全程導醫(yī)網 徐州婦幼保健頻道/就醫(yī)信息：在產前檢查和孕婦健康宣教課程中經常會提到產前篩查和產前診斷檢查項目，今天徐州市婦幼保健院出生缺陷防治科專家，就跟大家聊一聊產前篩查和產前診斷檢查。

　　為什么要在孕期進行產前篩查或產前診斷?

　　根據相關研究報道，我國出生缺陷總發(fā)生率約為5.6%，也就是說每100個新生兒中約有5個孩子患有出生缺陷。出生缺陷不僅嚴重影響孩子的生活、學習，還給患兒家庭和社會帶來巨大的經濟負擔。

　　研究顯示，任何年齡、是否有遺傳病家族史、夫妻雙方是否身體健康的家庭每次妊娠都有孕育出生缺陷兒的可能性。因此，每位孕媽媽都應在醫(yī)生的指導下，選擇適當的產前篩查或產前診斷手段。

　　產前篩查

　　產前篩查是指，通過簡便、經濟、安全的方法，發(fā)現有先天性缺陷和遺傳性疾病胎兒的高風險孕婦，包括血清學產前篩查(以下簡稱唐篩)、孕婦外周血胎兒游離DNA檢測(以下簡稱無創(chuàng)DNA檢測)等。

　　唐篩

　　抽取孕婦外周血，通過檢測血清中的一些生化指標，結合孕婦年齡、孕周、體重等計算胎兒發(fā)生21-三體綜合征、18-三體綜合征、開放性神經管畸形的風險度。唐篩包括早孕期唐篩(9-13+6周)和中孕期唐篩(15-20+6周)，篩查結果分為高風險、臨界風險和低風險。

　　無創(chuàng)DNA檢測

　　抽取孕婦外周血，利用新一代高通量基因測序技術對母體外周血漿中的胎兒游離DNA片段進行測序，獲得胎兒的遺傳信息，檢測胎兒患染色體非整倍體疾病(21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征)的風險。該檢查的適宜采血時期為孕12-22 +6周，篩查結果分為高風險和低風險。

　　溫馨提示

　　唐篩和無創(chuàng)DNA檢測都屬于篩查技術，目的是篩查出需要做產前診斷的高風險孕婦。因此，篩查高風險并不意味著胎兒異常，需要進一步接受產前診斷確定胎兒情況;篩查臨界風險或低風險也不能完全排除胎兒異常的可能性，需要結合孕期超聲等其他檢查項目進行綜合評估。

　　產前診斷

　　產前診斷是指，在胎兒出生前以羊膜穿刺、絨毛取樣或臍帶血穿刺等技術為主要手段，對羊水細胞、絨毛細胞或胎兒臍血細胞進行遺傳學分析，以判斷胎兒的染色體或基因是否正常。產前診斷的適應癥包括：

　　1預產期年齡達到或超過35 歲的孕婦;

　　2唐氏篩查和/或無創(chuàng)DNA檢測高風險的孕婦;

　　3曾妊娠或生育過染色體病患兒的孕婦;

　　4產前檢查懷疑胎兒有染色體異常風險的孕婦;

　　5夫婦一方為染色體異常攜帶者的孕婦;

　　6胎兒有患單基因遺傳病風險的孕婦;

　　7醫(yī)生認為存在有必要進行產前診斷其他情況的孕婦。

　　徐州市常住孕婦如何享受產前篩查、產前診斷惠民政策?

　　* 惠民政策對象：徐州市常住孕婦。

　　* 補助項目及標準：產前篩查(唐篩、無創(chuàng)DNA檢測)補助110元/人，產前診斷補助1200元/人。

　　* 領取流程：孕婦在常住地所在的社區(qū)衛(wèi)生服務中心/鄉(xiāng)鎮(zhèn)衛(wèi)生院辦理建冊后，在“徐州市婦幼保健計劃生育服務中心”公眾號上注冊，工作人員現場審核無誤后，即可成功領取一整套出生缺陷免費篩查電子券。

　　* 使用機構：無創(chuàng)DNA篩查電子券需在產前篩查或產前診斷機構使用，產前診斷券僅可在產前診斷機構使用，詳情可查詢系統(tǒng)內免費券使用說明或咨詢電子券發(fā)放人員。

　　* 使用流程：在醫(yī)生指導下，進行產前篩查或產前診斷時，孕婦可通過手機出具電子免費券進行費用抵扣，享受產前篩查和/或產前診斷服務。

　　產前篩查和產前診斷的目標疾病有哪些?

　　產前篩查：對胎兒有無畸形，以及是否為常見染色體非整倍體患兒(21-三體、18-三體、13-三體)進行篩查。

　　產前診斷：通過影像學檢查，明確診斷胎兒有無畸形，如先天性心臟病、開放性神經管畸形等;通過羊膜腔穿刺、絨毛取樣、臍靜脈穿刺等介入性方法獲取胎兒細胞，明確診斷胎兒是否患有遺傳病。

　　徐州導醫(yī)熱線：0516-85707122