全程導醫網 健康科普：今年的3月21日是第11個世界唐氏綜合征日，節日來臨之際，對此疾病做一科普，希望更多的孕媽媽關注。

　　一、你認識“唐氏兒”嗎?

　　唐氏兒又稱“唐寶寶”，通常也稱為21—三體綜合征，它是最常見的一種人類染色體病，也是最常見的智力低下的原因，在世界范圍內預計唐氏綜合征的發病率在每1000例活產中有1例。“唐寶寶”有著相似的臨床特征：智力低下，頭小而圓，鼻梁低平，眼裂小而外側上斜，眼距寬，口半開，舌常伸于口外，耳位低，肢體畸形。常可伴生殖器官、心臟、 消化道、骨骼畸形;免疫力低下以及急性白血病的發生率較一般兒童高20倍左右。隨著現代醫療康復條件的改善及家庭護理，唐氏兒可以活到成年。

　　二、夫妻健康，會生育出“唐寶寶”嗎?

　　唐氏綜合征是一種偶發性疾病，每對健康的夫妻都有生育染色體疾病患兒的風險，且隨著孕婦年齡的增長，生育唐氏綜合征患兒的風險呈倍數上升。另外，曾生育過唐氏兒的家庭，再次妊娠唐氏兒發生率更高。唐氏綜合征是一種嚴重的出生缺陷，由于缺乏有效的根治手段，因此防控唐氏兒的出生是唯一有效的途徑，每一位孕媽媽們都應該進行這一常規且重要的檢查。

　　三、如何避免生育出“唐寶寶”?

　　目前有很多方法在孕期可以篩查唐氏綜合征。唐篩血清篩查是篩查唐氏兒比較有效的方法，早孕期11-13+6周血清學篩查及中孕期15-20+6周血清學篩查，一般檢出率達65~85%，準確率相對較低。如經濟條件允許，孕媽可以選擇母體外周血胎兒染色體無創篩查，其安全有效，且檢出率高達95%以上。兩種方法中任何一種篩查出的高風險的孕婦建議選擇羊水穿刺，最終確診。

　　四、對于有下列情況的，建議孕婦行產前診斷：

　　1、產前超聲檢查發現胎兒結構異常;

　　2、產前篩查提示胎兒染色體異常高風險;

　　3、曾生育過染色體病患兒或夫妻之一為染色體異常攜帶者;

　　4、孕婦年齡≥35歲

　　綜上所述，目前醫學對唐氏綜合征暫無根治方法!所以，只能通過孕期產前篩查和診斷，實現早發現、早干預，減少唐寶寶的出生。

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