全程導醫網 徐州遺傳醫學診療：唐恩氏綜合征在所有中度和重度弱智中約占10%。由于患者帶有明顯的面部特征——眼角有很厚的內眥贅皮皺褶，使雙眼向上傾斜，因此人們常把這種病說成先天愚型，不過專家并沒有完全承認這種看法。唐恩氏綜合征的其他普遍性生理特征還有：心臟不健全、愛伸舌、面孔肥大、手腳畸型、身材矮小和日趨肥胖。患者間的弱智程度有很大差別，但大多屬于中度弱智。然而自70年代擴大了學齡前唐恩氏綜合征兒童教育方案以來，這類孩子中越來越多的人的智商達到了輕度弱智的水平。

　　唐恩氏綜合征基本有三種類型。第一種是21-三體綜合征(這種最普遍)。這類兒童的第21對染色體不是一對，而是三個，產生了三體情況。第二種是鑲嵌性綜合征，其病因是由于發育失常，患者的一部分細胞有一個多余的染色體，而另外一些細胞則沒有。第三種是易位性綜合征。這是指第21對染色體多出的那個染色體整個或部分地附著在另外一對染色體上。

　　子女是否會患唐恩氏綜合征在很大程度上取決于母親的年齡。20以下，40以上的婦女生育的孩子染上此病的居多(后者尤其為甚)。例如，20～30歲的婦女生育唐恩氏綜合征患兒的機率是1300：1，30～34歲的婦女是600：1，35～39歲的婦女是300：1，40～44歲的婦女是80：1。正因為如此，有時醫生建議上歲數的婦女在懷孕期間需接受羊膜穿刺檢查，以確定胎兒是否患有唐恩氏綜合征或其他染色體異常疾病。

　　最近，有些研究者指出，除母親的年齡外，其他變化因素也有可能導致唐恩氏綜合征，如父親的年齡，受輻射過度和某些類型的病毒感染等等。

　　苯丙酮尿癥是指身體無法將普通食物中一種叫做苯丙氨酸的物質轉化成酪氨酸。苯丙氨酸在體內聚積過多會導致大腦發育異常。現在，嬰兒在出生后的頭幾天內就能得到苯丙酮尿癥甄別檢查：許多州甚至規定，嬰兒不接受這類檢查便不得出院。從嬰兒期直到童年中期持續不斷地控制食物中苯丙氨酸的含量，可以預防弱智。這種疾病的治療一定要從嬰兒期就開始，否則會導致重度弱智。除及時治療外，專家們還越來越多地注意甄別家長是否攜帶苯丙酮尿癥基因。盡管兩個苯丙酮尿癥基因攜帶者結婚的機率傲乎其微，但是如果真出現了這種情況。進行遺傳咨詢將是很有幫助的。

　　同苯丙酮尿癥一樣，泰一薩二氏病也是在父母雙方都為基因攜帶者的情況下發生的。這種疾病會造成進行性腦損傷并最終導致死亡。現在已有識別基因攜帶者的診斷方法。此外，在母親懷孕期間，亦可通過羊膜穿刺檢查對胎兒進行診斷。

　　所以，由遺傳因素造成的弱智問題，其實完全是可以避免的，孕媽媽們為了后代著想，千萬不要忽視檢查哦。

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