全程導醫網 徐州婦幼保健頻道：徐州市婦幼保健院生殖助孕中心的就醫故事！

　　張先生在單位體檢時發現了多囊腎，于腎內科就診后，得知自己得的是一種遺傳性疾病，考慮到自己具有家族遺傳史，且結婚后一直沒有懷孕。他思前想后，為了生育一個健康的寶寶，四處打聽，最終來到了徐州市婦幼保健院生殖醫學中心進行遺傳咨詢。

　　徐州市婦幼生殖中心黃曉潔主任十分關注張先生的病情，并為其夫婦雙方、父母進行詳細的遺傳咨詢和基因檢測，發現其攜帶PKD2基因c.916 C>T雜合致病性變異(PVS1+PS4+PM2_M)，導致常染色體顯性遺傳多囊腎，變異來自母親。

　　黃曉潔主任介紹，多囊腎(polycystickidneydisease，PKD)主要由PKD1基因和PKD2兩個基因突變致病，其中PKD2基因(多囊腎病基因2)突變占15%，PKD1基因(多囊腎病基因1)突變約占全部病因的85%。

　　PKD2基因突變可能導致多囊蛋白2結構和功能發生異常，引起多囊腎的發生。而PKD1基因有多種突變形式，導致多囊蛋白1的結構和功能異常，引起多囊腎的發生。

　　為避免后代患有多囊腎，張先生召集全家人緊急開家庭會議，最終一致決定要求通過第三代試管嬰兒技術助孕進行阻斷。

　　2020年5月，張先生和愛人進入PGT-M周期。通過促排卵、體外受精、囊胚培養、胚胎活檢等一系列程序，2020年6月，張先生的愛人獲得三個囊胚，但在胚胎植入前單基因變異檢測(PGT-M)后發現，三個胚胎均攜帶有致病基因。

　　之后，黃曉潔主任為張先生的愛人進行第二個周期的治療。2020年8月，第二個PGT-M周期2個囊胚經檢測均攜帶致病變異。

　　為了生育健康寶寶的目標，張先生夫婦毅然決然地踏上了第三個PGT-M周期。2021年1月，第三個PGT-M周期5個囊胚經檢測，3個均攜帶致病變異，1個為非整倍體，1個為不攜帶致病變異的整倍體。

　　2021年12月20日，張先生愛人移植1個為不攜帶致病變異的整倍體囊胚，14天后，也就是2022年1月3日， 血HCG 1000mIU/ml，確定懷孕。

　　2022年2月22日，移植后64天B超顯示單胎宮內妊娠，可見胎芽胎心。

　　目前，張先生的小情人已經出生，情況良好。

　　專家建議

　　黃主任表示，遇到這種家族遺傳的多囊腎，就是第三代試管嬰兒“大顯身手”的時候了。

　　此外，黃主任介紹，PGT技術(第三代試管嬰兒技術)涉及婦產科學、胚胎學、遺傳學等多學科領域，還可以用于染色體平衡易位、染色體羅氏易位、染色體倒位等染色體異常，地中海貧血、X連鎖嚴重聯合免疫缺陷、遺傳性耳聾、甲基丙二酸血癥等單基因遺傳病，具有遺傳易感性的嚴重疾病如攜帶遺傳性乳腺癌BRCA1、BRCA2致病突變患者及HLA配型等，阻斷遺傳性的疾病向下一代傳遞，幫助具有遺傳異常風險家庭實現生育健康孩子的愿望。