全程導醫網 徐州婦幼保健頻道：每一對育齡夫婦都期待孕育健康的寶寶，但在我國，出生缺陷總發生率約為5.6%。在各種導致出生缺陷的原因中，單基因遺傳病約占22.2%。在常規產檢中，隱性遺傳病患兒通常無法檢查出異常，直到出生后出現病癥才得以發現。

　　9月12日是我國的預防出生缺陷日，徐州市婦幼保健院生殖助孕中心帶大家了解如何及時排查生育隱性遺傳病患兒的風險?

　　沒有家族遺傳病史，為什么會生出遺傳病寶寶?

　　按照國家衛健委2018年透露的數據，據估算，中國出生缺陷總發生率約為5.6%。

　　有研究顯示，平均每個正常人攜帶有2.8個隱性遺傳病的致病變異基因，變異基因既可來自于父母，也可源于自身，都有可能遺傳給下一代。

　　單基因遺傳病常規體檢無法檢測出來，備孕和懷孕中的夫婦該怎么排查生育隱性遺傳病患兒的風險呢?

　　首先，我們要知道單基因遺傳病是怎么遺傳的?

　　單基因遺傳病就是指由單個基因突變而導致的一類遺傳性的疾病，它分為隱性和顯性。

　　單基因遺傳病的遺傳模式：

　　01

　　顯性遺傳病

　　是指父親和(或)母親攜帶某種基因且發病，具有明確的臨床表現，單方攜帶后代就有50%的概率會發病。如：多囊腎。

　　02

　　隱性遺傳病

　　分為常染色體隱性遺傳病和X染色體隱性遺傳病。

　　常染色體隱性遺傳病致病基因在常染色體上，受一對等位基因調控，這就意味著看似健康的夫妻，也可能會“非常巧合地”攜帶了相同的致病突變，他們的后代有1/4的患病機率，如：白化病，脊髓性肌肉萎縮癥SMA。

　　X連鎖隱性遺傳病致病基因在X染色體上，夫妻表型正常，女性為攜帶者，下一代女寶1/2表型正常、1/2攜帶者;男寶1/2表型正常、1/2患病，如：假肥大性肌營養不良，血友病。

　　▼單基因隱性遺傳病的模式圖

　　如何進行單基因隱性遺傳病的篩查呢?

　　01

　　孕前是篩查的最佳時機

　　越早進行檢測越有益，我們都知道一級預防才是預防出生缺陷的第一道防線，而攜帶者篩查正是在孕前或孕早期篩查的最佳時機。

　　攜帶者篩查在預防出生缺陷的作用上要比NIPT(無創產前DNA檢測)的應用更為提前和有效。

　　02

　　孕早期優先考慮夫妻雙方共同篩查

　　一旦懷孕要同時檢測，孕早期保證夫妻雙方同時獲知檢測結果，共同作出生育決策，避免結果判斷的誤差或等待周期，而錯過最佳產前診斷/遺傳咨詢時間。

　　03

　　擴展性單基因病攜帶者篩查疾病種類

　　篩查疾病的標準：

　　基因突變在人群中攜帶頻率比較高≥1%;

　　有明確的臨床表現;

　　嚴重影響生活質量;

　　造成智力和軀體損害;

　　在生命早期發病。

　　疾病可在產前診斷，得以產前干預，旨在改善圍產結局;制定個體化分娩管理措施，旨在改善新生兒和嬰兒的結局。

　　▼部分疾病人群攜帶率統計

　　篩查發現夫妻攜帶相同基因怎么辦?

　　有兩種方式可以選擇：

　　胚胎植入前單基因病檢測(PGT-M)+產前診斷

　　自然妊娠+產前診斷

　　哪些人需要做攜帶者篩查?

　　曾有遺傳病相關的胎兒或患兒病史;

　　家族成員曾罹患遺傳性疾病;

　　近親婚配;

　　有反復的自發性流產等不良生育史;

　　關注下一代健康，自愿進行婚前、孕前遺傳病篩查。

　　咨詢流程

　　徐州市婦幼生殖中心已成熟開展隱性遺傳病攜帶者篩查和單基因病第三代試管嬰兒，已有攜帶者篩查陽性夫妻通過單基因病三代試管助力生育健康寶寶。通過單基因隱性遺傳病攜帶者篩查可及時發現致病基因攜帶情況，在幫助人們了解自身健康狀況的同時有效避免嚴重缺陷患兒的出生，做到真正意義上的優生優育。

　　如您有意愿進行該檢測，可至徐州市婦幼生殖中心門診進行咨詢。

　　徐州導醫熱線：0516-85707122