全程導醫網 徐州就醫信息：小孩子突然走路有點瘸腿、精神困乏，許多家長會認為是腿部出了問題，反復診治不見效，2歲患兒龍龍就是這樣。

　　徐州市兒童醫院神經內科團隊憑借多年臨床經驗慧眼識病，最終診斷龍龍患上了一種罕見神經系統疾病，對癥治療后恢復效果明顯。

　　不久前，兩歲的龍龍突然走路有點腿軟、瘸腿，到當地醫院骨科就診，此后一直不見好。

　　患兒媽媽高女士：

　　之后接著出現眼睛老是那種迷迷糊糊的，感覺跟睡不醒困似的，然后慢慢地發展，走路就是不太好了，有時抱著，走不成步，當時就意識到不是腿的問題了，上這邊來就打聽劉主任，然后讓劉主任給看了。

　　徐州市兒童醫院神經內二科主任 劉曉鳴接診后，憑著多年的臨床經驗，判斷龍龍不是腿部問題，最大可能是腦神經出了問題。

　　徐州市兒童醫院神經內二科 主治醫師 陳嬌：

　　我們當時考慮有腦病的表現，有這種查體陽性體征，我們就給做了一個核磁共振，還有腦電圖等之類的檢查， 然后核磁共振檢查結果出來不是特別好，核磁上報的是大腦皮層、還有基底節區腦損害，也就是有異常的信號，這個異常信號是一個對稱性異常信號，從我們神經科專業的角度看，一看到這個結果，對于臨床醫生思考的時候，患兒沒有缺氧沒有窒息，同時沒有損傷的，一個無誘因的腦病出來了，那我們首先考慮的是什么——先天性遺傳性代謝性病方面考慮，劉主任就立馬組織我們科內進行一個疑難病討論，制定了一個診療方案。

　　經過與家長溝通后，又對龍龍進行了基因檢查，基因送檢結果證實了劉曉鳴主任的診斷，龍龍患的就是一種臨床遺傳罕見病——生物素硫胺素反應性基底節腦病，是由于基因缺陷造成的。

　　陳嬌醫生提醒說，日常食物中的維生素B1量基本上夠正常人需要 ，家長不必要給孩子額外服用維生素B1，不過，如果孩子出現一些異常癥狀時，基層醫生和家長不妨排除一下神經方面問題。

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