全程導(dǎo)醫(yī)網(wǎng) 導(dǎo)醫(yī)紀(jì)實：2021年3月22日上午，淮北的張先生打電話咨詢：我女兒今年3歲，她出生時很瘦弱，也不太能吃，可是2歲左右就老是饑餓、特別能吃，體重暴增，而且智力方面也不如同齡小孩。到醫(yī)院檢查，說是先天性疾病——小胖威利綜合征。請問：什么是小胖威利綜合征?這種罕見病徐州能不能治療?

　　在線回復(fù)：徐州市兒童醫(yī)院內(nèi)分泌遺傳代謝科薛穎主任解答。小胖威利綜合征(簡稱PWS)又稱肌張力低下-智能障礙-性腺發(fā)育滯后-肥胖綜合征，是由于15號染色體異常導(dǎo)致的一種罕見病，發(fā)病率為1∶10000，于2018年納入國家罕見病目錄。其臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣，可發(fā)生于自胎兒期到成年的各個年齡段，并隨年齡而變化。

　　嬰兒期喂養(yǎng)困難、肌張力低下、發(fā)育遲緩，兒童期飲食無節(jié)制、肥胖，長大后智力低下、不育。典型的外表特征是身材矮小、皮膚白、構(gòu)音缺陷、前額窄、杏仁眼、斜視、窄鼻梁等一系列的特殊面容表現(xiàn)。該疾病如管理不規(guī)范，不僅可能導(dǎo)致患者早期死亡，還可能因伴發(fā)糖尿病、血脂異常、梗阻性呼吸困難等，使患者無法長期生存。

　　薛穎主任介紹，徐州市兒童醫(yī)院作為江蘇省第三家、蘇北地區(qū)首家“小胖威利患者關(guān)愛項目定點診療中心”，通過科普教育、學(xué)術(shù)科研交流等活動，促進社會對小胖威利罕見病的認(rèn)知，推動中國罕見病診療事業(yè)的發(fā)展。她提醒：小胖威利綜合征易被誤診，早診早治不容忽視。對于疑似患兒，如能通過基因篩查方式早期診斷，并給予包括生長激素在內(nèi)的多學(xué)科協(xié)作治療，可有效延緩、防止并發(fā)癥的出現(xiàn)，提高患者生活質(zhì)量，減輕家庭及社會負(fù)擔(dān)。

　　推薦：徐州市兒童醫(yī)院內(nèi)分泌遺傳代謝科主任 薛穎

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