徐州兒科/小兒泌尿外科：先天畸形亦稱出生缺陷，先天畸形最為多見的如隱睪、尿道下裂、先天性腎積水、異位輸尿管開口等。腎臟及尿路畸形常影響小兒正常生長發育及生理機能，嚴重時甚至危及生命，應該引起家長及醫務人員的足夠重視。

　　據調查，先天性畸形中，約68%由遺傳成分異常引起。另外，胚胎在子宮內迅速分化時，電離輻射、感染、毒物、藥物、母體營養缺乏、內分泌紊亂等均可導致泌尿系統先天畸形的發生，其中環境因素可能在目前占主要原因。

　　小兒泌尿系統畸形有些為體表畸形，如陰莖、陰囊器官的畸形，家長一望而知。另外有些畸形如隱睪，家長常以“陰囊內無睪丸”就診，但有些畸形較為隱蔽，常被慢性消化道障礙或各種飲食療法均不能糾正的營養不良的癥狀所掩蔽，有些病例甚至完全沒有臨床癥狀，家長不易發現，只有在進行泌尿系全面檢查時才被發現，有些在出現并發癥如腎積水并發感染、結石等后才得到診斷。因此癥狀的及時發現取決于家長本身的文化素質和對患兒的細心觀察。

　　小兒泌尿外科宜于入幼兒園前即2—3歲前完成手術為好。隱睪癥在小兒除造成畸形、心理創傷外，最大危害是引起不育和惡變。因此，隱睪癥一經診斷，就應盡早進行治療。目前認為，應從新生兒開始對隱睪進行監護，如果發現新生兒陰囊內無睪丸，即應想到隱睪，并囑家長去泌尿外科進行隨訪，隱睪手術應該在1-2歲時進行。

　　近年來產前超聲檢查逐漸普及，故先天性腎積水得以宮內診斷。如母體羊水量正常，小兒出生后應復查B超，輕中度腎積水如無癥狀，應于3—4周齡時做靜脈尿路造影檢查，如積水量不多又無臨床癥狀，可定期做B超復查而不必急于手術，反之如有癥狀，積水加重則應手術治療。

　　當然，并不是所有的畸形都需要治療，如不完全的重復輸尿管畸形或完全型的重復輸尿管畸形，輸尿管均開口于膀胱內，且沒有合并癥。這類病例完全沒有臨床癥狀，不須任何特殊治療。

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