全程導(dǎo)醫(yī)網(wǎng) 馮思榮 高聰報(bào)道  2012年2月初，徐州市婦幼保健院遺傳醫(yī)學(xué)診斷中心劉穎、顧茂勝等人發(fā)現(xiàn)的一例人類(lèi)9號(hào)染色體變異，提交中國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)國(guó)家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室的中國(guó)工程院院士夏家輝教授等專(zhuān)家鑒定，確定該染色體異常核型為世界首報(bào)，并將錄入《中國(guó)人類(lèi)染色體異常核型數(shù)據(jù)庫(kù)》。

　此染色體異常核型為人類(lèi)染色體核型庫(kù)填補(bǔ)了又一空白，也對(duì)不孕不育疾病提供了又一依據(jù)。

　患者文女士今年25歲，結(jié)婚三年流產(chǎn)四次，每次約在孕50天左右時(shí)出血，彩超檢查提示胚胎停止發(fā)育。今年1月，文女士到徐州市婦幼保健院優(yōu)生優(yōu)育門(mén)診就診，經(jīng)遺傳中心實(shí)驗(yàn)室檢查外周血淋巴細(xì)胞培養(yǎng)G顯帶，染色體的核型為：46,xx,t(9;9)(p10;p10)，此核型為同源性平衡易位。由于是平衡易位，所以遺傳物質(zhì)并沒(méi)有丟失，表面上看和正常人沒(méi)有任何異樣，外貌、智力和發(fā)育通常都是正常的，只有在生育階段會(huì)出現(xiàn)流產(chǎn)或不孕。其原因是同源性9號(hào)染色體之間出現(xiàn)相互異位，故無(wú)法遺傳給下一代一條正常的9號(hào)染色體，最終胚胎無(wú)法正常發(fā)育而導(dǎo)致不斷流產(chǎn)。這一診斷結(jié)果對(duì)連續(xù)四次發(fā)生的胚胎停止發(fā)育給予了明確的病因解釋。

　平衡異位通俗的說(shuō)法就是人類(lèi)有23對(duì)46條染色體，其中兩條染色體發(fā)生斷裂后相互交換，易位造成了染色體遺傳物質(zhì)“內(nèi)部搬家”。染色體的總數(shù)未變，基因也未增減。“平衡易位”在普通人群發(fā)生率為1.9/1000。染色體平衡易位患者流產(chǎn)和生畸形兒的可能性極高，生出健康兒的比例不足三分之一。只有通過(guò)遺傳檢測(cè)才能知道是否正常。

　徐州市婦幼保健院的遺傳醫(yī)學(xué)診斷中心是江蘇省蘇北片遺傳醫(yī)學(xué)診斷中心，在蘇北地區(qū)久負(fù)盛名,對(duì)不孕不育、習(xí)慣性流產(chǎn)、先天愚型、兩性畸形、產(chǎn)史不良、原發(fā)性閉經(jīng)、無(wú)精癥等患者進(jìn)行遺傳學(xué)外周血染色體檢查，至今已檢查了萬(wàn)余例，約15%的異常率。據(jù)此情況，我院優(yōu)生優(yōu)育專(zhuān)家建議生育寶寶前接受孕前指導(dǎo)、孕期產(chǎn)前診斷是非常必要的，染色體的檢查可以干預(yù)異常兒的出生，以免對(duì)家庭與社會(huì)造成負(fù)擔(dān)。