全程導醫網 徐州婦幼保健院/婦幼頻道：幾天前，29歲的潘女士還在寢食不安，但做完產前基因診斷后，她那顆忐忑不安的心終于平靜下來。這兩天，每當她撫摸肚子中的寶寶，都會露出欣慰的笑容。

　　原來，令潘女士一家寢食難安的原因是，她們家一直以來都被一種可怕遺傳病的陰影所籠罩：潘女士的舅舅8歲時開始全身肌肉萎縮，13歲時不幸夭折;而她4歲的外甥，目前也正在經受著進行性肌營養不良的威脅。

　　“我的寶寶會不會被這種遺傳病纏上?”去年，在懷有兩個月身孕時，潘女士來到市婦幼保健院醫院遺傳醫學中心，接受了產前基因診斷。結果，醫生在胎兒染色體中，發現了一種×連鎖隱性遺傳病——進行性肌營養不良，在專家建議下，潘女士終止了妊娠。

　　今年5月，再次懷孕后，潘女士又一次接受了產前基因診斷，不過，這次的結果終于讓她放下心來——腹內的胎兒完全健康。

　　“如果很久以前就有這樣的產前基因診斷技術，我們家族就不會有這么多不幸了。”潘女士感嘆著醫學的神奇。

　　徐州市婦幼保健院遺傳醫學中心主任顧茂勝任說，市婦幼保健院遺傳醫學中心自成立以來，依托各種先進的設備和平臺，為許多的孕婦和新生兒做了有力的篩查和治療。

　　產前篩查兼產前診斷中心。該中心于2002年3月在徐州地區率先開展了“數滴”血篩查唐氏綜合征和神經管畸形等技術。2003年10月，江蘇省衛生廳批準該中心為徐州市產前篩查兼產前診斷中心，2005年將產前診斷中心創建為徐州市第一批臨床重點專科。2009年10月1日，該中心啟動了徐州地區產前篩查網絡，截至去年底，已對徐州地區、山東濟寧、棗莊、安徽淮北、宿州、宿遷、蕭縣、河南永城等地篩查孕婦(21—三體、18—三體體、神經管畸形)8萬余例，發現唐氏綜合征59例，18—三體10例，其它染色體異常116余例。

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