，羊水穿刺結果顯示胎兒并不是唐氏綜合征，染色體沒有顯示異常，這時孫女士一家人才放下心來。

　　就在采訪期間，又有兩位產婦拿著唐篩高危的檢查單來找翟敬芳。翟敬芳表示，像孫女士這樣胎兒篩查出高風險結果但并沒有真正患病的并不在少數，因為在所有的高風險結果中，只有1/50到1/70的胎兒是真正的患兒。

　　據了解，按照產前篩查的行業標準，大約每100個孕婦會有5個孕婦拿到篩查高風險的結果。所以，篩查陽性只是在人群中縮小了可能患唐氏綜合癥胎兒的范圍，縮小了需要“羊水穿刺”確診檢查的范圍。翟敬芳提醒孕婦，即使唐氏篩查高風險，胎兒是唐氏兒的概率也并不高，不要因此而陷入絕望，應該攜帶孕期的系列檢查結果，到產前診斷機構進行詳細咨詢，請產前診斷的專科醫生給出專業性的建議。

　　雖然有煩惱，但唐氏篩查卻不能不做。翟敬芳表示，唐氏篩查的目的是要在孕期就篩查出可能的唐氏兒(又稱21三體或先天愚型)，這種疾病是染色體異常的結果，每一次懷孕胚胎都有發生染色體異常的可能，而且該病的發生率還相對偏高，新生兒發病率大約在1/700。它的發生具有偶然性、隨機性，可以沒有家族史，沒有明確的毒物接觸史，發生率會隨孕婦年齡的增高而升高。

　　高齡產婦做好孕前評估

　　到中心醫院進行產前診斷咨詢的，有不少都是二胎。隨著國家生育政策放開，很多家庭都有了再要一胎的需求，而且這些女性會存在諸多生育問題。翟敬芳介紹，對于這些打算生二胎的女性，她們都會對其進行評估，是否適宜再生育與妊娠時機，做好懷孕前指導工作，倡導優生，糾正妊娠前內外科合并癥，積極預防妊娠期并發癥的發生。

　　英國人類授精與胚胎管理局公布的《不孕指南》中指出，35歲的女性生育能力僅為25歲時的50%，到40歲時下降至35歲的50%。當女性超過35歲后，卵巢和子宮等器官功能均顯著下降，卵母細胞質量與數量下降，從而導致卵巢儲備功能、對外源性促性腺激素的反應能力、胚胎著床率及妊娠率均出現降低。

　　翟敬芳稱，由于女性35周歲以后的生育能力以及影響生育的機體狀況處于下降狀態，同時，高齡婦女由于受到生物、環境和心理行為等多種危險因素聯合長期作用，造成受孕困難和胎兒丟失率增加，所以，根據高齡婦女的特點進行有針對性的孕前與孕期保健非常重要。

　　此外，再生育者往往有過多次的受孕，但給予了人工流產，存在的多次官腔操作導致內膜損傷、子宮內膜炎，更隨著年齡增長可能子宮內膜息肉或粘膜下肌瘤、子宮腺肌病等疾病都會導致胚胎著床失敗和流產。“高齡不等于不孕，建議高齡準備二胎的夫妻先嘗試自然受孕，如果嘗試自然受孕一年內沒有妊娠，則達到不孕癥診斷標準，應考慮采用輔助生殖技術。”翟散芳建議40歲以上的女性在做好備孕措施的同時，也可以到醫院進行生育能力評估如卵巢功能等檢查，根據評估結果決定是否進行輔助生殖技術。

　　注意糖尿病高血壓伴生癥

　　在一般人看來，高齡產婦懷第一胎時，往往非常重視產前診斷，較早進入產前診斷流程;但生二胎的高齡產婦，往往會自以為生育過健康嬰兒，對產前診斷不重視。翟敬芳認為，生育二胎的產婦更不能輕視，對于高齡產婦來說，糖尿病和高血壓都是非常常見的，孕婦需要做孕后妊娠期糖尿病規范篩查和檢測，定期監測血糖以確保其血糖處于正常范圍內，在飲食控制、運動干預血糖不滿意的情況下，適時使用胰島素進行治療，及時診治，可減少母嬰并發癥的發生。

　　高齡孕婦的妊娠期高血壓疾病的發病率也要高于年輕孕婦，因為她們承受來自家庭及外界的壓力，使她們精神緊張;如果孕婦之前有不良分娩，本次再妊娠，妊娠期高血壓疾病發病率更高。

　　為了保障高齡產婦能成功孕育一個健康的寶寶，從孕前、孕中到產前都要有良好的篩查制度。“得知懷孕后，要做全面的健康體檢，查優生八項，查甲狀腺功能，在11-13周時要做早期三維彩超，預測胎兒染色體風險;15-20周時做中期唐篩，對高危孕婦針對性提供檢測手段，如果早期發現問題的要進行染色體方面的檢測;到20-20+6周，對胎兒做三維彩超和系統檢查，進一步排查胎兒結構有無問題。”翟敬芳表示，這樣的流程走下來才是最完整的。

　　有生育遺傳病患兒史的高危 孕婦需及時做產前診斷

　　去年9月份，有一個32歲的孕婦來找翟敬芳檢查，當時和丈夫帶著第一個孩子來的，“第一胎被確診假性肥大性肌營養不良，行走困難，不能跑，當時孕婦懷孕17周來咨詢。”翟敬芳表示，這個孩子是屬于x連鎖隱性遺傳病，如果第二胎再生男孩的話，還將有50%的幾率發病，如果生女孩將有50%幾率攜帶但不發病。所以需要羊水穿刺，做遺傳病方面檢測。

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