全程導(dǎo)醫(yī)網(wǎng) 徐州婦幼保健頻道：新生兒篩查--孩子的第一道安檢。

　　足底血篩查

　　新生兒疾病篩查是指寶寶出生后3-7天，由接產(chǎn)醫(yī)院采集足跟血制成濾紙干血片，按規(guī)定冷鏈遞送至徐州市新篩中心進(jìn)行檢測。目前我市篩查的項(xiàng)目包括先天性甲狀腺功能減低癥、高苯丙氨酸血癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、有機(jī)酸代謝病、脂肪酸氧化障礙、氨基酸代謝病及尿素循環(huán)障礙等28種內(nèi)分泌遺傳代謝病。

　　篩查陽性者緊急召回至中心，進(jìn)一步采用二代基因測序等先進(jìn)的遺傳學(xué)技術(shù)明確病因、指導(dǎo)治療及再次生育的遺傳咨詢。新生兒疾病篩查采用國際上最先進(jìn)的檢測方法，能檢出大約95%的患兒。因此，在癥狀出現(xiàn)前進(jìn)行遺傳代謝病篩查，早期診斷及治療對預(yù)防孩子腦損傷具有重要的意義。

　　聽力篩查

　　小嬰兒還不能說話時(shí)，主要靠聽覺感受世界，因此聽覺是人類最重要的感官之一，必須從小保護(hù)。而根據(jù)第二次全國殘疾人抽樣調(diào)查結(jié)果顯示，我國聽力殘疾患者達(dá)2780萬人，占各類殘疾之首，聽力障礙是最常見的出生缺陷，每年新增聾兒約3萬。每一名聾兒的出生，都將給社會和家庭帶來長期的、沉重的精神壓力和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。新生兒聽力篩查診治中心擁有國際先進(jìn)的聽力篩查、診斷設(shè)備，可出色完成嬰幼兒各種聽力測試，從而及時(shí)進(jìn)行診斷和干預(yù)的有效措施，是降低聽力殘疾的有力保障!因此，聽力篩查不僅能節(jié)約大量的社會資源，也有明顯的社會效益!

　　江蘇省新生兒疾病篩查中心徐州分中心

　　江蘇省新生兒疾病篩查中心徐州分中心成立于2003年，位于徐州市婦幼保健院3號樓4樓，是徐州市唯一一家經(jīng)市衛(wèi)健委指定的、省衛(wèi)健委評審合格的從事新生兒疾病篩查工作的專業(yè)機(jī)構(gòu)。目前，徐州市新篩分中心是江蘇省婦幼保健重點(diǎn)學(xué)科，建立了一套包括各縣(市)區(qū)婦幼保健機(jī)構(gòu)以及各級醫(yī)療單位的網(wǎng)絡(luò)健全、隊(duì)伍穩(wěn)定的新生兒疾病篩查體系，形成了一支新生兒篩查專業(yè)診治業(yè)務(wù)骨干為基礎(chǔ)的技術(shù)隊(duì)伍和以各級婦幼保健機(jī)構(gòu)為主要力量的新生兒疾病篩查管理隊(duì)伍，負(fù)責(zé)全市新生兒篩查業(yè)務(wù)和技術(shù)培訓(xùn)、篩查實(shí)驗(yàn)室檢測、篩查陽性患兒召回、確診患兒治療及長期隨訪。15年來，中心一直致力于徐州市兒童的健康成長，并為貧困家庭申請各種資金救助。未來，任重而道遠(yuǎn)，但我們會繼續(xù)為預(yù)防出生缺陷、提高人口素質(zhì)貢獻(xiàn)自己的力量!

　　醫(yī)生簡介

　　王秀利，女，副主任醫(yī)師，兒科學(xué)碩士研究生，畢業(yè)于東南大學(xué)醫(yī)學(xué)院，從事兒科臨床和科研工作十余年，曾在浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院進(jìn)修學(xué)習(xí)，擅長兒童生長發(fā)育遲緩、矮小癥、性早熟、先天性甲狀腺功能減低癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、苯丙酮尿證、甲基丙二酸血癥、丙酸血癥、原發(fā)性肉堿缺乏癥、瓜氨酸血癥等內(nèi)分泌遺傳代謝性疾病的診斷和治療。現(xiàn)任江蘇省出生缺陷救助試點(diǎn)項(xiàng)目評審專家，參與三項(xiàng)國家級課題研究項(xiàng)目，負(fù)責(zé)三項(xiàng)省級和市級課題研究項(xiàng)目，在核心期刊上發(fā)表論文十余篇。

　　門診時(shí)間：周一、周三、周五全天

　　門診地點(diǎn)：婦保院3號樓4樓兒童內(nèi)分泌遺傳代謝病門診

　　醫(yī)生簡介

　　姚杰，女，碩士研究生，主治醫(yī)師，畢業(yè)于徐州醫(yī)科大學(xué)。擅長新生兒及嬰幼兒聽力篩查;兒童聽力障礙的診斷和治療;兒童耳鼻喉常見病、多發(fā)病的診治;耳聾基因篩查及遺傳咨詢。

　　門診時(shí)間：周一至周五全天，周六上午

　　門診地點(diǎn)：市婦保院3號樓4樓兒童聽力檢查門診

　　徐州導(dǎo)醫(yī)熱線：0516-85707122