全程導醫(yī)網 徐州兒科頻道：左心發(fā)育不良是少見而復雜的先天性心血管畸形。本癥與遺傳有關，有家族史，同胞之間的復現(xiàn)率為0.5%，雙胎可同時發(fā)病。也有認為此為單基因突變致畸。徐州兒童醫(yī)院心胸外科專家郭士勇介紹說：發(fā)病機理不明，可能是在胎兒期動脈導管管徑特大，大量血液通過未閉的動脈導管進入降主動脈或由于房間隔和卵圓孔關閉過早，因此進入左半心及主動脈弓的血流減少而形成左心發(fā)育不良。

　　本癥的主要病理特點為：①主動脈瓣閉鎖或嚴重狹窄和升主動脈發(fā)育不良，約35～80%的病例伴有主動脈縮窄。②二尖瓣閉鎖或發(fā)育不良。③左室不發(fā)育。④右半心肥大表現(xiàn)右房、右室增大，尤以肺總動脈異常擴大。⑤存在粗大的動脈導管，房間隔缺損或卵圓孔未閉。

　　分類：UrbaN和ScHwarzenberg將本征分為五類：

　　︱主動脈閉鎖

　　a.伴二尖瓣發(fā)育不良或狹窄

　　b.伴二尖瓣閉鎖

　　Ⅱ 二尖瓣閉鎖

　　Ⅲ 二尖瓣狹窄

　　a.主動脈口正常

　　b.伴主動脈瓣狹窄

　　Ⅳ 主動脈弓發(fā)育不良

　　V 主動脈弓閉鎖或離斷

　　Noonan分為二類

　　主動脈閉鎖或嚴重狹窄

　　Ⅱ 二尖瓣閉鎖

　　血流動力學：在左心發(fā)育不良時，右房同時接受上、下腔靜脈的回流血和左房經房間隔缺損流入的血。因此，體、肺靜脈血在右房混合后由右室泵入肺總動脈和左、右肺動脈，并經粗大的動脈導管順行進入降主動脈，逆行灌注升主動脈和冠狀動脈。房間隔缺損和動脈導管二處分流是左心發(fā)育不良患兒完成體、肺循環(huán)過程的先決條件。而且房間隔缺損的分流量和動脈血氧飽和度均與房間隔缺損的大小成正比。出生后，由于肺循環(huán)阻力明顯下降，肺血流量增加，且常伴主動脈縮窄和動脈導管關閉，故體循環(huán)阻力較高。體、肺血流之比失調，結果導致肺充血，肺水腫和充血性心力衰竭，同時臟器血流灌注不足，出現(xiàn)低氧血癥和酸中毒，最終死亡。

　　患兒可為正常足月兒，但生后數(shù)小時即可出現(xiàn)進行性紫紺、氣促或呼吸困難和心力衰竭等表現(xiàn)。心臟聽診無特異雜音。肺動脈瓣區(qū)第2音亢進、單一。脈搏細弱。伴有酸中毒、低血糖、低氧血癥和休克等。若房間隔缺損分流量很大時，紫紺可不明顯，低氧血癥較輕。約90%患兒若不及時診斷和治療則常在生后1個月內死亡。