徐州就醫(yī)故事：來(lái)自安徽宿州的小李怎么也沒(méi)想到，自己從未得過(guò)肝炎，現(xiàn)在卻被診斷為肝硬化!目前經(jīng)過(guò)市中心醫(yī)院的治療病情有明顯好轉(zhuǎn)。

　　去年7月，小李開(kāi)始感覺(jué)四肢無(wú)力，尤其是雙腿不能正常走路，坐下之后腳總有一種麻麻的感覺(jué)。家里活稍微干一點(diǎn)，四肢就抖個(gè)不停。小李奔波于各醫(yī)院求醫(yī)均未診斷出確切結(jié)果，醫(yī)生只是告訴他，注意營(yíng)養(yǎng)，不要太勞累。可他四肢的酸脹和無(wú)力感卻愈發(fā)嚴(yán)重。

　　今年春節(jié)剛過(guò)，小李便匆匆趕到徐州市中心醫(yī)院，為小李接診的是神經(jīng)二科李傳玲主任。他根據(jù)小李之前的病歷和病情描述，發(fā)現(xiàn)有神經(jīng)系統(tǒng)受損表現(xiàn)同時(shí)伴有肝硬化，而小李眼部的角膜色素環(huán)特別引起了李主任的注意，這個(gè)由于色素沉積造成的環(huán)通常是由于體內(nèi)銅代謝異常造成的。據(jù)此他初步判斷，小李神經(jīng)系統(tǒng)受損的元兇可能就是肝臟的病變。接下來(lái)的CT印證了李主任的判斷：小李的肝豆?fàn)詈擞忻黠@的發(fā)光點(diǎn)——就是這里出了問(wèn)題!

　　李主任介紹說(shuō)，肝豆?fàn)詈俗冃允且环N遺傳性疾病，它是由于常染色體上的一個(gè)基因異常所致體內(nèi)的銅代謝障礙。臨床上表現(xiàn)為進(jìn)行性加重的椎體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害及角膜色素環(huán)K-F環(huán)。正常時(shí)，人體內(nèi)的銅可以由腸道吸收入血液，再經(jīng)肝臟分解、運(yùn)輸、吸收，使多余的銅排出體外。而一旦患病，體內(nèi)的銅無(wú)法正常代謝，過(guò)量的銅聚集在肝細(xì)胞上造成肝細(xì)胞壞死，其所含的銅進(jìn)入血液，然后沉積在腦、腎、角膜等肝外組織，損害這些器官的組織結(jié)構(gòu)和功能。

　　了解了病因后，李主任為小李制訂了以排銅為主的系統(tǒng)的治療方案：一方面限制銅的攝入，避免食用含銅量高的食物如甲殼魚類、堅(jiān)果類、巧克力、瘦肉、豬肝、羊肉等;一方面促進(jìn)銅的代謝，利用藥物使得體內(nèi)的銅正常吸收和排出。李主任說(shuō)，一旦體內(nèi)銅代謝正常了，小李的病情就會(huì)慢慢好轉(zhuǎn)。目前，經(jīng)過(guò)十幾天的治療，小李的四肢無(wú)力的癥狀已經(jīng)得到了明顯改善，肝硬化情況也得到了有效控制，不久便可以回家慢慢調(diào)養(yǎng)了。

　　李傳玲主任特別提醒，這種疾病由于臨床表現(xiàn)多種多樣，容易誤診，尤其對(duì)以肝臟病變或精神癥狀為首發(fā)的易誤診為肝炎或精神病，而對(duì)于早期神經(jīng)癥狀不典型的患者，易誤診為神經(jīng)衰弱。并且此病多發(fā)于青少年，所以家長(zhǎng)們要特別注意，如果孩子出現(xiàn)上述神經(jīng)、精神癥狀或原因不明的肝硬化應(yīng)想到是得了這種由銅代謝異常引起的疾病并及早進(jìn)行檢查。對(duì)有家族史而無(wú)癥狀的兒童應(yīng)爭(zhēng)取查角膜K-F環(huán)、血清銅，銅氧化酶等。

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